Novembre 2023 - Volume XLII - numero 9
Aggiornamento
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste
2Centro di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, UO di Pediatria, IRCCS AOU di Bologna
3Clinica Pediatrica, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste
4SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, IRCCS AOU “Meyer”, Firenze
5Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università “Federico II”; CEINGE Biotecnologie avanzate
“Franco Salvatore”, Napoli
Indirizzo per corrispondenza: francesco.baldo@burlo.trieste.it
Key words: Newborn screening, Inborn errors of metabolism, Dried blood spot, Spinal muscular atrophy
Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The introduction of the newborn screening programme completely changed the natural history of many diseases, as it allowed their precocious diagnosis and a prompt pharmacological or dietary treatment. For example, as to phenylketonuria, before the newborn screening, mental retardation and epilepsy were key elements to suspect this condition; nowadays, a child affected by phenylketonuria is indistinguishable from their healthy peers. After its birth in the early 1990s, newborn screening has undergone a constant series of changes: the number of conditions searched for has increased, the tools to analyze the blood samples have improved and even the facilities and transportation system have developed. At the same time, various critical issues have emerged, namely how to deal with false positive samples, management costs, differences between regional programmes and even ethics (what other conditions should be included or not). This article aims to explain how this complex diagnostic system works, trying to picture the current situation of extended newborn screening in Italy and in the world, paying particular attention to its prospects.
Lo screening neonatale è un esame eseguito nei primi giorni di vita che, tramite il prelievo di poche gocce di sangue, permette di identificare 49 malattie, tra cui la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e numerose malattie metaboliche. La sua introduzione ha completamente modificato la storia naturale di tante patologie, permettendo la loro diagnosi precoce e un avvio tempestivo di una terapia mirata, farmacologica o dietetica. Si pensi per esempio alla fenilchetonuria: prima dello screening il ritardo mentale e l’epilessia erano i sintomi cardine per sospettare questa condizione, oggi un bambino che ne è affetto è di fatto indistinguibile dai suoi coetanei sani. Dopo la sua nascita all’inizio degli anni ’90, lo screening neonatale ha avuto una serie costante di cambiamenti: si è modificato il numero di patologie cercate, il modo di cercarle (con strumenti sempre più complessi e biomarcatori sempre più precisi), perfino il sistema di strutture e trasporti che ne permette l’esecuzione. E, allo stesso tempo, sono emerse gradualmente delle criticità: i falsi positivi, i costi di gestione, i differenti programmi regionali, l’etica (quali nuove patologie ricercare e quali no). Questo articolo nasce per spiegare come funziona questo complesso sistema diagnostico, provando a fotografare la situazione attuale dello screening neonatale esteso in Italia e nel mondo, con un’attenzione anche alle sue prospettive future.
Vuoi citare questo contributo?