Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Condividi su FacebookCasi indimenticabili
L’indizio nel rene, la chiave negli occhi
1DINOGMI, Università di Genova, 2Unità di Nefrologia, Dialisi e Trapianto, IRCCS “Giannina Gaslini”, Genova
Indirizzo per corrispondenza: chiaragulisano1@gmail.com
The clue in the kidney, the key in the eyes
Key words: Fanconi Syndrome, Nephropathic cystinosis, Corneal deposits, CTNS gene
A 20-month-old boy with severe growth failure and Fanconi syndrome was diagnosed with nephropathic cystinosis, confirmed by corneal deposits and CTNS gene analysis. Despite septic complications, cysteamine therapy successfully stabilised his condition. The case illustrates diagnostic challenges in humanitarian crisis settings and the vital importance of prompt intervention.
Un bambino di 20 mesi con grave ritardo di crescita e sindrome di Fanconi ha ricevuto una diagnosi di cistinosi nefropatica, confermata da depositi corneali e analisi genetica del gene CTNS. Nonostante complicanze settiche, il trattamento con cisteamina ha permesso di stabilizzare il quadro clinico. Il caso evidenzia le sfide diagnostiche in contesti di emergenza umanitaria e l’importanza del trattamento tempestivo.
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