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a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume IX
Settembre 2006
numero 7
STRUMENTI E RISORSE
Il
database Orphanet dedicato alle malattie rare
A
cura della Redazione
Orphanet,
un database virtuale dedicato interamente alle malattie rare: uno
strumento utilissimo a disposizione di chi debba affrontare il
problema di una patologia rara.
Secondo
le stime dell'Oms le malattie rare conosciute sono, allo stato
attuale, circa 5 mila e rappresentano il 10 per cento di tutte le
patologie umane note. Il campo di queste malattie “orfane”,
soffre molto della scarsità di conoscenze scientifiche e,
soprattutto, della mancanza di riferimenti, indispensabili per chi
debba affrontarle.
Per
rispondere a queste carenze nel 1998 la sanità francese ha
dato vita a
Orphanet, un database virtuale (
www.orpha.net),
interamente dedicato alla raccolta, catalogazione e offerta gratuita
di informazioni sulle
malattie rare.
Questo sito ha rappresentato una svolta preziosa non solo per i
pazienti e le loro famiglie, ma anche per i professionisti della
sanità. L'utilità di Orphanet è attestata dai
circa 12mila accessi quotidiani che il sito registra. L'aggiornamento
di questa “enciclopedia” delle malattie rare, redatta a Parigi, è
affidata ogni anno a un comitato editoriale di esperti che stabilisce
l'elenco delle nuove malattie da documentare, nomina i potenziali
Autori e convalida i testi prima della pubblicazione sul web. Fino a
oggi oltre 400 esperti hanno scritto testi per Orphanet. Dopo la
Francia altri Paesi europei hanno aderito all'iniziativa, avviando
la raccolta di dati, con analoghe finalità e caratteristiche.
Il
sito web è attualmente disponibile in 6 lingue. L'
Italia
è entrata a far parte di Orphanet nel 2001
(
www.orphanet-italia.it),
anno in cui, con il DL 279/2001, è stato definito e
regolamentato il tema delle malattie rare con l'istituzione di una
rete nazionale che si occupa della prevenzione, sorveglianza,
diagnosi e terapia, e la costituzione di un registro nazionale presso
l'ISS.
Il
paradosso delle malattie rare
Seppur
rare singolarmente, queste malattie colpiscono nel complesso un gran
numero di persone. Secondo le normative europee perché una
malattia possa essere considerata rara o orfana deve avere una
prevalenza di 5 casi ogni 10 mila abitanti. Nel nostro Paese il
numero di malati è di circa 3milioni e in Europa di oltre 25.
Ogni
persona sana ha 6-8 anomalie genetiche recessive che si esprimono
solo con l'incontro di due portatori. Le malattie rare sono, in
circa l'80 per cento dei casi di origine genetica, e nella restante
parte di natura autoimmune, infettiva, neoplastica o a eziologia
sconosciuta. Nonostante siano tante e diverse fra loro, queste
malattie hanno
molte caratteristiche
comuni.
Le
caratteristiche comuni delle malattie rare
Sono
gravi, croniche, degenerative e di norma necessitano di un
trattamento per tutta la vita; Sono
disabilitanti, ovvero portano alla perdita di autonomia del
malato; Comportano
livelli elevati di sofferenza, tanto nel malato quanto nella sua
famiglia; Solo
per il 5 per cento esistono terapie specifiche, anche se è
possibile trattare i sintomi di molte di esse e migliorare la
qualità di vita del paziente.
|
Uno dei
principali problemi legati a queste patologie è quello dellaterapia: infatti solo per il 5 per cento di esse esistono
trattamenti farmacologici significativi. Negli ultimi anni leggi
create ad hoc che favoriscono l'azione delle industrie
farmaceutiche, hanno aiutato lo sviluppo di nuovi farmaci orfani.
Negli
Stati Uniti, l'Orphan Drug Act del 1983 ha reso possibile
l'approvazione da parte della FDA di oltre 200 molecole.
Anche
l'Unione Europea nel 1999 ha adottato un regolamento che offre
facilitazioni alle aziende impegnate in questo settore (esclusiva del
prodotto per 10 anni, esonero totale o parziale del pagamento per la
registrazione) e quindi, ha fortemente incentivato la ricerca tanto
che 18 farmaci sono già stati approvati.
Il
database Orphanet-Italia
Orphanet-Italia
offre un'esaustiva versione in lingua italiana delle informazioni
contenute nel sito francese, che giungono a coprire 1350 testi
riguardanti le singole malattie e permettono l'identificazione di
3679 di esse (vedi riquadro). Sono inoltre riportate informazioni sui
laboratori di diagnosi molecolare e citogenetica (160) e sulle
cliniche di consulenza genetica e specialistica (80), rilevati da un
censimento nazionale del 2000. Sul sito sono anche disponibili
informazioni su 166 associazioni di pazienti affetti da malattie rare
e sui progetti di ricerca in corso.
Informazioni
anche fuori rete
Nell'intento
di rendere un servizio sempre migliore a tutti coloro che devono
confrontarsi con una malattia rara, è ora disponibile il primo
Annuario Orphanet-Italia sulle malattie rare, che rappresenta laversione “su carta” del database. L'Annuario permette un
corretto iter diagnostico e terapeutico ai malati e alle loro
famiglie, evitando di scontrarsi con le incertezze che, in circa un
quarto o metà dei casi, portano al ritardo nella diagnosi e a
errori di trattamento. Questa utile guida sarà inviata
gratuitamente a chiunque ne faccia richiesta compilando un “form”
sul sito internet.
Orphanet
è accessibile gratuitamente e contiene informazioni
su oltre 1300 patologie rare. Per ogni malattia esso offre:
Un
breve testo sulle caratteristiche della patologia, i criteri
diagnostici e di diagnosi differenziale, la descrizione clinica
e le terapie disponibili; Un
elenco di centri di consulenza dedicati, di laboratori
diagnostici e servizi specializzati; Altre
informazioni sui farmaci orfani utili alla cura, sulle
sperimentazioni cliniche e sui progetti di ricerca in corso; Indirizzi
e riferimenti per le associazioni di pazienti.
Il
progetto è ormai allargato a più Paesi dellaComunità Europea, ognuno dei quali partecipa con un
proprio comitato scientifico che ha il compito di supportare
l'attività del team locale di Orphanet. |
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A cura della Redazione. IL DATABASE ORPHANET DEDICATO ALLE MALATTIE RARE.
Medico e Bambino pagine elettroniche 2006; 9(7)
https://www.medicoebambino.com/_malattie_rare_orphanet_database_diagnosi