Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Diabete di tipo 1 con anticorpi negativi: quando è importante cercare un'altra diagnosi
Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DiNOGMI), Università di Genova, IRCCS “Giannina Gaslini”
Indirizzo per corrispondenza: chiaragulisano1@gmail.com
Type 1 diabetes with negative antibodies: when it is important to look for an alternative diagnosis
Key words: Diabetes, MODY 1, HNF4α gene, Ketoacidosis
A 15-year-old girl presented with diabetes mellitus without ketoacidosis, initially treated as type 1 diabetes (T1DM). Despite a family history of diabetes, the patient showed reduced insulin requirements (0.3 U/kg/day) and tested negative for autoantibodies associated with T1DM. Following ISPAD guidelines, genetic testing was performed, revealing a heterozygous mutation in the HNF4α gene, associated with MODY 1 (Maturity-Onset Diabetes of the Young). The patient maintained good glycemic control with insulin therapy, but the case raises questions about the timing and approach to transitioning to sulfonylureas, the first-line treatment for MODY 1, which could potentially improve glycemic control and the quality of life.
Presentiamo il caso clinico di Giulia, una ragazza di 15 anni con esordio di diabete mellito senza chetoacidosi, inizialmente trattata come diabete mellito di tipo 1. Nonostante la storia familiare di diabete, Giulia presentava una risposta ridotta all'insulina (0,3 U/kg/die) e negatività agli autoanticorpi per il diabete mellito di tipo 1. Come suggerito dalle linee guida ISPAD, è stata avviata un’indagine genetica che ha rivelato una mutazione in eterozigosi nel gene HNF4α, associata a MODY 1 (Maturity-Onset Diabetes of the Young). La paziente ha mantenuto un buon controllo glicemico con terapia insulinica, ma il caso solleva interrogativi sulle tempistiche e modalità di transizione alla terapia con sulfoniluree, considerata la terapia di prima linea per il MODY 1, con potenziali benefici per il controllo glicemico e la qualità di vita.
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