Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
M&B Pagine Elettroniche
Condividi via mail
Condividi su Twitter
Condividi su FacebookCasi indimenticabili
La sfida diagnostica nei mosaicismi della sindrome di Turner
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: nicky.98.nb@hotmail.com
The diagnostic challenge in mosaic Turner syndrome
Key words: Short stature, Selective eating, Turner syndrome, mosaic, Kariotype
The clinical case describes the case of a paediatric patient, initially evaluated for short stature and selective eating habits, who was diagnosed with mosaic Turner syndrome (45,X/46,XX) only during her adolescence. Despite growth remaining at the lower percentiles and the occurrence of spontaneous puberty, the persistent discrepancy from the genetic target prompted cytogenetic testing. The case illustrates the diagnostic challenges associated with Turner syndrome mosaicism, which often presents with variable phenotypes lacking the classic features of pure monosomy. It emphasises the necessity of rigorous auxological monitoring to ensure timely therapeutic intervention and fertility preservation.
Il presente lavoro descrive il caso clinico di una paziente giunta a osservazione pediatrica per bassa statura e selettività alimentare, la cui diagnosi di sindrome di Turner a mosaico (45,X/46,XX) è emersa solo in fase adolescenziale. Nonostante una crescita iniziale ai limiti inferiori e una pubertà spontanea, la persistente discrepanza rispetto al target genetico ha condotto all’indagine citogenetica. Il caso evidenzia le sfide diagnostiche poste dai mosaicismi, caratterizzati da fenotipi variabili e spesso privi dei segni classici della monosomia pura, sottolineando l’importanza di un monitoraggio auxologico rigoroso per garantire interventi terapeutici tempestivi e la preservazione della fertilità.
Vuoi citare questo contributo?
Per accedere all'articolo in formato full text è necessario inserire username e password.
Puoi accedere all'articolo abbonandoti alla rivista (link). Per acquistare l'articolo contattare la redazione all'indirizzo abbonamenti@medicoebambino.com.