Settembre 2025 - Volume XLIV - numero 7
Aggiornamento
1IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste
2Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: massimo.maschio@burlo.trieste.it
Key words: Cystic fibrosis, CFTR, Chloride Channel Modulators, Carrier screening
Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstructive lung disease. In the last thirty years a great change in the survival of cystic fibrosis patients has been observed: first thanks to molecules such as mucus active drugs, inhaled antibiotic and lung transplantation, and then in the last ten years to the development of chloride channel modulators. Currently, the triple combination (elexacaftor/tezacaftor, ivacaftor) is prescribed for about 70% of the patients in Italy and will be approved for a further 20%. Other compounds are being studied for the patients who are not eligible for modulators. Finally, carrier screening, which is provided for by law, is being implemented only in some countries where it has led to a significant reduction in the disease incidence.
La Fibrosi Cistica è causata all’alterazione della proteina CFTR canale del cloro e rimane una delle malattie genetiche a prognosi infausta più comuni. È una patologia multisistemica e il coivolgimento polmonare determina la qualità e l’aspettative di vita. Negli ultimi trent’anni si è assistito a un cambiamento radicale nella sopravvivenza di questi pazienti: prima grazie a farmaci mucoattivi, antibiotici inalatori e trapianto polmonare e poi negli ultimi dieci anni con l’arrivo dei modulatori del canale del cloro. Attualmente la triplice combinazione (elexacaftor/tezacaftor, ivacaftor) è prescrivibile per circa il 70% dei pazienti in Italia e a breve arriverà l’autorizzazione per un ulteriore 20% di pazienti. Sono in studio altri composti indirizzati anche ai pazienti non eligibili al momento a modulatori. Infine ricordiamo il test al portatore, previsto per legge, ma ad oggi attuato solo in alcuni stati esteri dove si è ottenuto un crollo dell’incidenza della malattia.
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