Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Condividi su FacebookCasi indimenticabili
La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: alessiaferrara33@gmail.com
Rare congenital myasthenic syndrome: a case report
Key words: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Salbutamol, DOK7 gene, Myasthenic syndrome
The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous mutations in the DOK7 gene and confirmed a rare congenital myasthenic syndrome responsive to salbutamol. Targeted therapy restored ambulation and functional independence. This case highlights the need to integrate clinical and genetic data in the differential diagnosis of myopathies and congenital myasthenic syndromes.
Riportiamo il caso di un ragazzo di 17 anni, inizialmente diagnosticato con distrofia facio-scapolo-omerale, ma con andamento clinico più grave rispetto a quanto atteso. Nonostante valori di CPK quasi normali, presentava miglioramenti transitori della forza dopo salbutamolo. L’esoma ha identificato due mutazioni del gene DOK7 in eterozigosi composta, confermando una rara sindrome miastenica congenita responsiva al salbutamolo. La terapia mirata ha consentito il recupero della deambulazione e dell’autonomia. Il caso evidenzia l’importanza di integrare clinica e genetica nella diagnosi differenziale di miopatie e miastenie congenite.
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