Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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BRIC o PFIC?
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Milano-Bicocca, IRCCS “San Gerardo dei Tintori”, Monza
2Reparto di Epatologia e Trapianti pediatrici, Ospedale “Papa Giovanni XXIII”, Bergamo
Indirizzo per corrispondenza: r.lauriola1@campus.unimib.it
BRIC or PFIC?
Key words: Jaundice, Pruritus, BRIC, Benign recurrent intrahepatic cholestasis, ABCB11 gene, PFIC, Progressive familial intrahepatic cholestasis
A 9-year-old boy of Moldovan origin presented to the Emergency Room with jaundice and pruritus persisting for two months. His medical history revealed recurrent, self-limiting episodes and a recent hospitalization in Moldova for hyperbilirubinemia treated with plasmapheresis. Laboratory tests showed hyperbilirubinemia, elevated transaminases and prolonged INR; abdominal ultrasound revealed hepatomegaly without focal lesions. Following treatment with vitamin K and ursodeoxycholic acid, the patient was admitted for further evaluation. Liver biopsy showed non-mechanical cholestasis with bilirubinostasis and initial ductopenia. Whole-exome sequencing (WES TRIO) confirmed a pathogenic mutation in the ABCB11 gene, consistent with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (PFIC2). Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is an inherited disorder characterized by intermittent episodes of intrahepatic cholestasis; it manifests with jaundice and pruritus of variable duration, alternating with asymptomatic periods. Onset typically occurs in childhood or adolescence; triggering factors may include viral infections, oral contraceptive use and pregnancy. Diagnosis relies on clinical history, biochemical investigations and liver biopsy. The prognosis is generally favourable, although progression to PFIC and cirrhosis may occur
Bambino di 9 anni di origine moldava giungeva in Pronto Soccorso (PS) per ittero e prurito da due mesi. In anamnesi, episodi ricorrenti a risoluzione spontanea e un recente ricovero in Moldavia per iperbilirubinemia trattata con plasmaferesi. Gli esami mostravano iperbilirubinemia, ipertransaminasemia e allungamento dell’INR; l’ecografia evidenziava epatomegalia senza lesioni focali. Dopo terapia con vitamina K e acido ursodesossicolico, il paziente veniva ricoverato per approfondimenti. La biopsia epatica rivelava colestasi non meccanica con bilirubinostasi e iniziale duttopenia; il WES TRIO confermava una mutazione patogenetica del gene ABCB11, compatibile con colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo 2 (PFIC2). La colestasi intraepatica ricorrente benigna (BRIC) è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi intermittenti di colestasi intraepatica, con ittero e prurito di durata variabile, intervallati da periodi asintomatici. L’esordio è tipicamente giovanile; tra i fattori scatenanti figurano infezioni virali, contraccettivi orali e gravidanza. La diagnosi si basa su anamnesi, indagini biochimiche e biopsia epatica. La prognosi è generalmente favorevole, benché sussista rischio di evoluzione verso PFIC e cirrosi
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