Supplemento 2026 - Volume XXIX - numero 26

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Cinque casai, un unico messaggio: quando il neuroblastoma si presenta in modo atipico

Carlotta Grassi

Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica, Salute Materno-Infantile (DINOGMI), Università di Genova

Indirizzo per corrispondenza: carlottagrassi1306@gmail.com

Il neuroblastoma rappresenta la neoplasia solida extra-cranica più frequente in età pediatrica, nonché la forma tumorale maligna più comune nel primo anno di vita. Nonostante ciò, la diagnosi è spesso gravata da un notevole ritardo, dovuto principalmente all’estrema eterogeneità della presentazione clinica d’esordio. Oltre il 50% dei casi di neuroblastoma origina dalla midollare delle ghiandole surrenali; l’esordio tipico è dunque caratterizzato da sintomi correlati alla presenza di una massa addominale quali distensione, anoressia e perdita di peso1. Il restante 50%, tuttavia, presenta un esordio con manifestazioni cliniche atipiche, correlate talora a localizzazioni extra-addominali della malattia, che rendono meno immediato il sospetto diagnostico.
In questo lavoro vogliamo condividere l’esordio di cinque casi di neuroblastoma con presentazioni cliniche meno comuni, seppur evocative, giunti all’attenzione del nostro Istituto nel corso degli ultimi due anni:

  • lattante di 5 mesi con stipsi persistente, dolore alla mobilizzazione, perdita del controllo di capo e tronco e deficit motorio agli arti inferiori;
  • bambino di 1 anno con febbre e zoppia in frattura metafisaria del femore;
  • lattante di 4 mesi con difficoltà respiratoria ingravescente;
  • bambino di 1 anno con tumefazione ed ematoma in sede perioculare;
  • bambina di 2 con diarrea persistente da tre settimane.

Condividendo questi casi vogliamo suggerire alcuni quadri clinici in cui sarebbe importante considerare il neuroblastoma in diagnosi differenziale.
Come noto, infatti, riconoscere tempestivamente questa patologia è fondamentale per ridurre il ritardo diagnostico e migliorare l’outcome, considerando che l’età alla diagnosi e la precocità del trattamento rappresentano fattori prognostici determinanti2,3.

Bibliografia

  1. Alexander F. Neuroblastoma. Urol Clin North Am 2000;27(3):383-92, vii. DOI: 10.1016/s0094-0143(05)70087-2.
  2. London WB, Castleberry RP, Matthay KK, et al. Evidence for an age cutoff greater than 365 days for neuroblastoma risk group stratification in the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 2005;23(27):6459-65. DOI: 10.1200/JCO.2005.05.571.
  3. Armata J, Dłuniewska A, Garus K, Balwierz W, Mieyński W, Hnatko-Kołacz M. Incidental neuroblastoma. Pediatr Hematol Oncol 2000;17(8):673-8. DOI: 10.1080/08880010050211385.

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