Ottobre 2022 - Volume XXV - numero 8

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I Poster degli specializzandi

Tubercolosi in età pediatrica: una diagnosi potenzialmente elusiva

Gabriella Guida¹, Nicolò Garancini¹, Valeria Rubinacci¹, Gianvincenzo Zuccotti², Vania Giacomet¹

¹US di Infettivologia Pediatrica, Ospedale “Luigi Sacco”, Università di Milano
²Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini “V. Buzzi”, Università di Milano

Indirizzo per corrispondenza: valeria.rubinacci@unimi.it

Ancora oggi la tubercolosi (TB) colpisce circa 10 milioni di persone l’anno, di cui il 10% in età pediatrica¹. È una patologia dalla presentazione estremamente variabile con quadri spesso aspecifici e inizialmente paucisintomatici, soprattutto nella popolazione pediatrica, che pertanto possono essere misconosciuti o mal diagnosticati².
Riportiamo il caso di una ragazza di 16 anni originaria del Pakistan, ricoverata per accertamenti in quadro di febbricola serotina, nausea, vomito e addominalgia persistenti. In anamnesi una pregressa esposizione a un caso di TB per cui, a seguito di positività all’intradermoreazione di Mantoux, aveva eseguito profilassi con isoniazide per 6 mesi.
Gli esami ematochimici in corso di ricovero sono risultati nella norma, comprese le sierologie per le principali infezioni e i marcatori tumorali (salvo aumento di CA-125, 445 UI/ml); il Quantiferon è risultato positivo. Agli esami strumentali Rx torace negativa, mentre la TC torace evidenziava adenopatie mediastiniche e noduli polmonari apicali a sinistra (Figura 1); alla TC e RM addome multiple adenopatie e abbondante liquido ascitico (Figura 2), risultato poi negativo per bacillo di Koch (BK) su esame batterioscopico, colturale e analisi molecolare.
La PET-TC infine mostrava multiple adenopatie ipercaptanti di sospetta natura evolutiva, con riscontro alla biopsia di linfonodo laterocervicale di reazione granulomatosa con cellule epitelioidi e giganti multinucleate, senza necrosi, e ricerca di bacilli alcol-acido resistenti, ancora una volta negativa.

Veniva pertanto esclusa l’eziologia infettiva e ipotizzata una patologia tumorale. Il follow-up specifico è tuttavia risultato negativo, con riscontro alla laparoscopia esplorativa addominale di lesioni istologicamente negative per neoplasia ma evidenza di granulomi a cellule epitelioidi e giganti multinucleate a “corona di nuclei”, localmente necrotizzanti, compatibili con infezione da BK.
La ragazza è stata dunque inviata presso il nostro Centro dove, dopo la raccolta di escreato (risultato poi negativo a esame microscopico, colturale e PCR-DNA per BK), nel forte sospetto di tubercolosi polmonare ed extrapolmonare nonostante la mancata conferma microbiologica, è stata avviata quadruplice terapia con isoniazide, rifampicina, pirazinamide ed etambutolo, con progressivo miglioramento e risoluzione della sintomatologia.
La tubercolosi è una patologia estremamente polimorfa che soprattutto nella popolazione pediatrica si presenta con segni e sintomi molto aspecifici o fuorvianti. Sono fondamentali il link epidemiologico e un rigoroso work-up diagnostico. Infatti, pur con le limitazioni delle singole metodiche, una combinazione di dati clinici, radiologici, laboratoristici e istopatologici permette una corretta diagnosi nella maggior parte dei casi, anche in assenza di conferma microbiologica, data la frequenza significativa di forme paucibacillari, specie in età pediatrica³.

Bibliografia

1. World Health Organization. Global tuberculosis report 2021. 14 October 2021.
2. Perez-Velez CM, Marais BJ. Tuberculosis in children. N Engl J Med 2012;367(4):348-61. doi: 10.1056/NEJMra1008049.
3. Tebruegge M, Ritz N, Curtis N, Shingadia D. Diagnostic tests for childhood tuberculosis: past imperfect, present tense and future perfect? Pediatr Infect Dis J 2015;34:1014-9. doi: 10.1097/INF.0000000000000796.

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