Maggio, ambulatorio di Gastroenterologia: armata di sorriso e aria rassicurante sono pronta a parlare di DAR e circolo vizioso della stipsi. Mi viene un mezzo colpo a leggere la ricetta rossa che dice “prolasso rettale“, e nulla più. Parto già sulla difensiva, in versione elefante nella cristalleria, anche se davanti a me c’è Sally, venti mesi, bella sorridente, guance tonde e peso scritto sul fogliettino che mi passa l’infermiera ben collocato appena sotto il 50° centile. Ha avuto un prolasso rettale una settimana prima, ridotto manualmente dal chirurgo di un ospedale periferico.
“La bimba è un po’ stitica, vero?” chiedo speranzosa. “No, anzi: fa da sempre quattro scariche al giorno belle morbide!”
“Ed è sempre stata bene per il resto? Ricoveri, malattie importanti?” “No, niente, cioè, a quattro mesi ha avuto la bronchiolite, ma è normale, no?” “Siete stati in Pronto Soccorso?” “No, no, l’hanno proprio ricoverata per dieci giorni, le hanno dato l’antibiotico e il cortisone!”. Ok, lo sapevo già prima, ma a quel punto lo so di più. “Sapete, Sally dovrebbe fare un esame semplice, misurare il sale nel sudore perché questa cosa da sola è un po’ stranina, ci sarebbe una malattia che dobbiamo escludere… si chiama fibrosi cistica.” “Ah. Ed è grave?” Perché mi è saltato in mente di fare la pediatra nella vita? “Abbastanza. Ma non serve a nessuno parlare di tutte le ipotesi prima di avere una risposta… magari se posso darvi un consiglio non precipitatevi su internet a leggere, perché vi spaventereste e basta.” “Nessun problema, non abbiamo il computer!”
Però avete gli occhi, e avete visto i miei, penso.
Li saluto, passo il contatto al centro di Fibrosi Cistica e poi cerco di non pensarci.
Quando un paio di settimane dopo il risultato parla (sodio nel sudore 83 mEq, poi anche la genetica confermerà) mi chiamano capi e colleghi per complimentarsi per la “brillante diagnosi” e io in realtà mi sento un po’ un boia, per quanto sia irrazionale e lo so.

Ottobre 2008, tirocini di Pediatria: “prolasso rettale isolato nel bambino, uno e un solo pensiero: fibrosi cistica!”. Lo sapevo da quando ho visto l’impegnativa!
Il prolasso rettale è una delle manifestazioni gastroenterologiche della fibrosi cistica: una casistica su 10 anni vede una prevalenza dell’11% di FC in tutti i pazienti pediatrici valutati per prolasso rettale, classicamente in quelli che non hanno alterazioni dell’alvo di base. La prevalenza del prolasso rettale nei pazienti con FC è attorno al 20% e spesso la sua presentazione si ha prima della diagnosi di malattia.Le cause scatenanti sembrano essere la presenza di feci dense, il ridotto tono muscolare e l’aumentata pressione intraddominale secondaria all’iperinflazione polmonare.