Con la collaborazione di: Campra D, Festa F (Borgosesia), Capalbo P (Torino), Crivelli S (Vercelli), Cussino P (Savigliano), Demarco A (Torino), Desalvo L (Mondovì), De Vonderweid U (Moncalieri), Gandino P. (Alessandria), Liverani E (Casale Monferrato), Matarazzo P (Torino), Pecco P (Torino), Petri G (Biella), Serra A (Bra), Stasiowska B (Torino), Candriella M, Zaffaroni M (Novara).

Il rachitismo è un disturbo dell'osso in accrescimento determinato dalla scarsa mineralizazione di una normale matrice osteoide; la causa principale e più frequente è il deficit di vitamina D. Nel corso del XX secolo, i casi di rachitismo sono diventati progressivamente sempre più rari soprattutto nel mondo industrializzato ed i nuovi casi diagnosticati erano frequentemente legati a disturbi genetici. Si è però osservato verso la fine degli anni '90 un aumento di incidenza del rachitismo, che ha assunto un andamento endemico ^1,2. I dati epidemiologici raccolti negli USA ³, in Australia ⁴ , in Inghilterra ⁵ ed in Danimarca ^6,7 dimostrano un reale incremento dei casi di rachitismo negli ultimi anni ed i soggetti colpiti risultano appartenenti soprattutto alla popolazione infantile immigrata e/o di pelle scura.

Gli scopi di questa analisi retrospettiva sono a) valutare nell'area geografica in cui operiamo (Regione Piemonte, 45° latitudine N) la frequenza dei casi di rachitismo nutrizionale che hanno avuto un ricovero ospedaliero , b) valutare l'importanza dei fattori di rischio già descritti (immigrazione e/o pigmentazione cutanea) .

Dal database che raccoglie tutte le schede di dimissione ospedaliera (SDO) della Regione Piemonte, sono stati estratti i casi di rachitismo nutrizionale diagnosticati in bambini di età compresa tra 0 e 14 anni, ricercando il codice nosologico 268.0 della classificazione ICD-IX come prima o seconda diagnosi di dimissione per gli anni 2000-2002. Tutti gli altri tipi di rachitismo, come quello ipofosforemico, vitamino-D resistente, acidosi renali tubulari, ecc. sono stati esclusi.

Nel 2003 è stata inviata una scheda di raccolta dati a tutti i reparti ospedalieri pediatrici che avevano codificato almeno una SDO con numero nosologico 268.0. Nella scheda erano chiesti i dati anagrafici utili per riconoscere in modo univoco il caso, l'origine etnica dei genitori ed il colore della pelle del bambino, il tipo di allattamento nel primo anno di vita e se era stata eseguita profilassi con vitamina D (farmaco utilizzato, posologia e durata del trattamento), la data del ricovero ospedaliero, i segni clinici di rachitismo riscontrati con l'esame obiettivo all'ingresso in reparto, i risultati degli esami ematochimici effettuati e la presenza di segni radiologici che avevano confermato la diagnosi di rachitismo nutrizionale.

Nel 2000 i bambini nati da genitori immigrati (regolari e no) erano il 5% della popolazione pediatrica italiana, mentre tra i neonati la frequenza era del 7% ⁸. Nel 2001 la popolazione pediatrica piemontese di età inferiore a 15 anni era costituita da 509421 unità (Banca Dati Demografici Evolutiva). Negli ospedali piemontesi nel 2000 sono stati effettuati 44988 ricoveri ordinari in età pediatrica, esclusi i ricoveri neonatali, nel 2001 40078 e nel 2002 35910 .

Utilizzando il database regionale delle SDO, sono stati identificati 109 ricoveri ordinari in cui era riportata come prima o seconda diagnosi di dimissione quella di rachitismo nutrizionale (codice nosologico 268.0). La scheda è stata ottenuta per 99 casi (43 M e 56 F) poiché 10 sono stati esclusi dalla valutazione per errore di codifica della SDO (5 casi), per non conferma della diagnosi dopo una rilettura critica della cartella da parte del primario pediatra (2 casi) ed infine per cartelle cliniche non trovate (3 casi).

La distribuzione dei 99 casi di rachitismo mostrava un aumento lineare da 12 bambini nel 2000, a 34 nel 2001 e a 53 nel 2002.

Nell'istogramma della Figura 1 è riportata l'età alla diagnosi.

