Dicembre 2025 - Volume XLIV - numero 10
Articolo speciale
Università La Sapienza, Roma
Indirizzo per corrispondenza: mario.decurtis@uniroma1
Key words: Neonatal screening, Preventive medicine, Exome sequencing, Genome sequencing
Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers the opportunity to expand screening to hundreds of potentially treatable conditions from the earliest days of life. However, these transformative technologies also introduce new ethical, clinical and social challenges, including the interpretation and communication of variants of uncertain significance, protection of genomic data, informed consent, long-term follow-up and equity of access to its potential benefits. Neonatal genomics can truly advance prevention only if implemented with scientific rigour, transparency and full respect for the principle of the “best interests of the child.”
Il lavoro esamina le opportunità e le implicazioni etiche, cliniche e sociali dell’introduzione del sequenziamento genomico (WES e WGS) nei programmi di screening neonatale. Vengono affrontati i principali aspetti relativi alla gestione delle varianti di significato incerto, al consenso informato, alla tutela della privacy e all’equità nell’accesso ai potenziali benefici. L’articolo sottolinea la necessità di un uso eticamente responsabile e regolato della genomica neonatale, nel pieno rispetto del principio del “migliore interesse del minore” e dei diritti del bambino e della famiglia.
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