Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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I Poster degli specializzandi
Dal rene all'occhio: che cos'è la TINU?
1Dipartimento di Promozione della Salute Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G.D’Alessandro”, Università di Palermo
2UOC di Nefrologia Pediatrica e Dialisi Ospedale dei Bambini “Giovanni Di Cristina”, A.R.N.A.S. Ospedali Civico di Cristina Benefratelli, Palermo
Indirizzo per corrispondenza: Giadamaria.sapienza@gmail.com
Introduzione
La sindrome da nefrite tubulointerstiziale e uveite (TINU) è una patologia che colpisce l’interstizio renale e l’uvea.
La nefrite interstiziale si presenta con ridotta funzionalità renale, proteinuria, glicosuria e talvolta può essere accompagnata da una combinazione di vari segni e sintomi come febbre, iporessia, astenia, artralgie e dolore addominale. L’uveite può non essere presente alla diagnosi di nefrite interstiziale, ma deve verificarsi entro 12 mesi per poter confermare tale sindrome. I sintomi oculari comprendono arrossamento, fotofobia, diminuzione dell’acuità visiva e dolore.
La patogenesi della sindrome TINU rimane poco conosciuta. In alcuni casi come causa sono state implicate infezioni pregresse o l’uso di farmaci. Molti studi hanno riportato una base genetica per la malattia, vale a dire associazioni con i geni HLADQA1*01, HLADQB1*05 e HLA-DQB1*01. Altri studi hanno proposto varie eziologie immunologiche e sono state segnalate anche associazioni con ANCA (Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies), ANA (Anticorpi Anti-Nucleo) e ipocomplementemia.
Caso clinico
Davide è un bambino di 8 anni giunto alla nostra attenzione per febbre, vomito e inappetenza. Dall’anamnesi patologica prossima emergevano calo ponderale e dolore addominale ricorrente. Giunto in Pronto Soccorso (PS) pediatrico eseguiva ecografia addome, risultata nella norma. Gli esami ematochimici mostravano elevati valori di creatinina (Cs 1,52 mg/dl) in assenza di iperazotemia. Nel sospetto di una AKI (Acute Kidney Injury) secondaria a disidratazione, iniziava terapia reidratante e si predisponeva il ricovero presso l’UO di Nefrologia pediatrica. I successivi accertamenti mostravano presenza di microematuria, proteinuria e glicosuria con valori di creatinina in incremento. Nel sospetto di una patologia tubulo-interstiziale venivano dosati gli enzimi tubulari (alfa1 microglobulina e beta-2 microglobulina), i cui valori risultavano alterati e veniva documentata positività per ANA; il complemento risultava essere nei limiti di norma. La visita oculistica, invece, non mostrava elementi patologici.
Veniva quindi posta indicazione a eseguire una biopsia renale che ha confermato il sospetto di nefrite tubulointerstiziale. Si iniziava pertanto terapia con boli di steroide con progressiva riduzione dei valori di creatininemia e veniva dimesso con indicazione a proseguire la terapia steroidea a domicilio.
Durante il follow-up presso l’ambulatorio di Nefrologia pediatrica, per il riscontro di iperemia congiuntivale bilaterale, ripeteva visita oculistica con diagnosi di uveite anteriore. Il quadro oculare associato a quello renale ci ha permesso di porre diagnosi di TINU.
All’ultimo controllo ambulatoriale il piccolo presentava funzionalità renale stabile e all'esame delle urine non era presente né proteinuria né glicosuria; al controllo oculistico, invece, si evinceva all’occhio destro iperemia congiuntivale, sinechie e depositi sul cristallino.
Conclusioni
La TINU è a oggi una patologia sottodiagnosticata, soprattutto nei pazienti giovani con malattia renale lieve e asintomatica. Considerando che oltre il 50% dei casi di uveite non ha una causa identificabile, un inquadramento nefrologico potrebbe spiegare parte di tali uveiti. È fondamentale divulgare queste informazioni tra nefrologi, pediatri e oculisti perché un approccio interdisciplinare può permettere una diagnosi precoce e un trattamento adeguato.
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