Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Splenomegalia e malattia di Gaucher
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Politecnica delle Marche
2SOD Clinica Pediatrica a indirizzo genetico-metabolico, gastro-nefrologico,
3Oncoematologia Pediatrica, Ospedale “Salesi”, Ancona
Indirizzo per corrispondenza: asiapiccioni2708@gmail.com
Splenomegaly and Gaucher disease
Key words: Splenomegaly, Metabolic disorders, Gaucher disease
A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, laboratory and imaging evaluations. Negative infectious and haematological tests redirect the diagnostic path toward a rare disease. Beta-glucocerebrosidase assay reveals an enzymatic deficiency, confirmed by genetic testing showing two missense mutations consistent with Gaucher disease. This case highlights the importance of considering metabolic disorders in the differential diagnosis of splenomegaly.
Una bambina di 4 anni, asintomatica e in buone condizioni generali, viene indirizzata in un centro di Oncoematologia pediatrica per splenomegalia associata a lievi anemia e piastrinopenia. L’ipotesi iniziale di leucemia viene scartata dopo approfondimenti clinici, laboratoristici e strumentali. Gli esami infettivologici ed ematologici risultano negativi, indirizzando verso una possibile malattia rara. La misurazione della beta-glucocerebrosidasi evidenzia un deficit enzimatico, confermato dall’indagine genetica che identifica due mutazioni missenso compatibili con la malattia di Gaucher. Questo caso sottolinea l’importanza di considerare le patologie metaboliche nel work-up diagnostico di una splenomegalia.
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