Dicembre 2025 - Volume XXVIII - numero 10

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Senza forze e senza riflessi: non puoi perdere tempo!

Melania Amato¹, Silvia Marino², Salvatore Scirè Calabrisotto¹, Dorothy Catalano¹, Giusi Stancanelli³, Milena La Spina²

¹Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Catania
²UOC Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico, AOUP Rodolico-San Marco, P.O. “San Marco”, Catania
³UOSD Rianimazione Pediatrica, ARNAS “Garibaldi Nesima”, Catania

Indirizzo per corrispondenza: melania.amato@virgilio.it

Bambina di 8 anni giunge presso il reparto di Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico per la riferita comparsa, da 3 giorni, di difficoltà alla deambulazione, mialgie diffuse, parestesie e ipostenia agli arti inferiori. All’ingresso la piccola presentava voce rauca, deficit motorio ai quattro arti con sensibilità conservata, riflessi osteotendinei rotulei assenti, parametri vitali nella norma. Dopo aver escluso rapidamente una miopatia (CPK nella norma), sono state formulate rapidamente delle iniziali ipotesi diagnostiche tra cui la mielite trasversa (che non correlava con la sensibilità conservata), una compressione midollare, una spondilodiscite o una malattia botulinica. Ma subito emerge il dato dei riflessi assenti che, insieme all’ipostenia, accendono il forte sospetto di sindrome di Guillain-Barré (SGB).
Eseguiamo subito una RM midollo-encefalo (Figura) che mostrerà un modesto coinvolgimento infiammatorio delle leptomeningi, un’intensa impregnazione contrastografica delle radici nervose della cauda equina e una iperintensità degli spazi subaracnoidei. È stata eseguita rachicentesi, che ha mostrato un liquor limpido con la nota dissociazione albumino-citologica (rapporto LCR-albumina / S-albumina pari a 10,67; v.n. 0-5) e assenza di reazione oligoclonale. Gli esami ematochimici mostravano una leucocitosi neutrofila con lieve rialzo degli indici di flogosi; BioFire® respiratorio positivo per rhinovirus ed enterovirus e IgG VCN EBV positive.

Non facciamo in tempo a rallegrarci per la conferma del nostro sospetto clinico di Gullain-Barré, che la piccola presenta un rapidissimo peggioramento delle condizioni cliniche, con disfonia e tachidispnea. Immediata l’infusione di immunoglobuline endovena e altrettanto rapida l’intubazione orotracheale e il trasferimento in Rianimazione Pediatrica, dove resterà per lungo tempo. Il riscontro, già alla RM e all’indagine del liquor, di dati che generalmente all’esordio di malattia sono assenti e il progressivo rapido peggioramento, sottolineano che le manifestazioni cliniche verosimilmente non erano di recente comparsa, come riferito anamnesticamente.

Discussione

La sindrome di Guillain-Barré rappresenta la prima causa di disabilità nei paesi industrializzati e non, con una incidenza di 0,3-2 bambini su 100.000 per anno. La maggior parte dei casi si presenta nell’età compresa fra i 4 e i 9 anni di vita e raramente al di sotto dei due anni.
La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta, la neuropatia assonale motoria acuta, la neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta, la sindrome di Miller-Fisher e altre varianti regionali. Al coinvolgimento del sistema nervoso periferico, può associarsi l’interessamento del SNC, con disturbi della deglutizione e/o insufficienza respiratoria.

Conclusioni

Cosa avremmo potuto fare prima in questo caso? La bambina era stata valutata all’esordio della sintomatologia e trattata a domicilio con terapia antinfiammatoria, ma all’esordio i riflessi possono ancora essere presenti e ipoelicitabili.
Questo caso ci ha insegnato tanto: l’importanza del fattore tempo, perchè “fare in fretta” in alcune patologie è vitale; l’importanza di un team multidisciplinare per l’esecuzione di esami spesso complessi in età pediatrica (RM e rachicentesi), che necessitano di sedazione e di tanta expertise; ci ha insegnato, ancora, che un sintomo come la disfonia, soprattutto se associato a uno specifico corteo sintomatologico, non deve essere mai sottovalutato; ci ha insegnato che se il ragionamento clinico ti porta alla Guillain-Barré, le immunoglobuline devono essere già pronte per la somministrazione quanto più precoce possibile.

Bibliografia di riferimento

• Ruggieri M. Neurologia pediatrica - Dalle basi biologiche alla pratica clinica. 2023. Edra, Milano.
• Ryan MM. Guillain-Barré syndrome in childhood. J Paediatr Child Health. 2005 May-Jun;41(5-6):237-41. doi: 10.1111/j.1440-1754.2005.00602.x.

Vuoi citare questo contributo?