Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Marzo 2026 - Volume XXIX - numero 3

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Shock da paura: quando è il feocromocitoma a far battere il cuore

Laura Carbonara1, Mariateresa Romaniello2, Giorgia Grutter3

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Bari “Aldo Moro”
2Dipartimento di Pediatria, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” IRCCS, Università di Roma “Tor Vergata”
3UOC di Pediatria generale e DEA II livello, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” IRCCS, Roma

Indirizzo per corrispondenza: lauracarbonara95@gmail.com

Introduzione

Il feocromocitoma è un tumore neuroendocrino, raro in età pediatrica e frequentemente associato a sindromi genetiche quali la MEN2, la sindrome di Von Hippel-Lindau, la neurofibromatosi di tipo 1 e le mutazioni a carico dei geni SDHB e/o SDHD1. Tipicamente si presenta con ipertensione, sudorazione, palpitazioni e cefalea, ma può raramente esordire con shock cardiogeno secondario a miocardiopatia catecolaminergica, una vera e propria miocardiopatia da stress, potenzialmente letale e spesso sottodiagnosticata.

Caso clinico

Bambino di 12 anni accedeva in PS per vomito e dolore toracico, con riscontro di rialzo della troponina e severa disfunzione ventricolare sinistra (FE 20%). Il quadro evolveva rapidamente in shock cardiogeno, con necessità di supporto meccanico extracorporeo avanzato con ECMO veno-arteriosa e impella CP. Si assisteva al miglioramento della funzionalità cardiaca con progressiva sospensione del supporto emodinamico avanzato dopo cinque giorni.
In corso di degenza si sono indagate dapprima le principali cause di scompenso cardiaco pediatrico: infettivologiche, tossicologiche e metaboliche, risultate tutte negative; la biopsia endomiocardica non ha mostrato segni di miocardite. Il pannello genetico ha messo in luce una variante di significato incerto nel gene RPL3L, potenzialmente associata a cardiomiopatia AR. Tra gli esami ematochimici di approfondimento è emersa un’importante elevazione del GDF-15 (9,5 volte sopra il limite di norma).
Il riscontro occasionale di una massa surrenalica sinistra all’ecografia addominale, confermata con TC addome e scintigrafia con MIBG, ha orientato il sospetto diagnostico verso un tumore neuroendocrino. A supportare tale sospetto ha contribuito anche il riscontro di valori elevati di catecolamine urinarie e cromogranina A. Infine, la biopsia della massa surrenalica ha confermato la diagnosi di feocromocitoma.

Discussione

Il caso mostra una presentazione atipica e acuta di feocromocitoma in età pediatrica, la cui gestione intensiva con supporto biventricolare ha permesso il recupero miocardico già prima della rimozione tumorale.
Nonostante il feocromocitoma sia già una rara causa di ipertensione secondaria in età pediatrica, con un’incidenza stimata di circa 0,3 casi per milione di bambini per anno, la sua presentazione con disfunzione miocardica acuta e instabilità emodinamica è ancora più rara e poco documentata in Letteratura2. La cardiomiopatia catecolaminergica trae origine da numerosi meccanismi fisiopatologici: una tossicità miocardica diretta delle catecolamine, stress ossidativo, vasocostrizione coronarica, disfunzione mitocondriale. Tutti questi meccanismi sono alla base di una potenziale compromissione acuta e reversibile della contrattilità miocardica, come suggerito dalla progressiva normalizzazione della funzione ventricolare nel nostro paziente già prima dell’adrenectomia3. Inoltre, il nostro caso ci insegna che la negatività della biopsia endomiocardica non esclude una cardiomiopatia catecolaminergica e che elevati livelli di GDF-15, biomarcatore emergente associato a stress, infiammazione e disfunzione miocardica, potrebbero riflettere sia l’effetto tossico delle catecolamine sul miocardio sia la risposta sistemica allo stress tumorale4.

Conclusioni

Il feocromocitoma, come altre neoplasie catecolamino-secernenti, deve essere incluso tra le diagnosi differenziali in caso di scompenso cardiaco acuto a eziologia non chiara in età pediatrica. Il riconoscimento precoce, il supporto emodinamico tempestivo e un approccio multidisciplinare sono fondamentali per migliorare la prognosi.

Bibliografia

  1. Bholah R, Bunchman TE. Review of Pediatric Pheochromocytoma and Paraganglioma. Front Pediatr 2017;5:155. DOI: 10.3389/fped.2017.00155.
  2. Jain A, Baracco R, Kapur G. Pheochromocytoma and paraganglioma-an update on diagnosis, evaluation, and management. Pediatr Nephrol 2020;35(4):581-94. DOI: 10.1007/s00467-018-4181-2.
  3. Giavarini A, Chedid A, Bobrie G, Plouin PF, Hagège A, Amar L. Acute catecholamine cardiomyopathy in patients with phaeochromocytoma or functional paraganglioma. Heart 2013;99(19):1438-44. DOI: 10.1136/heartjnl-2013-304073.
  4. Hongisto M, Kataja A, Tarvasmäki T, et al; Card-Shock investigators. Levels of Growth Differentia-tion Factor 15 and Early Mortality Risk Stratification in Cardiogenic Shock. J Card Fail 2019;25(11):894-901. DOI: 10.1016/j.cardfail.2019.07.003.

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