Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Ottobre 2024 - Volume XXVII - numero 8

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Nistagmo e diplopia: occhio alla diagnosi

Valentina Savino1, Tommaso Bellini2, Laura Siri3, Elisa De Grandis1,3, Domenico Tortora4, Emanuela Piccotti3

1Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DiNOGMI), Università di Genova
2Pediatria d’Urgenza e Pronto Soccorso, 3Unità di Neuropsichiatria, 4Unità di Neuroradiologia,
IRCCS “Giannina Gaslini”, Genova

Indirizzo per corrispondenza: valesav28@gmail.com

Il medulloblastoma è il tumore cerebrale maligno più frequente in età pediatrica, la cui sede principale è il cervelletto. I pazienti colpiti, alla diagnosi generalmente presentano già segni e sintomi di disfunzione cerebellare e deficit dei nervi cranici secondari ad aumento della pressione intracranica. Il nostro caso clinico vuole sottolineare l’importanza del mantenere un elevato sospetto clinico e la necessità di una valutazione dettagliata e tempestiva anche in quei pazienti che, come nel nostro caso, presentino solo sintomi e segni sfumati in anamnesi e all’esame obiettivo, al fine di intraprendere precocemente un adeguato iter diagnostico-terapeutico.
Un bambino di 11 anni, precedentemente sano, veniva condotto presso il nostro Pronto Soccorso per una storia di diplopia intermittente comparsa da circa un mese. I principali segni all’esame clinico erano un nistagmo orizzontale battente a destra con una componente verticale nello sguardo verso l'alto e alla valutazione oculistica riscontro di un papilledema bilaterale; non presentava cefalea, vomito, bradicardia o altri segni cerebellari come atassia, dismetria, disdiadococinesia o tremore.
Veniva eseguita una risonanza magnetica cerebrale con evidenza di una voluminosa massa disseminata con coinvolgimento del quarto ventricolo, dell’acquedotto mesencefalico e con diffusione del liquido cerebrospinale lungo i ventricoli laterali e il midollo spinale con conseguente idrocefalo scompensato e ipertensione intracranica (Figura).

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Figura. Immagini RM del bambino di 11 anni con medulloblastoma: sezione assiale in DWI (A) immagini T2-pesate (B-C), sezioni sagittali T2-pesate (D), T1-postcontrasto (E). Le immagini T2-DRIVE sagittali spinali (F) mostrano una lesione massiva voluminosa nel quarto ventricolo e nell'acquedotto mesencefalico con disseminazione nodulare nei ventricoli laterali e nel midollo spinale (frecce). Le lesioni hanno determinato un idrocefalo sopratentoriale.


Si eseguiva pertanto esame bioptico della lesione che confermava la diagnosi istologica di medulloblastoma nonché la sua inoperabiltà a causa della disseminazione.
È interessante notare come il nostro paziente manifestasse come unico sintomo una diplopia intermittente e all’esame clinico solo un nistagmo multidirezionale in assenza di altri segni neurologici, enfatizzando così l’importanza del mantenere sempre un elevato sospetto clinico e la necessità di una valutazione dettagliata e tempestiva, anche in quei pazienti che presentino solo sintomi e segni sfumati, come la diplopia e il nistagmo del nostro caso, al fine di ottenere una diagnosi il più precocemente possibile.

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