La sindrome di Panayiotopoulos è un’epilessia focale benigna che nasce da un difetto funzionale del sistema maturativo corticale che rende la rete del sistema nervoso autonomo (nel bambino tra i 2 e i 6 anni) vulnerabile a scariche epilettiche. Ciò si esprime attraverso crisi lontane dalle classiche manifestazioni epilettiche: la fanno da padroni le cosiddette manifestazioni autonomiche (triade emetica ictale, sincope ictale, stato di male autonomico). L’EEG è normale nel 25% dei casi. Tutto questo fa sì che tale sindrome venga spesso misdiagnosticata. Prendendo in considerazione tutti i bambini piccoli accolti in Pronto Soccorso (PS) in 10 anni (2007-2016) che presentassero un episodio di nausea/vomito, alterazione della coscienza, convulsioni generalizzate, cefalea, sincope e sintomi disautonomici, che fossero stati sottoposti a EEG e a una consulenza neurologica abbiamo valutato la prevalenza della sindrome di Panayiotopoulos in PS e messo in luce quali sono gli elementi caratterizzanti e utili per la diagnosi differenziale.
Di 285 bambini considerati, la sindrome di Panayiotopoulos rappresenta il 6,6% delle diagnosi, il restante si divide tra diagnosi di altre epilessie, convulsioni febbrili complicate, sincopi, encefaliti ed emicranie. La sindrome di Panayiotopoulos interessa il bambino tra i 2 e i 7 anni. Alcuni sintomi come nausea/vomito e alterazione della coscienza sono sensibili per tale sindrome, essendo rilevanti nella stessa ma altrettanto importanti nelle altre diagnosi considerate. Mentre è interessante come - sebbene il campione di bambini con la sindrome di Panayiotopoulos fosse esiguo - alcuni sintomi hanno prevalso in essa rispetto alle altre patologie: l’esordio nel sonno, la deviazione oculare e lo stato di male elettrico. Tale sintomatologia preoccupa terribilmente il genitore che è spinto a portare il bambino in Pronto Soccorso molto più frequentemente rispetto ad altre patologie, anche rispetto ad altre epilessie.

Considerando i sintomi che accompagnano la sindrome di Panayiotopoulos, abbiamo costruito un identikit del bambino con tale patologia:

• si tratta di un bambino piccolo, tra i 2 e i 7 anni che arriva in PS;
• con una deviazione oculare e lo stato di coscienza alterato che stenta a risolversi;
• in anamnesi i genitori ci raccontano che l’episodio è cominciato nel sonno con nausea, vomito o conati.

Frequentemente di fronte a un bambino con le caratteristiche peculiari della sindrome di Panayiotopoulos il pediatra ricorre al neuroimaging d’urgenza (stato di coscienza alterato da lungo tempo, deviazione oculare), ma i sintomi caratteristici dell’esordio rappresentano la guida per il riconoscimento della patologia e potrebbero aiutare a ridurre il ricorso al neuroimaging salvo essere giustificata dalla sede anatomica di coinvolgimento).