Febbraio 2007 - Volume X - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Caso Clinico Interattivo
Un
buon motivo per non crescere
Clinica
Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
Indirizzo
per corrispondenza: marchetti@burlo.trieste.it
Non
avevamo al momento elementi sufficienti per confermare o escludere
con sicurezza le principali cause di ipercalcemia in un lattante. Ma
alcune informazioni epidemiologiche, cliniche, di laboratorio e di
nuovo anamnestiche risultano fondamentali per capire.
Vediamo
le principali cause di ipercalcemia nel lattante:
Iperparatiroidismo:
Nel bambino è una condizione rara e generalmente secondaria ad
iperplasia delle paraitiroidi¸ il più delle volte
familiare (70%) e rientrante in sindromi endocrine più
complesse (MEN), dove si trova generalmente in associazione a tumori
endocrini del pancreas (gastrinoma, insulinoma, lipoma) o ipofisari
(prolattinoma, somatotropinoma). I livelli elevati di PTH causano
ipercalcemia/ipocalciuria, ipofosfatemia/iperfosfaturia,
ipomagnesemia, ipopotassiemia e acidosi ipercloremica (secondaria a
perdita dei bicarbonati). In questi casi l'indagine morfologica
della paratiroidi deve essere approfondita, e il risvolto è
spesso chirurgico. L'ecografia è poco attendibile, mentre la
scintigrafia è diagnostica nell'80% dei casi.
Sindrome
di Williams: è una malattia genetica dovuta alla delezione
di una parte del cromosoma 7; generalmente si tratta di una nuova
mutazione e quindi i genitori non ne sono affetti. Si manifesta con
un ritardo psicomotorio, con presenza di una facies tipica, definita
“ad elfo”, caratterizzata da radice del naso infossata, guance
cadenti, labbra grosse, caratteristico atteggiamento della bocca che
viene mantenuta in posizione aperta, anomalie dentarie e mento
piccolo. Importanti sono le anomalie cardiovascolari, presenti in
almeno un terzo dei casi e caratterizzate da stenosi sovraortica,
alterazioni delle arterie polmonari, renali e del circolo cerebrale.
La sindrome si caratterizza anche per ipercalcemia, verosimilmente
causata da una aumentata sensibilità alla vitamina D, e per
l'ipercalciuria. Lo squilibrio del metabolismo del Ca quadro tende
a risolversi nei primi 2 anni.
La
diagnosi si basa sull'indagine genetica e sul riscontro delle
anomalie citate: per il frequente impegno cardiaco è
importante eseguire una ecocardiografia
Ipercalcemia
idiopatica dell'infanzia: caratterizzata da ipercalcemia e
ritardo di crescita nel primo anno di vita, con successiva remissione
spontanea. La patogenesi è verosimilmente legata ad una
aumentata sensibilità alla vit. D. I livelli di fosfato e PTH
sono normali e quelli di vitamina D normali o aumentati. La diagnosi
è spesso di esclusione.
Ipercalcemia
iatrogena: una quantità eccessiva di vitamina D o di
calcio nella dieta possono ovviamente causare una ipercalcemia. La
diagnosi è clinica e anamnestica con l'ausilio del dosaggio
della vit. D
Come
prima cosa ci preoccupiamo di chiedere alla mamma se avesse mai
somministrato preparati di calcio o vitamina D. La risposta risulta
essere affermativa: da circa 5 mesi A. stava assumendo
quotidianamente 20 gtt di Didrogyl, ovvero 100 mcg/die di
calcifediolo (un precursore della vitamina D), pari a una dose di
molto superiore a quella massima consigliata di 3-5 mcg/kg/die.
Capiamo
dunque che si tratta di un ipercalcemia secondaria ad intossicazione
da vitamina D e il nostro sospetto sarà confermato dal
riscontro di livelli ematici di paratormone notevolmente bassi (3
pg/ml con v.n.10-60 pg/ml) e di vitamina D decisamente aumentati (103
ng/dL; v.n 19-57).
Il quadro
comunque non sembra presentare caratteri di gravità ed il
nostro programma iniziale è quello di sospendere
l'integrazione vitaminica e monitorare l'andamento della calcemia
(la vitamina D infatti, data la sua struttura lipofilica, tende ad
accumularsi nel tessuto adiposo e ad esercitare a lungo un effetto
ipercalcemizzante).
Decidiamo
di eseguire alcune indagini per escludere eventuali complicanze acute
e croniche dell'ipercalcemia.
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