Introduzione
L’ipoacusia permanente è uno dei difetti congeniti più frequenti nell’uomo. La mancata diagnosi-riabilitazione si associa a importanti disabilità comunicativo-relazionali, motivo per il quale sono stati sviluppati lo screening e la sorveglianza audiologica, sistemi che permettono individuazione e riabilitazione precoci dei bambini ipoacusici.

Materiali e metodi
Lo studio ha analizzato il tipo di ipoacusia e il relativo percorso di diagnosi audiologica-eziologica e di presa in carico di 48 bambini individuati ipoacusici nella Regione Friuli Venezia Giulia tra il luglio 2012 e il giugno 2014.

Obiettivi
Valutare la resa dello screening e della sorveglianza in Friuli Venezia Giulia in termini di numero di casi identificati e avviati al percorso diagnostico-terapeutico e, infine, definire l’eziologia delle sordità permanenti riscontrate.

Risultati
Lo screening ha individuato 28 bambini ipoacusici, a un’età media di 2,4 mesi, mentre la sorveglianza ne ha identificati 20, a un’età media di 13,1 mesi. Le ipoacusie erano principalmente di natura neurosensoriale (87,5%); considerando la gravità, il 44% erano moderate e il 38% severe-profonde. I tassi di lost to follow-up (mancata presentazione a un appuntamento per più di 6 mesi) erano: 26% gruppo screening e 35% gruppo sorveglianza.
Il 40% dei casi aveva una causa genetica certa, il 17% una non-genetica (prematurità ecc.) e nel 41% dei casi non è stata individuata una causa eziologica certa.

Discussione e conclusione
I programmi di screening e sorveglianza sono indispensabili ed efficaci nell’individuazione dei casi di ipoacusia. Alcune criticità sono state individuate nel percorso diagnostico-riabilitativo, per il quale in Regione si stanno elaborando alcune strategie per aumentarne l’efficacia. La distribuzione delle cause eziologiche è in linea con i dati presenti in letteratura.