Maggio 2002 - Volume XXI - numero 5

Medico e Bambino


Pagine elettroniche

Dalla clinica alla genetica: il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di Rett

S. També, T. Gerarduzzi, A. Scabar

UCO di Pediatria della Facoltà di Medicina dell’Università di Trieste; UO di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS “Burlo Garofolo”

FROM CLINICS TO GENETICS: A FAMILY’S PATH FOR A CASE OF RETT’S SYNDROME

Key words: Rett’s syndrome, FISH

Report of a case of Rett’s syndrome: the family refused the diagnosis of Rett’s syndrome. Instead, it accepted the diagnosis of mercury neurotoxicity and the relevant treatment. Finally, it accepted the final molecular diagnosis posed by in situ immunofluorescence test (FISH).

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Dalla clinica alla genetica: il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di Rett
Medico e Bambino 2002;21(5):325-326 https://www.medicoebambino.com/?id=0205_325.pdf


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