Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Il bambino con il naso a becco di uccello
1Scuola di specializzazione in Pediatria, Università di Catania
2UO di Pediatria, Ospedale Lentini, ASP Siracusa
3UO di Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università di Catania
Indirizzo per corrispondenza: mariacristinagauci@gmail.com
A young boy with a "beak-shaped" nose
Key words: Microphthalmia, “Beak-shaped” nose, Mandibular hypoplasia, Hallermann-Streiff Syndrome, HSS, Proportionate dwarfism, Dental anomalies, GH
This report describes the case of an 8-year-old boy presenting with short stature and distinctive facial features, including microphthalmia, a “beak-shaped” nose and mandibular hypoplasia. A clinical diagnosis of Hallermann-Streiff Syndrome (HSS), characterised by craniofacial dysmorphism, dental anomalies and proportionate dwarfism, was made following the identification of a GH deficiency and later confirmed by exome sequencing. The case underscores the necessity of early recognition of cardinal signs to initiate multidisciplinary care, essential for improving patient quality of life and preventing ocular and respiratory complications.
Il lavoro riporta il caso di un bambino di 8 anni con bassa statura e tratti facciali distintivi, tra cui microftalmia, naso "a becco d’uccello" e ipoplasia mandibolare. La diagnosi clinica di sindrome di Hallermann-Streiff (SHS), caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali, anomalie dentarie e nanismo armonico, è stata formulata a seguito del riscontro di un deficit di GH e successivamente confermata dall’analisi dell’esoma. Il lavoro evidenzia come il riconoscimento precoce dei segni cardinali sia fondamentale per impostare un monitoraggio multidisciplinare volto a migliorare la qualità di vita e prevenire complicanze oculari e respiratorie.
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