Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Una diagnosi di malattia di Hirschprung a 14 anni
Dipartimento di Pediatria Arcispedale S. Maria Nuova, AUSL-IRCCS Reggio Emilia
Indirizzo per corrispondenza: andreamer91@live.it
A 14-year-old boy diagnosed with Hirschprung disease
Key words: Microcytic anaemia, Hirschprung, Constipation, Aganglionosis, Rectosigmoid dilatation
The paper presents the case of a 14-year-old boy with severe microcytic anaemia and lifelong constipation, with imaging showing massive faecal impaction and rectosigmoid dilatation. Poor response to transfusion and iron therapy, together with marked distension, suggested late-presenting Hirschsprung disease. Rectal biopsy confirmed aganglionosis, leading to rectosigmoid anastomosis, which resolved both abdominal symptoms and anaemia. This case underscores the need to consider Hirschsprung disease in adolescents with severe constipation and iron-deficiency anaemia unresponsive to treatment.
Descriviamo il caso di un adolescente di 14 anni con anemia microcitica severa e stipsi cronica, associati a marcata coprostasi e megaretto. La scarsa risposta alla trasfusione e alla terapia marziale, insieme alla distensione addominale, ha orientato verso un morbo di Hirschsprung a esordio tardivo. La biopsia rettale ha confermato l’aganglionosi, richiedendo un intervento di anastomosi rettosigmoidea che ha risolto sia i sintomi addominali sia l’anemia. Il caso evidenzia la necessità di considerare il morbo di Hirschsprung in adolescenti con stipsi severa e anemia ferro-carente refrattaria.
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