Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Un neonato globoso
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: ale.roncoli@hotmail.it
An infant with a globose abdomen
Key words: Hirschprung, Biopsy, Intestinal obstruction, Agangliosis, colon
The paper reports the case of a ten-day-old infant presenting to a primary care paediatric clinic with bilious vomiting, abdominal distension and inadequate weight gain. Initial evaluations and daily rectal irrigations led to clinical improvement, while rectal suction biopsies confirmed Hirschsprung disease. Intraoperative biopsies revealed an unexpected ileocolic aganglionosis, diagnosing a rare ‘total colonic aganglionosis’, which required the creation of a temporary ileostomy. This case highlights the importance of early recognition of neonatal intestinal obstruction, timely diagnosis of Hirschsprung disease and the need to consider extensive forms when clinical and preoperative findings are inconclusive.
Viene presentato il caso di un neonato di dieci giorni giunto all’attenzione del pediatra di famiglia per vomito biliare, distensione addominale e scarso incremento ponderale. Gli esami iniziali e i lavaggi rettali quotidiani hanno permesso un miglioramento clinico, ma le biopsie endorettali hanno successivamente confermato la diagnosi di morbo di Hirschsprung. Durante l’intervento chirurgico è stata riscontrata un’estesa aganglionosi ileo-colica, configurando una rara forma di “total colonic aganglionosis”, che ha richiesto il confezionamento di un’ileostomia temporanea. Il caso evidenzia l’importanza del riconoscimento precoce dei segni di occlusione intestinale nel neonato, della tempestiva diagnosi di Hirschsprung e della necessità di considerare forme estese di malattia quando la clinica e gli esami preoperatori non risultano dirimenti.
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