Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
M&B Pagine Elettroniche
Condividi via mail
Condividi su Twitter
Condividi su FacebookCasi indimenticabili
Wilson Wilson Wilson
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Politecnica delle Marche
2SOD Clinica Pediatrica a indirizzo genetico-metabolico e gastro-nefrologico, 3SOSD Oncoematologia Pediatrica, Ospedale Salesi, Ancona
Indirizzo per corrispondenza: anna.carciofi@gmail.com
Wilson Wilson Wilson
Key words: Wilson’s disease, Kayser-Fleischer ring, Splenomegaly, Ceruloplasmin
A 13-year-old boy was admitted with abdominal pain, vomiting and unexplained cytopoenia. Initial investigations showed splenomegaly, ileal wall thickening, hepatic structural alterations and persistent pancytopenia. Extensive infectious, haematological and metabolic workups yielded negative results. Only after progressive evaluation of hepatic involvement - including transient elastography and copper metabolism studies - was Wilson’s disease diagnosed, confirmed by low ceruloplasmin, Kayser-Fleischer ring and brain MRI changes. This case underscores the diagnostic complexity of Wilson’s disease and highlights the importance of a holistic approach in evaluating patients with atypical, multisystemic presentations.
Un ragazzo di 13 anni è giunto all’osservazione per dolore addominale, vomito e citopenia non spiegata. Le indagini iniziali hanno evidenziato splenomegalia, ispessimento ileale e disomogeneità epatica, con pancitopenia persistente. Nonostante un esteso iter infettivologico, ematologico e metabolico con esiti negativi, il sospetto si è progressivamente focalizzato sul fegato. Gli accertamenti hanno infine portato alla diagnosi di morbo di Wilson, confermata da ceruloplasmina bassa, anello di Kayser-Fleischer e alterazioni cerebrali alla RM. Il caso evidenzia la complessità diagnostica del morbo di Wilson e l’importanza di un approccio clinico globale di fronte a quadri multisistemici e atipici.
Vuoi citare questo contributo?
Per accedere all'articolo in formato full text è necessario inserire username e password.
Puoi accedere all'articolo abbonandoti alla rivista (link). Per acquistare l'articolo contattare la redazione all'indirizzo abbonamenti@medicoebambino.com.