Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Una fossetta sacrale atipica
1Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Livorno
2Neonatologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana; 3Neurochirurgia,
4Neurochirurgia Pediatrica, Funzionale e dell’Epilessia, Ospedale Pediatrico “Meyer” IRCCS, Firenze
5Neuroradiologia, IRCCS “Fondazione Stella Maris”, Calambrone (PI)
6Università di Firenze
Indirizzo per corrispondenza: beatricemasini@uslnordovest.toscana.it
An antypical sacral dimple
Key words: Spina bifida, Closed spinal dysraphism, Skin markers, Tethered cord syndrome, Folic acid
Spina bifida is a common congenital anomaly caused by the incomplete fusion of the caudal neural tube, classified as spina bifida aperta (open) with a visible lesion and spina bifida occulta (closed) without external lesions. Its causes are diverse, including genetic factors, reduced intake of folate and nutrients, maternal obesity, diabetes and certain teratogens. Most cases may be prevented with maternal folic acid supplementation. Closed spinal dysraphism is harder to diagnose due to the lack of evident lesions, but may be suspected in asymptomatic newborns with midline skin signs. The paper describes the case of a newborn presenting with an atypical lumbosacral dimple linked to a lumbosacral vascular malformation. Radiological imaging (US and MRI) facilitated early detection and treatment of the neural tube defect, preventing progressive neurological and orthopaedic damage linked to tethered cord syndrome.
La spina bifida è una comune anomalia congenita causata dalla fusione incompleta del tubo neurale caudale, classificata come spina bifida aperta, con lesione visibile, e spina bifida occulta, chiusa, senza lesioni esterne. Le cau-se sono diverse e includono fattori genetici, ridotto apporto di folati e nutrienti, obesità materna, diabete e alcuni teratogeni. La maggior parte dei casi può essere prevenuta con l’assunzione materna di acido folico. La disrafia spinale chiusa è più difficile da diagnosticare a causa dell’assenza di lesioni evidenti, ma può essere sospettata nei neonati asintomatici che presentano segni cutanei sulla linea mediana. Il nostro caso riguarda un neonato con una fossetta lombosacrale atipica associata a una malformazione vascolare nella stessa sede. Le indagini radiologiche (ecografia e risonanza magnetica) hanno permesso la diagnosi e il trattamento precoci del difetto del tubo neurale, prevenendo danni neurologici e ortopedici progressivi legati alla sindrome del midollo ancorato.
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