Febbraio 2022 - Volume XXV - numero 2

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

C’era una volta un bernoccolo…

Prisca Da Lozzo

Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: priscadalozzo@gmail.com

Bambina di 8 anni, accompagnata in Pronto Soccorso (PS) pediatrico perché presenta un “bernoccolo” che la mamma riferisce di aver notato da circa 4 anni, sempre asintomatico. La piccola per il resto sta bene. I genitori la portano in PS perché il bernoccolo, che in questi anni è lentamente aumentato di dimensioni, da un po’ di giorni è anche lievemente dolente.
Alla visita si presenta in ottime condizioni generali e all’ispezione non si rileva una chiara asimmetria del cranio. Alla palpazione è evidente una tumefazione di consistenza duro-ossea, a superficie liscia e margini sfumati, delle dimensioni di circa 8 x 5 cm in sede parieto-occipitale sinistra; la tumefazione non è dolorabile e non sono presenti alterazioni del cuoio capelluto. Ho una sensazione di déjà-vu e mi ricordo di un caso letto su Medico e Bambino: una bambina con inspiegabili bernoccoli... un caso di fibrodisplasia ossea poliostotica!
Il quadro clinico è compatibile per età, sede e caratteristiche cliniche della lesione. Decidiamo di eseguire degli approfondimenti di imaging, dapprima una Rx del cranio che mostra un’area di rigonfiamento osseo a densità omogenea e con struttura differente rispetto alla diploe cranica; successivamente una TC del cranio che conferma il reperto di lesione ossea ben definita con matrice disomogenea e corticale intatta e identifica altre due piccole lesioni analoghe, sempre a sinistra, a carico dell’osso frontale e del processo orbitario (Figura 1).

La fibrodisplasia ossea è una condizione benigna, ereditaria, in cui la midollare dell’osso è sostituita da tessuto osteo-fibroso anomalo, con progressivo ispessimento focale dell’osso stesso. Tipico è l’esordio nelle prime due decadi di vita con bozze di consistenza duro-ossea che tendono ad accrescersi lentamente nel tempo e con progressione più rapida nella fase di spurt puberale. La regione cranio-facciale (in particolare l’osso frontale e lo sfenoide) è quella più frequentemente coinvolta. L’interessamento è monostotico nel 70-80% dei casi e poliostotico nel 20-25% dei casi. In circa il 3% dei casi la forma poliostotica può associarsi a macchie caffelatte e anomalie endocrinologiche, in un quadro di sindrome di McCune-Albright. Nel nostro caso non erano presenti segni clinici di pubertà precoce mentre era presente una piccola chiazza caffelatte. La bambina attualmente ha in programma una rivalutazione clinica, ormonale e strumentale atta a escludere la presenza di lesioni ossee in altre sedi non clinicamente evidenti e alterazioni endocrinologiche subcliniche.
In presenza di bozze ossee craniofacciali asintomatiche pensa alla fibrodisplasia ossea e cerca le macchie caffelatte e i segni di una possibile pubertà precoce per escludere una possibile sindrome di McCune-Albright.

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