M. è un bambino di 13 giorni di vita, affetto da sindrome di Down. Viene ricoverato presso il reparto di Terapia Intensiva Neonatale dell’IRCCS “Burlo Garofolo” per la comparsa improvvisa di distress respiratorio, cianosi e stato soporoso. Le sue condizioni sono apparse da subito molto compromesse: grave acidosi metabolica (pH 6,85; BE: -29) e distress respiratorio che ha richiesto intubazione, tempo di refill aumentato (5-6 sec), ipoglicemia (Glu 28 mg/dl); presenti chiazze ipostatiche. Nel sospetto di uno stato settico, inizia subito terapia antibiotica parenterale con ampicillina e tobramicina. All’Rx addome si evidenzia un quadro di occlusione intestinale. All’ecografia addominale emerge un quadro di idronefrosi sinistra e assenza di versamento addominale. Gli esami ematochimici mettono in luce uno stato di coagulazione intravasale disseminata che ha determinato la comparsa di petecchie all’arto superiore destro e in sede perineale. Le emocolture hanno isolato un Escherichia coli sensibile a entrambi gli antibiotici. Nonostante l’espansione di volume (con emazie concentrate, plasma e soluzione fisiologica) e l’impiego di amine simpaticomimetiche, lo stato di acidosi non è migliorato ed è sopraggiunto uno stato di anuria che non ha risposto alla furosemide. Dopo un graduale calo della pressione arteriosa e un aggravamento dello stato acidotico, il piccolo è deceduto a 32 ore dal ricovero. L’esame autoptico ha poi evidenziato la presenza un colon agangliare con ectasia luminale, verosimilmente il punto di origine della sepsi. La sepsi neonatale è una condizione grave e potenzialmente letale. La sua incidenza va dall’1 al 3 per 1000 nati vivi. La mortalità è molto elevata soprattutto nelle prime 24 ore e varia a seconda dell’agente patogeno chiamato in causa (per i gram- come nel nostro caso, è del 36%). I fattori di rischio sono prematurità e basso peso alla nascita, febbre materna al parto, rottura prematura delle membrane, rianimazione alla nascita, gravidanza multipla, procedure invasive, galattosemia. I maschi ne sono più affetti delle femmine. I segni e sintomi precoci della sepsi spesso appaiono sfumati e possono essere misconosciuti. Segni di infezione possono essere febbre, tachipnea, tachicardia ma anche letargia o irritabilità, problemi di alimentazione (intolleranza ai pasti, vomito e diarrea) e alterazioni metaboliche (ipo/iperglicemia, acidosi). La terapia iniziale consiste nel supporto ventilatorio e cardiocircolatorio e nella somministrazione di una penicillina e un aminoglicosidico. In seguito la terapia dovrà essere modificata in base alle colture e alle possibili complicanze che possono sopraggiungere (es CID e shock).

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