Giugno 2025 - Volume XLIV - numero 6
Casi contributivi
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Bologna
2SSI Oncoematologia Pediatrica, Ospedale di Rimini, AUSL della Romagna
Indirizzo per corrispondenza: ezio.sarno@studio.unibo.it
Key words: Favism, Methemoglobinemia, Recfractary desaturation, G6PD deficency
Methaemoglobinaemia is a rare but significant complication in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. In these individuals, oxidative stress - triggered by infections, drugs, or foods like fava beans - may convert haemoglobin iron from its ferrous (Fe²+) to ferric (Fe³+) state, forming methaemoglobin (MetHb), which is unable to bind and transport oxygen. Normally, MetHb is reduced back via NADPH-dependent pathways, but in G6PD-deficient patients, NADPH production is impaired, leading to accumulation of MetHb and resulting in tissue hypoxia unresponsive to oxygen therapy. Clinical suspicion should arise in patients with acute haemolysis, normal lung findings and persistent low SpO2 despite oxygen supplementation. Diagnosis is confirmed by blood gas analysis. Treatment is supportive, as methylene blue is contraindicated due to its oxidant properties. Recognizing this mechanism is essential for its safe and effective management.
La metaemoglobinemia è una complicanza rara ma significativa nei pazienti con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). In questi individui, lo stress ossidativo, innescato da infezioni, farmaci o alimenti come le fave, può convertire il ferro dell’emoglobina dal suo stato ferroso (Fe²+) a quello ferrico (Fe³+), formando metaemoglobina (MetHb), che non è in grado di legare e trasportare l’ossigeno. Normalmente, la MetHb viene ridotta attraverso vie NADPH-dipendenti, ma nei pazienti con deficit di G6PD, la produzione di NADPH è compromessa, con conseguente accumulo di MetHb e ipossia tissutale non responsiva all’ossigenoterapia. Il sospetto clinico dovrebbe sorgere nei pazienti con emolisi acuta, reperti polmonari normali e SpO2 persistentemente bassa nonostante la supplementazione di ossigeno. La diagnosi è confermata dall’emogasanalisi. Il trattamento è di supporto poiché il blu di metilene è controindicato a causa delle sue proprietà ossidanti. Riconoscere questo meccanismo è essenziale per una gestione sicura ed efficace.
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