Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Condividi su FacebookCasi indimenticabili
Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Milano-Bicocca
2Patologia Neonatale, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Indirizzo per corrispondenza: d.rossi53@campus.unimib.it
NEONATAL HARLEQUIN ICHTHYOSIS
Key words: Harlequin ichthyosis, ABCA12 mutations, acitretin
The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by ABCA12 mutations. The infant received acitretin, antibiotics and escharotomies, with favourable outcome. The case highlights the importance of early and multidisciplinary management in this severe condition.
Riportiamo il caso di una neonata nata a termine da genitori consanguinei con placche ipercheratosiche diffuse, ectropion, eclabium e malformazioni auricolari. Viene fatta diagnosi clinica di ittiosi Arlecchino, rara genodermatosi autosomica recessiva da mutazioni ABCA12. La paziente ha ricevuto acitretina, antibioticoterapia e escarotomie, con esito favorevole. Il caso sottolinea l’importanza di interventi tempestivi e multidisciplinari in questa grave patologia.
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