Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Il valproato tra terapia e tossicità tubulare: viaggio all'interno della sindrome di Fanconi
1Scuola di Specializzazione di Pediatria, Università di Bologna “Alma Mater Studiorum”
2SSD Nefrologia e Dialisi Pediatrica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Indirizzo per corrispondenza: ar.ranierialice@gmail.com
Valproate between therapy and tubular toxicity: journey inside Fanconi syndrome
Key words: Valproic acid, Fanconi syndrome, Tubular dysfunction, Renal function, Nephritis
Fanconi Syndrome (FS) is a proximal renal tubular dysfunction characterised by the urinary loss of normally reabsorbed substances. Although rare, it may occur as an iatrogenic complication of valproic acid (VPA) therapy in children. The paper reports the case of a 3-year-old boy (Trisomy 21, PEG-fed) treated with VPA for six months. The patient presented with dependent oedema and weight gain. Laboratory tests revealed significant proteinuria (PrU/CrU 5.9 mg/mg), glycosuria, alkaline urinary pH and reduced tubular reabsorption of phosphorus (TRP 64%). Blood tests confirmed metabolic acidosis, hypophosphataemia and hypouricaemia with preserved renal function. The clinical picture is consistent with VPA-induced acquired FS. The pathogenesis is linked to mitochondrial toxicity in the proximal tubule, driven by the inhibition of β-oxidation and depletion of carnitine and coenzyme A. Management involved the gradual discontinuation of VPA and enteral electrolyte supplementation and led to progressive metabolic recovery. This case highlights the necessity of monitoring tubular function in paediatric patients on long-term valproate therapy.
La sindrome di Fanconi è una disfunzione del tubulo prossimale caratterizzata da perdita urinaria di sostanze normalmente riassorbite. Sebbene rara, può manifestarsi come complicanza iatrogena della terapia con acido valproico in età pediatrica. Riportiamo il caso di un bambino di 3 anni (trisomia 21, alimentazione tramite PEG) in terapia con valproato da sei mesi. Il paziente presentava edemi declivi e aumento ponderale. Gli accertamenti hanno evidenziato proteinuria, glicosuria, pH urinario alcalino e ridotto riassorbimento di fosforo. Gli esami ematici hanno confermato acidosi metabolica, ipofosforemia e ipouricemia, con creatinina normale. Il quadro è compatibile con sindrome di Fanconi acquisita da valproato. La tossicità è legata al danno mitocondriale nel tubulo prossimale, indotto dall'inibizione della β-ossidazione e dalla deplezione di carnitina. Il trattamento ha previsto la sospensione graduale del valproato e la supplementazione elettrolitica, portando al progressivo compenso metabolico. Il caso sottolinea l'importanza di monitorare la funzione tubulare nei pazienti pediatrici in terapia cronica con valproato.
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