Per quanto riguarda la pigmentazione cutanea tra i 99 casi, il colore della cute era bianco in 5, olivastro in 45 e nero in 49. L'origine etnica di entrambi i genitori era italiana in 5 casi, albanese in 9, marocchina in 59 (in 2 casi un solo genitore, la madre, era marocchina mentre l'altro era italiano) ed in 26 di paesi africani o asiatici (Burkina Faso, Camerun, Costa d'Avorio, Egitto, Kenia, Senegal, Somalia, India, Sri Lanka) ( 2 casi con un solo genitore africano, la madre, mentre l'altro era italiano).

I sintomi ed i segni all'esordio, rilevati dalla cartella clinica, sono riassunti in Tabella 1; i dati biochimici all'ingresso in ospedale sono riportati inTabella 2.

Ottantasei bambini hanno ricevuto latte materno (durata media 7 mesi _; range 1-14 mesi); 3 sono stati alimentati con latte formulato mentre per 10 non era disponibile il dato.

La profilassi con vitamina D è stata consigliata a 37 casi su 80 di cui si aveva questa informazione, ma in pratica non è stata effettuata da nessuno. Due soli casi hanno iniziato la profilassi che è stata sospesa rispettivamente dopo soli 15 e 21 giorni di vita.

Il rachitismo è una patologia riemergente in tutte le nazioni industrializzate. Nel 19° secolo almeno l' 80 % dei bambini con meno di 2 anni ricoverati a Boston (USA) era affetto da rachitismo ⁹ ma nel 20° secolo la introduzione dell'olio di fegato di merluzzo come farmaco antirachitico ne ha determinato la quasi scomparsa ¹⁰. Il classico lavoro di Hess sulla efficacia dell'olio di fegato di merluzzo, pubblicato nel 1917, è stato effettuato su una coorte di bambini di New York afro-americani (vedi review in 11). La pelle scura era considerata un fattore di rischio per il rachitismo già nei primi anni del novecento quando ancora la vitamina D ed il suo metabolismo erano sconosciuti. I fattori di rischio per il rachitismo sono riassunti in Tabella 3.

Alla fine degli anni ‘90 una serie di segnalazioni comparse in letteratura ha richiamato l'attenzione sulla recrudescenza dei casi di rachitismo conclamato ma anche su indicatori del deficit di vitamina D. Nella maggior parte dei casi l'attenzione era rivolta alla origine etnica dei bambini affetti (colore scuro della pelle) e alle abitudini di vita e religiose delle comunità interessate (scarsa esposizione al sole/cute coperta), sia nel mondo industrializzato^5,12 che in altre aree come la Turchia ¹³, il Pakistan ¹⁴ e gli Emirati Arabi ¹⁵. Due recenti lavori effettuati in Danimarca hanno dimostrato poi che tutti i casi di rachitismo florido diagnosticati negli ultimi 10 anni negli ospedali di Copenhagen erano figli di immigrati con pelle scura⁶, e che sempre tra gli immigrati un deficit subclinico di vitamina D era presente nel 46% dei bambini della classe 0-8 anni, nell'81% della classe 9-16 anni ⁷ e nell'89% delle donne adulte ¹⁶. Simili osservazioni sono state riportate in Australia dove tutti i 126 casi di rachitismo osservati a Sidney negli ultimi 10 anni erano figli di immigrati recentemente dall'India o dall'Africa ⁴.

Al fine di arginare questa “epidemia” la Accademia Americana di Pediatria ha modificato nel 2003 le sue raccomandazioni a proposito della prevenzione del rachitismo , consigliando ai lattanti l'assunzione di 200 UI di vitamina D al giorno ¹⁷.

I dati raccolti in Piemonte confermano che la maggior parte dei casi di rachitismo conclamato interessa i figli di immigrati (94 casi su 99, 95%). I principali fattori predisponenti nella popolazione piemontese sono : la pelle scura ( che non permette una produzione sufficiente di vitamina D alla nostra latitudine), la scarsa esposizione alla luce solare (determinata da abitudini di vita non integrate nella società), l'allattamento materno prolungato (che è attualmente ancora più frequente nelle popolazioni immigrate rispetto alle nutrici italiane) . Il deficit di vitamina D materno in gravidanza si ripercuote inevitabilmente sulle scorte del figlio alla nascita. A questo proposito è recentissima la segnalazione in Olanda di convulsioni ipocalcemiche occorse nella 2° settimana di vita in 3 lattanti figli di madri immigrate (Marocco, Turchia, Sudan) con carenza di vitamina D ¹⁸.

