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Quando la pelle racconta: dalle vescicole al gene NEMO
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: marialauramarrazzo64@gmail.com
From cutaneous Lesions to the NEMO Gene
Key words: Incontinentia pigmenti, NEMO Gene, Cutaneous Lesions, Blaschko’s lines
The paper presents the case of a 7-day-old newborn, born at term, with widespread cutaneous lesions on their limbs and trunk, sparing their face, palms and soles. The lesions, initially vesicular, evolved into crusts and hyperkeratosis, following Blaschko’s lines. Given the maternal history of similar neonatal lesions, incontinentia pigmenti (IP) was suspected, confirmed by the typical lesion distribution and absence of infections. IP is an X-linked dominant genetic disorder primarily affecting females, potentially involving other ectodermal tissues with ocular, dental and neurological abnormalities. Early recognition of cutaneous manifestations is crucial for timely multidisciplinary follow-up and definitive genetic diagnosis.
Presentiamo il caso di una neonata di 7 giorni, nata a termine, con lesioni cutanee diffuse a livello degli arti e del tronco, ma che risparmiavano viso, palmi e piante. Le lesioni, inizialmente vescicolari, si sono evolute in croste e ipercheratosi, seguendo le linee di Blaschko. Data la storia materna di lesioni simili alla nascita, si è sospettata incontinentia pigmenti (IP), confermata dalla distribuzione tipica delle lesioni e dall’assenza di infezioni. L’IP è una malattia genetica X-linked dominante che colpisce principalmente le femmine e può interessare altri tessuti di origine ectodermica, con possibili anomalie oculari, dentarie e neurologiche. Il riconoscimento precoce delle manifestazioni cutanee è essenziale per un follow-up multidisciplinare tempestivo e una diagnosi genetica definitiva.
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