Marzo 2025 - Volume XLIV - numero 3
Pagine elettroniche
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Milano-Bicocca
2Fondazione IRCCS “San Gerardo dei Tintori”, Monza
3Pediatra di famiglia, ATS Brianza, Lissone
Indirizzo per corrispondenza: elisabetta.gibellato@gmail.com
Key words: Rosai-Dorfman Disease, Histiocytosis, Isolated Lymphadenopathy, Laterocervical Swelling
A healthy four-year-old Italian boy was hospitalized due to a skin superinfection of an isolated right laterocervical lymphadenopathy (7x4cm), which had appeared four months earlier. In the previous months, he had normal haematochemical examinations except for a slight in-crease in ESR, negative infectious serologies, Mantoux and quantiferon tests, normal chest X-rays and abdominal ultrasound. A neck ultrasound showed right laterocervical lymphadenopathy with a homogeneous iso-hypoechoic structure, poor cortico-medial differentiation and lively centre-hilar intralymphnode vascularisation. During his admission an intravenous antibiotic therapy was started with a good response. A neck MRI was performed showing multiple partially abscessed lymphadenopathies. Bone marrow aspirate resulted normal and the lymphnode biopsy showed a typical pattern for Rosai-Dorfman leading to the diagnosis. To rule out extra-nodal localisations, a total-body MRI was performed, which proved negative. A close clinical-ecographic follow-up was set up, showing a progressive spontaneous dimensional reduction of the lymphadenopathy in the following months. Rosai Dorfman disease is a rare non-Langerhans cell histiocytosis. It typically presents with bilateral laterocervical adenopathy and frequent extranodal localisations. It affects children and young adults with a slight prevalence in the male sex and those of African ethnicity. Its diagnosis is histological and staging is performed with a total body MRI. The prognosis is excellent for isolated cutaneous and nodal forms. Steroid therapy, chemotherapy and immunosuppressants are treatment options for multifocal forms, but no guidelines exist yet. This case is therefore atypical in terms of age, ethnicity and (unilateral) localisation.
Un bambino italiano sano di quattro anni viene ricoverato per sovrainfezione cutanea di un'importante linfoadenopatia laterocervicale destra isolata (7x4 cm), comparsa circa quattro mesi prima. A inquadramento diagnostico, nei mesi precedenti eseguiti esami ematochimici risultati nella norma, eccetto per modesto incremento della VES; sierologie infettive, Mantoux e Quantiferon negativi; Rx torace ed ecografia addominale nella norma, ed ecografia del collo che documenta linfoadenopatie laterocervicali destre a ecostruttura omogenea iso-ipoecogena con scarsa differenziazione cortico-midollare e vivace vascolarizzazione intralinfonodale centro-ilare.
Durante il ricovero viene avviata terapia antibiotica endovenosa con buona risposta. A completamento vengono eseguiti RM collo con mdc con riscontro di plurime linfoadenopatie parzialmente ascessualizzate, aspirato midollare risultato nella norma e biopsia linfonodale.
Il pattern tipico per malattia di Rosai-Dorfman riscontrato all’istologico permette di formalizzare la diagnosi; per escludere localizzazioni extra-nodali si esegue una RM total body, risultata negativa. Il bambino viene dimesso in buone condizioni e viene avviato uno stretto follow-up clinico-ecografico che testimonia una progressiva riduzione dimensionale spontanea della linfoadenopatia.
La malattia di Rosai-Dorfman è una rara istiocitosi a cellule non-Langerhans: si manifesta con adenopatie laterocervicali e sono frequenti le localizzazioni extranodali; colpisce bambini e giovani adulti con lieve prevalenza nel sesso maschile e nell’etnia africana. La diagnosi è istologica, la stadiazione si esegue con RM total body. La prognosi è ottima per le forme cutanee e nodali isolate. Terapia steroidea, chemioterapia e immunosoppressori sono opzioni terapeutiche per le forme multifocali, ma non esistono ancora linee guida. Il nostro caso risulta quindi essere atipico per età, etnia e localizzazione (unilaterale).
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Scuola Di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: renzuallomartina@gmail.com
Key words: Herpetic Encephalitis, Herpes Simplex Virus type 1, Cerebral Haemorrhage, Acyclovir
Herpetic encephalitis is the leading cause of sporadic encephalitis, with high mortality despite early treatment. The paper reports the case of a 10-year-old boy who presented with fever, vomiting and headache, initially treated for gastroenteritis. The onset of disorientation and speech difficulties led to a diagnosis of Herpes Simplex Virus type 1 encephalitis. Despite acyclovir therapy, the course was complicated by massive cerebral haemorrhage. This case emphasizes the importance of early diagnosis and prompt treatment.
L’encefalite erpetica è la principale causa di encefalite sporadica, con alta mortalità nonostante il trattamento precoce. Presentiamo il caso di un bambino di 10 anni giunto in Pronto Soccorso per febbre, vomito e cefalea, inizialmente trattato per gastroenterite. La comparsa di disorientamento e difficoltà nel linguaggio ha portato alla diagnosi di encefalite da herpes simplex virus tipo 1. Nonostante la terapia con aciclovir, il decorso è stato complicato da un’emorragia cerebrale massiva. Il caso sottolinea l’importanza di una diagnosi tempestiva e del trattamento precoce.
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Pediatra di famiglia, Mira (VE)
Indirizzo per corrispondenza: angelabarachino@alice.it
Key words: Headache, Nasopharyngeal Carcinoma, Overmedicalization
The paper reports two paediatric headache cases with initially negative clinical findings but vastly different outcomes. The first regarded a girl subjected to excessive medical evaluations, reflecting parental anxiety and overmedicalization. The second case regarded a boy with worsening headaches who was diagnosed with undifferentiated nasopharyngeal carcinoma. These cases highlight the importance of careful clinical assessment to differentiate between functional disorders and serious conditions.
Presentiamo due casi di cefalea pediatrica con esami clinici inizialmente negativi, ma con esiti molto diversi. Nel primo caso, una bambina con numerose visite mediche e accertamenti non necessari ha mostrato un quadro compatibile con ansia genitoriale e iper-medicalizzazione. Nel secondo caso, un ragazzo con cefalea progressiva ha ricevuto una diagnosi di carcinoma indifferenziato del rinofaringe. Questi casi evidenziano l'importanza di un attento inquadramento clinico per distinguere tra condizioni funzionali e patologie gravi.
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1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Alma Mater Studiorum, Università di Bologna
2Pediatric Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Indirizzo per corrispondenza: sarnoezio@gmail.com
Key words: Microhematuria, Alport Syndrome, COL4A5 gene, CNGB3 gene, ocular anomalies
The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two COL4A5 gene mutations inherited from both parents. Additionally, a CNGB3 gene polymorphism was detected, linked to the mother’s visual impairments. This case is notable for its dual genetic inheritance and the differing phenotypic expression compared to the mother.
Presentiamo il caso di una bambina di 4 anni con episodi ripetuti di macroematuria. La storia familiare evidenziava anomalie renali e oculari. Gli esami clinici e genetici hanno rivelato la presenza della sindrome di Alport in eterozigosi composta X-linked, con due mutazioni nel gene COL4A5 ereditate dai genitori. Inoltre, è stato riscontrato un polimorfismo nel gene COL4A5, associato a disturbi visivi nella madre. Il caso è significativo per la doppia mutazione genetica ereditata e la diversa espressione fenotipica rispetto alla madre.
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