Background
La malattia di Behçet (MB) è un disordine infiammatorio multisistemico dall’eziologia ignota, caratterizzato da episodi ricorrenti di afte orali, ulcere genitali, uveite, lesioni cutanee, possibile coinvolgimento delle articolazioni, del tratto gastroenterico, dei vasi e del sistema nervoso. La diagnosi è puramente clinica. I sintomi della MB compaiono progressivamente nel corso del tempo, ciascuno anche a distanza di anni da quello precedente; è dunque necessario che passi del tempo affinché il paziente soddisfi i criteri diagnostici della malattia, di conseguenza, la diagnosi viene posta con un ritardo anche di diversi anni. L’obiettivo del nostro studio è stato quello di analizzare l’evoluzione nel tempo del quadro clinico di pazienti in età pediatrica con aftosi orale ricorrente severa, e di registrare la comparsa di altri elementi clinici compatibili con la MB. Il secondo obiettivo è stato quello di correlare le caratteristiche cliniche all’esordio della malattia, con l’evoluzione clinica, i trattamenti eseguiti e la diagnosi finale.

Metodi
È stata condotta un’analisi retrospettiva di casistica. Sono stati inseriti nello studio i pazienti che si sono rivolti alla Clinica pediatrica dell’IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo” di Trieste, nel periodo compreso tra il 2002 e il 2016, per aftosi orale ricorrente, isolata e grave, ossia con più di 6 episodi all’anno, od in associazione ad almeno un altro sintomo compatibile con la MB.

Risultati
Sono stati selezionati 30 pazienti, 14 femmine e 16 maschi, la cui età media alla prima visita era di 5.9 anni [2 mesi - 13 anni]; la durata media del follow-up è stata di 7,3 anni [1 anno - 18 anni]. La diagnosi finale è stata: in 10 casi nessuna diagnosi (5 hanno mantenuto un’aftosi orale ricorrente isolata, 4 un quadro di MB incompleta, 1 paziente è guarito), in 10 casi una diagnosi diversa dalla MB (5 di febbre periodica, 3 di malattia autoimmune, 2 di infezione), in 10 casi è stata diagnosticata la MB. Il gruppo con diagnosi diversa è stato preso come gruppo di controllo per il confronto con il gruppo con diagnosi di MB. L’età di comparsa dell’aftosi orale non ha avuto una differenza significativa tra i due gruppi. I segni clinici d’esordio compatibili con la MB non hanno avuto una frequenza significativamente diversa tra i due gruppi. L’intervallo di tempo dalla comparsa del primo sintomo compatibile con la MB alla diagnosi è stato significativamente maggiore nel gruppo con MB (p < 0,05). È stata riscontrata una frequenza significativamente maggiore di aftosi genitale e di iper-IgA nei pazienti con MB rispetto ai controlli. Elementi come la febbre ricorrente, la presenza di comorbidità autoimmuni, la positività al test della patergia e alla ricerca dell’HLAB51 non hanno avuto una differenza significativa tra i due gruppi.

Conclusioni
La precocità di presentazione dell’aftosi orale ricorrente isolata non è un segno di per sé predittivo di MB. I segni che permettono la diagnosi di MB si aggiungono in un tempo prolungato, e non sembrano di per sé specifici della malattia, tranne per quel che riguarda l’aftosi genitale e l’elevato livello di IgA sieriche.