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Emoglobinuria parossistica a frigore: è davvero così rara?
1Unità di Oncoematologia Pediatrica,
2Unità di Medicina Trasfusionale, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona
Indirizzo per corrispondenza: mariapia.esposto@aovr.veneto.it
PAROXYSMAL COLD HEMOGLOBINURIA: IS IT REALLY THAT RARE?
Key words: Paroxysmal Cold Haemoglobinuria (PCH), Autoimmune haemolytic anaemia (AIHA), Donath-Landsteiner test, Haemolysis
Paroxysmal Cold Haemoglobinuria (PCH) is considered the rarest form of autoimmune haemolytic anaemia (AIHA), although it is likely underdiagnosed. It is caused by biphasic haemolysins, known as Donath-Landsteiner antibodies, which bind to erythrocytes at 4°C and trigger complement-mediated lysis at 37°C. In the paediatric population, PCH is typically preceded by an upper respiratory tract infection caused by common pathogens. The resulting intravascular haemolysis often leads to acute and severe anaemia, which is usually self-limiting. Diagnosis requires performing the Donath-Landsteiner test in cases of AIHA with a direct antiglobulin test (DAT) positive for C3, in the presence of a clinical history suggestive of PCH. Treatment is mainly supportive and transfusions are generally well tolerated. Most of the available data on PCH derive from case reports and case series, with a lack of large-scale studies. The paper presents two cases diagnosed over the past three years and compares their diagnoses and managements with the existing literature.
L’emoglobinuria parossistica a frigore (EPF) è considerata una forma rara di anemia emolitica autoimmune (AEAI), anche se probabilmente è sottodiagnosticata. È causata da emolisine bifasiche o anticorpi di Donath-Landsteiner, che si legano agli eritrociti a una temperatura di 4 °C e ne causano la lisi complemento-mediata a 37 °C. Nella popolazione pediatrica di solito fa seguito a una infezione delle vie aeree da patogeni comuni. L’anemia che consegue l’emolisi intravascolare è spesso iperacuta e grave, ma autolimitantesi. La diagnosi richiede l’esecuzione del test di Donath-Landsteiner in casi di AEAI con test antiglobulinico diretto (TAD) positivo per C3 e una storia anamnestica compatibile con EPF. La terapia è principalmente di supporto e le trasfusioni sono generalmente ben tollerate. La maggior parte dei dati sull’emoglobinuria parossistica a frigore si basa su case report e case series, in quanto mancano studi su larga scala. Presentiamo due casi diagnosticati presso il nostro Centro negli ultimi 3 anni confrontando la loro diagnosi e gestione con quanto riportato in Letteratura.
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