I limiti del presente studio sono principalmente legati alle modalità di reclutamento dei casi. Infatti l'indagine è stata svolta esclusivamente in un setting ospedaliero perciò il bias di selezione dei casi ricoverati è probabilmente correlato alla loro gravità e/o all'utilizzo non sempre corretto dei servizi sanitari. Lo studio è stato inoltre effettuato in modo retrospettivo sulle cartelle cliniche, con una raccolta dati parziale e certamente non esaustiva. La casistica analizzata non ci permette quindi (non avendo a disposizione alcun dato sulla popolazione totale, raccolto dai medici di base o dai pediatri ) di avere una reale prevalenza del problema “rachitismo”. Nessun dato è poi disponibile sulla data di immigrazione e quindi sulla permanenza dei bambini in Italia. Peraltro i dati piemontesi sono molto simili a quelli analizzati in altri paesi industrializzati.

Suggeriamo pertanto di consigliare la supplementazione farmacologia di vitamina D a tutti i neonati figli di immigrati, anche se non necessariamente di pelle scura (come potrebbero essere gli albanesi od i cinesi). Questo è in effetti il consiglio che il Ministero della Salute ha espresso nel 2005 nell'opuscolo “quando nasce un bambino” . A pagina 38 alla domanda : “servono aggiunte di vitamine e minerali nel primo anno di vita ? ”, viene risposto che “il latte materno contiene una quota limitata di vitamina D. Non è però necessario supplementare con vitamina D tutti i bambini nati a termine di gravidanza e con buon peso, se allattati al seno. Basterà dare la vitamina D a quei bambini che per varie ragioni (clima, pelle nera o molto scura, stile di vita) non siano in grado di beneficiare dello stimolo della luce solare per produrre un'adeguata quantità di vitamina D. Se il bambino è allattato artificialmente non servono supplementi, perché la vitamina D aggiunta al latte artificiale è sufficiente”. Nella realtà piemontese la situazione prescrittiva di vitamina D come profilassi alla nascita è molto variabile. I dati più recenti che abbiamo raccolto sono del 2003 (19): su un totale di 34 neonatologie (37414 nati), 14 (11051 nati) prescrivevano sistematicamente la vitamina D e 20 (26363 nati) la suggerivano solo in situazioni particolari come la nascita pretermine, la gemellarità o la pelle scura. Non abbiamo peraltro notato correlazione tra le neonatologie che prescrivevano sistematicamente vitamina D e la assenza di ricoveri per rachitismo in quegli ospedali. Inoltre non abbiamo alcun dato sulla compliance successiva nell'assunzione della vitamina D consigliata alla nascita. Non sappiamo cioè quanto sia seguito veramente il consiglio prescrittivo al momento della dimissione dal nido di assumere la vitamina D né per quanto tempo sia seguito il trattamento, né gli errori di somministrazione (in difetto o in eccesso). Invece di consigliare la profilassi vitaminica D a tutti, pensiamo quindi sia più efficace concentrarsi sui bambini veramente a rischio (quelli di pelle scura) e seguirli costantemente nel tempo per assicurare che la prescrizione sia effettivamente seguita.

Riteniamo inoltre che, al fine di ridurre il rischio di osteoporosi/osteomalacia nella popolazione femminile immigrata e offrire più scorte di partenza ai loro figli, sia opportuno consigliare vitamina D a tutte le donne gravide immigrate. In realtà la supplementazione è già consigliata a tutte le gravide in Francia ²⁰ ed in Gran Bretagna ²¹ , ma anche in quelle realtà vi sono dati di una scarsa o nulla implementazione del consiglio ^22,23. In Italia peraltro le recenti linee guida nazionali relative alla gravidanza ed al puerperio concludono che “non ci sono evidenze sufficienti per valutare il beneficio della somministrazione di vitamina D in gravidanza” ²⁴. Teniamo conto però che l'osteoporosi è riscontrata più frequentemente addirittura nelle donne di pelle bianca immigrate dal sud al nord dell'Italia ²⁵ e che l'ipovitaminosi D è riscontrata nel 28% di donne sane in postmenopausa residenti nell'Italia del nord ²⁶. Noi riteniamo quindi che, se non per tutte come raccomandato in Francia e Gran Bretagna, almeno per le donne immigrate di pelle scura la supplementazione di vitamina D in gravidanza vada consigliata.

Concludiamo quindi con le parole di Pillow e coll . ²⁷: “paediatricians, obstetricians and general practitioners, particularly those managing women and infants from migrant communities, should be aware nutritional vitamin D deficiency. Vitamin D supplementation to high-risk women during pregnancy and to their infants should be considered” .

Nota bene: ogni paziente presenta più di un segno clinico