Asia è una bambina di 21 mesi che ci viene inviata dai colleghi dell’ospedale di San Donà in seguito alla comparsa, da circa un mese, di episodi di edema periorbitario bilaterale al risveglio. Presso l’ospedale di San Donà erano stati riscontrati una severa anemia microcitica (Hb 6,7 g/dl, MCV 55 fl) con ipoferritinemia (ferritina di 2,74 ng/dl) e restante emocromo nella norma, e una importante ipoprotidemia (proteine totali 4,1 g/dl) con ipogammaglobuli-nemia (IgG 145 mg/dl, IgM 37 mg/dl, IgA 14 mg/dl).
Obiettivamente la bambina era molto pallida, con edema palpebrale bilaterale e lieve edema agli arti inferiori, con segno della fovea positivo. Alvo riferito prevalentemente stitico, senza sangue né muco nelle feci.
Dopo aver escluso una perdita proteica di origine renale (stix urine negativo per proteinuria, funzionalità renale nella norma), l’ipotesi principale è stata quella di un’enteropatia protidodisperdente, supportata dalla presenza di un aumento dei valori di alfa-1-antitripsina fecale (>9 mg/100 mg). Sono quindi state escluse: la fibrosi cistica (assenza di grassi fecali, analisi molecolare negativa) e la celiachia (anticorpi antitransglutaminasi negativi).
Dopo aver effettuato una trasfusione di emazie e un’infusione endovenosa di albumina, la bambina è stata sottoposta a una esofagogastroduodenoscopia che ha mostrato: "bulbo duodenale con qualche papula rilevata, presenza di piccole papule biancastre adese alla parete, mucosa fragile con sanguinamento". Il quadro endoscopico poteva suggerire, in attesa dell’istologia, una diagnosi di enteropatia eosinofila e per questo motivo è stata avviata terapia con steroide 2 mg/kg/die per via endovenosa.
Dopo una settimana di terapia, non avendo riscontrato alcun miglioramento clinico (persistenza dell’edema palpebrale) né laboratoristico (protidemia 4,8 g/dl, Hb 8,3 g/dl, alfa-1-antitripsina fecale > 9 mg/100 mg), con sierologie ed esami molecolari negativi per infezione da CMV ed EBV, e soprattutto in seguito al riscontro di un esame istologico intestinale nella norma, abbiamo escluso definitivamente il sospetto di enteropatia eosinofila.
Escluse tali cause di protidodispersione abbiamo invece valorizzato il dato anamnestico di importanti introiti di latte vaccino (più di un litro di latte al giorno!) come causa dell’anemia ferrocarenziale e della protidodispersione.
Si tratta di un’enteropatia causata da anticorpi (precipitine) non IgE mediata, scatenata dalle proteine del latte vaccino, caratterizzata da malassorbimento con protidodispersione e anemia, che si automantiene, determinando un quadro caratterizzato da edemi.
Abbiamo trattato la bambina con ferro per via endovenosa e poi per bocca, associando una dieta priva di latte e derivati, ottenendo la remissione del quadro clinico, dell’anemia, dell’ipoprotidemia e una normalizzazione dei livelli di alfa-1-antitripsina fecale.