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A. è una bambina di 4 mesi nata a termine da TC, senza problemi neonatali, con peso di 3080 gr. alla nascita e 2925 gr. alla dimissione. Allattata da subito con latte di formula con incremento ponderale di circa 900 gr. nei primi due mesi. A tre mesi di vita viene rilevata una perdita di peso di circa 500 gr. rispetto al mese precedente; unico elemento segnalato in questo periodo è la comparsa di rigurgiti frequenti tra il primo ed il secondo mese. Per tale ragione il latte in polvere era stato diluito, senza evidenza di miglioramento degli episodi di rigurgito. Dopo alcuni consigli sulla preparazione del latte la bambina viene rimandata a casa e rivalutata dopo 3 giorni; in tale occasione viene rilevato un'ulteriore calo ponderale di 130 gr. Si decide per il ricovero e viene iniziata una reidratazione per via endovenosa associata a mantenimento dell'alimentazione per os. Dopo qualche giorno di ricovero e un recupero ponderale di circa 350 gr la bambina viene dimessa con programma di ulteriore controllo dopo qualche giorno; nel frattempo viene avviata terapia con ranitidina nel sospetto, seppur debole, di un reflusso gastroesofageo (RGE). La rivalutazione della piccola dopo quattro giorni evidenzia un'ulteriore lieve diminuzione del peso e la bambina viene quindi nuovamente ricoverata. Durante il ricovero, nonostante un introito calorico adeguato ed un breve tentativo con il latte di soja, non si assiste ad alcun incremento ponderale; elemento segnalato durante il ricovero è la presenza quotidiana di 2-3 episodi di vomito, a volte importante, e 1-2 emissioni al giorno di feci con consistenza pastosa (ma non sembrerebbero essere feci steatorroiche). Gli esami effettuati nel corso del ricovero dimostravano ripetutamente un quadro di iponatriemia ed ipocloremia, anche importanti (Na 128 mEq/l, Cl 79 mEq/l), con potassiemia nella norma, associati a valori di glicemia ai limiti inferiori della norma, con tendenza successiva alla normalizzazione, fatta eccezione per la persistenza dell'ipocloremia.

La bambina ci viene quindi trasferita per una valutazione del caso.

Al momento del ricovero la bambina si presenta con aspetto fortemente distrofico con colorito lievemente pallido (Figura 1); il peso è di 3560 gr. Nulla da segnalare per la restante obiettività. Le tappe dello sviluppo neuromotorio e comportamentale sembravano essere adeguate.

-Sindrome adrenogenitale

- Fibrosi cistica

-Malattia metabolica

- Stenosi ipertrofica del piloro

-Intolleranza alle proteine del latte vaccino

-Malattia da reflusso gastro-esofageo