Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Febbraio 2007 - Volume X - numero 2

M&B Pagine Elettroniche

Caso Clinico Interattivo


Un buon motivo per non crescere
Giulia Gortani, Andrea Taddio, Alessandro Amoddeo, Valentina Kiren, Egidio Barbi, Federico Marchetti
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: marchetti@burlo.trieste.it

Noi abbiamo formulato le seguenti ipotesi:

  • Una nefropatia
  • Il diabete insipido
  • Un disturbo dell'equilibrio acido-base o elettrolitico (ipercalcemia)
  • La celiachia

I motivi che ci hanno spinto alla formulazione di queste ipotesi sono così riassumibili:
  1. di fronte ad un lattante che smette di mangiare e che non ha una storia clinicamente rilevante di vomiti tali da giustificare la scarsa crescita e una infezione concomitante, bisogna sempre pensare ad una causa dell'inappetenza da nefropatia o da un problema metabolico, in questo caso ad esordio relativamente tardivo (raro).
  2. Il diabete insipido (in un bambino che non cresce e beve molto) va necessariamente escluso
  3. Nel caso specifico la celiachia andava ri-considerata per l'età di insorgenza dell'inappetenza e per il riscontro di AGA positivi (anche se molto aspecifici vista la positività delle sole IgG e a basso titolo). Sappiamo che la celiachia può a volte essere causa di inappetenza e di stipsi.

IL MOMENTO DELLA DIAGNOSI
Vediamo i risultati degli esami eseguiti in relazione alle ipotesi diagnostiche formulate

  • Emocromo, emogasanalisi, ammoniemia, acido lattico sono nella norma (GB 11000/mmc, Hb 11 g/dL, PLT 425000/mmc, pH 7,4; pCO2 31 mmHg, H2CO3 22mEq/l; Ammoniemia 38 mcg/dL, Acido lattico 10 mg/dL).
  • Gli indici di flogosi sono negativi: VES 15, PCR 0,24.
  • All'esame al microscopio delle feci non si osserva la presenza di grassi e la sierologia per celiachia è negativa.
  • Sono fisiologici i livelli di sodio, potassio, cloruro e fosfato, mentre si rileva un lieve incremento dei valori di magnesio (2,87 mg/dL v.n:1,80- 2,30) ed un significativo aumento della calcemia (12,8 mg/dL; v.n di 9,2-11).
  • L'esame urine, per il resto nella norma, rileva un importante calciuria (il rapporto calcio/creatinina urinari è 1,2, ovvero 3 volte aumentato rispetto al normale di 0,3). Il peso specifico di 1004 g/L.
  • Normali i livelli di Albumina, transaminasi e fosfatasi alcalina.

L'unico reperto importante è pertanto l'ipercalcemia che, seppur di grado lieve-moderato, bastava da sola a spiegare la sintomatologia presentata da A. (inappetenza, stipsi, svogliatezza).
Tale condizione rappresenta una condizione molto rara nell'età infantile e non deve mai essere sottovalutata per il possibile sviluppo di complicanze anche molto gravi e potenzialmente fatali.

Dai dati finora a vostra disposizione quale tra le seguenti cause di ipercalcemia sospettate?

  • Sindrome di Williams
  • Iperparatiroidismo
  • Ipercalcemia idiopatica dell'infanzia
  • Ipercalcemia iatrogena
  • Altro

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G. Gortani, A. Tado, A. Amaddeo, V. Kiren, E. Barbi, F. Marchetti. Un buon motivo per non crescere. Medico e Bambino pagine elettroniche 2007;10(2) https://www.medicoebambino.com/_