Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità
1Scuola di specializzazione in Pediatria, 2Università “Federico II”, Napoli
Indirizzo per corrispondenza: u.laudante@studenti.unina.it
Early diagnosis and management in infants with inborn errors of immunity
Key words: Early diagnosis, Inborn errors of immunity, Prenatal diagnostic, Preventive measures, Hereditary immune disorders
This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the utilization of pre-implantation and prenatal diagnostic tools. While prenatal diagnosis was performed in five cases, all families chose to continue the pregnancy. Early identification, whether prenatal or within the first month of life, enabled the immediate implementation of critical preventive measures, such as protective isolation, strict aseptic techniques and specific antimicrobial prophylaxis. The findings demonstrate that timely diagnosis and prompt prophylactic intervention are essential to reducing infection rates and improving the overall prognosis for infants with hereditary immune disorders.
Questo studio analizza l’impatto della diagnosi precoce sulla storia naturale dei disordini congeniti dell’immunità, patologie spesso gravi e a esordio precoce. Attraverso l’osservazione di 15 pazienti con storia familiare positiva, la ricerca ha valutato l’accesso alle diagnosi pre-impianto e prenatale, evidenziando come quest’ultima sia stata utilizzata in un terzo dei casi senza mai ricorrere all’interruzione di gravidanza. I risultati mostrano che l’identificazione tempestiva, avvenuta in fase prenatale o nei primi giorni di vita, ha permesso l’adozione immediata di rigide misure preventive, tra cui isolamento, asepsi e profilassi antimicrobiche specifiche. In conclusione, lo studio sottolinea come un approccio diagnostico e profilattico precoce sia determinante per ridurre gli episodi infettivi e migliorare significativamente la prognosi dei pazienti affetti da immunodeficienze ereditarie.
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