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Infezione congenita da citomegalovirus e ipoacusia

Valeria Gambacorta1, Eva Orzan2, Ruggero Lapenna1, Giampietro Ricci1

1Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Sezione di Otorinolaringoiatria, Università di Perugia
2Unità di Audiologia e Otorinolaringoiatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste

Indirizzo per corrispondenza: gambacortavaleria@gmail.com

Congenital cytomegalovirus and hearing impairment. A critical review of the pros and cons between targeted screening and universal newborn screening

Key words: cCMV, Neonatal screening, Sensorineural hearing loss, Hearing surveillance

Background - Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common of congenital infections, with a prevalence of 0.3-1.2% in industrialized countries and is the most frequent non-genetic cause of permanent hearing loss in children, with an incidence ranging from 0.2 to 2%. Since there is no antenatal therapy or vaccine against CMV and since many patients with congenital CMV (cCMV) do not experience sequelae even in the absence of specific therapy, a universal screening programme has not been established. Current protocols provide test for the detection of cCMV in case of failure at newborn hearing screening.
Aim - This article aims to analyze the pros and cons of the different screening approaches for cCMV, through an overview of the topic based on the most recent literature.
Materials and Methods - The recent national and international literature on cCMV screening has been examined through a narrative review.
Results - As part of the screening and early identification programmes for neonatal hearing loss, current procedures include a search for cCMV on urine or saliva within 3 weeks of life, following a positive result (Refer) at newborn audiological screening. This approach enables to recognize cCMV infection in newborns suffering from isolated hearing loss, which is already present at birth, however it does not allow cases of CMV-related hearing loss occurring in the postnatal period or late in childhood to be recognized.
A universal newborn cCMV screening, in conjunction with audiological screening, would have the advantage of identifying all infants infected with cCMV, including 10%-15% of asymptomatic conditions at birth who may develop late hearing loss. One of the major obstacles to the establishment of universal cCMV screening is the unknown cost of its application and a clear understanding of the sensitivity and specificity of the cCMV test.
Conclusions - Strategies are needed to identify children with congenital CMV infection at risk for developing late-onset hearing loss. A universal newborn screening to ensure timely recognition of children with cCMV, close audiological surveillance and possible early treatment at the onset of the first hearing symptoms should be provided.

Razionale - L’infezione da citomegalovirus (CMV) è la più comune fra le infezioni congenite, con una prevalenza dello 0,3-1,2% nei Paesi industrializzati, ed è la causa non genetica più frequente di ipoacusia permanente nel bambino, con un’incidenza che varia dallo 0,2 al 2%. Poiché non esiste una terapia prenatale o un vaccino per contrastare il CMV, e visto che molti pazienti con CMV congenito (cCMV) non manifestano sequele pur in assenza di terapia specifica, non è stato istituito un programma di screening universale. I protocolli attualmente in uso prevedono un test su campione biologico per la ricerca del cCMV in caso di fallimento allo screening audiologico neonatale.
Obiettivi - Questo articolo si pone l’obiettivo di analizzare pro e contro dei diversi approcci di screening per il cCMV, offrendo una panoramica critica dell’argomento in base alla letteratura più recente.
Materiali e metodi - è stata effettuata una revisione narrativa della letteratura scientifica più recente nazionale e internazionale sullo screening del cCMV.
Risultati - Nell’ambito dei programmi di screening e identificazione precoce delle ipoacusie neonatali le attuali procedure includono una ricerca del CMV su urine o saliva entro le 3 settimane di vita, in seguito a esito positivo (refer) allo screening audiologico neonatale. Grazie a questo approccio è possibile riconoscere precocemente l’infezione da cCMV in neonati affetti da ipoacusia isolata, già presente alla nascita, tuttavia senza la possibilità di riconoscere la quota di ipoacusie CMV-relate che insorgono nel periodo post-natale o tardivamente nell’infanzia.
Uno screening universale del cCMV in associazione allo screening audiologico avrebbe il vantaggio di identificare tutti i bambini con infezione da cCMV, compreso il 10%-15% delle condizioni asintomatiche alla nascita che potrebbero sviluppare tardivamente un danno uditivo permanente. Uno dei maggiori ostacoli all’istituzione dello screening universale del cCMV è l’incognita dei costi della sua applicazione e una chiara visione riguardo la sensibilità e specificità dl test CMV.
Conclusioni - Sono necessarie strategie volte a identificare i bambini con infezione congenita da CMV a rischio per lo sviluppo di una ipoacusia a insorgenza tardiva. È auspicabile l’istituzione di uno screening neonatale universale per garantire un riconoscimento puntuale dei bambini affetti da cCMV e instaurare una stretta sorveglianza audiologica e un eventuale trattamento precoce all’insorgenza dei primi sintomi uditivi.

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