R. è nato a termine da gravidanza normodecorsa. Negata familiarità per asma e patologie degne di nota. Vaccinazioni in regola per età, compresa anti-pneumococco 13-valente.
A 25 giorni di vita viene ricoverato per bronchiolite con distress respiratorio e necessità di O₂ terapia.
La storia clinica di R. è caratterizzata da 4 broncopolmoniti confermate radiologicamente (11 mesi, 3, 4 e 5 anni) e infezioni respiratorie ricorrenti con broncospasmo (circa 1 episodio/mese) fino ai 6 anni.
Giunge alla nostra attenzione a 12 anni per asma con importante componente da sforzo. Non storia di dermatite atopica o reflusso gastroesofageo, non russamento notturno, prick test positivi per acaro della polvere. Il ragazzo riferisce alternanza di fasi di ipersecrezione bronchiale con espettorazione giallastra a fasi di tosse secca e occasionali episodi di vomica al risveglio. Mai sangue nell’espettorato. Quadro spirometrico di base con ostruzione molto grave e broncodilatazione al salbutamolo 400 mcg positiva.
Si conclude pertanto per asma non controllato e si prescrive terapia con salmeterolo/fluticasone 25/125 e montelukast 5 mg. In parallelo viene iniziato iter diagnostico con visita ORL e brushing nasale, colturale escreato, test del sudore, Mantoux negativi; PRIST e RAST: positività per acari della polvere; HRTC torace: bronchiectasie diffuse con concomitante area di addensamento parenchimale di significato atelettasico. Franco air trapping con quadro a mosaioco del parenchima. È stata pertanto prescritta profilassi antibiotica con azitromicina 250 mg a giorni alterni.
Lo screening immunologico effettuato ha evidenziato: IgG, IgA, IgM, sottopopolazioni linfocitarie, risposta anticorpale specifica: nella norma; sottoclassi IgG: deficit IgG1 (100 mg/dl, vn 639+/-156) con incremento compensatorio delle altre sottoclassi. Le IgG1 comprendono il 70% di tutte le IgG e sono le più importanti funzionalmente.
Il deficit di IgG1 è l’unico che prevede il trattamento con terapia sostitutiva; rientra infatti nel gruppo delle immunodeficienze comuni variabili e predispone a infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori (bronchiti, sinusiti, otiti e polmoniti).
La terapia si basa su una pronta somministrazione antibiotica in caso di malattia, lavaggi nasali e fisiokinesiterapia, PEP mask (maschera a pressione espiratoria positiva) al bisogno e terapia sostitutiva con IVIG o immunoglobuline sottocute.
I soggetti con deficit di IgG1 possono effettuare vaccinazioni con vaccini uccisi e coniugati, caldamente raccomandati. Durante la terapia sostitutiva le vaccinazioni con vivi attenuati non vanno eseguite. Nei casi di deficit transitorio si possono riprendere tali vaccinazioni almeno dopo 8-11 mesi dall’ultima somministrazione.