Roberto (nome di fantasia), 16 anni.

Morbo di Crohn a localizzazione ileo-colica e perianale esordito nell’agosto 2007 ma con diagnosi definitiva nel maggio 2008.

Corticodipendente e con mancata risposta alla 6-mercaptopurina; è stato incluso nel trial clinico randomizzato sull’uso della talidomide versus placebo.

Da gennaio-febbraio 2008 comparsa di tumefazione ingravescente delle labbra con perleche e fissurazioni, molto disturbante; a settembre 2008 si evidenzia, all’interno della guancia destra, una tumefazione duro-elastica di circa 10x6 mm, ricoperta da mucosa indenne, non dolente, inizialmente interpretata come possibile lesione da morso.

A dicembre 2008 si procede a escissione della neoformazione; l’esame istologico evidenzia intenso infiltrato infiammatorio sottomucoso con presenza di granulomi, ponendo diagnosi di granulomatosi oro-facciale correlata alla malattia di base.

La clinica e i reperti strumentali indicano attività di malattia (PCDAI = 20).

L’apertura del codice di randomizzazione evidenzia l’assunzione di placebo; intrapresa terapia con talidomide in aperto.

La conoscenza della granulomatosi oro-facciale è importante sia per interpretare correttamente le lesioni orali, ed eventualmente modificare le scelte terapeutiche, sia perché sono segnalati casi in cui questa manifestazione ha preceduto anche di mesi la diagnosi di morbo di Crohn¹.