Giugno 2020 - Volume XXIII - numero 6

M&B Pagine Elettroniche

Striscia... la notizia

a cura di Maria Valentina Abate

UOC di Pediatria, Ospedale di Treviglio (Bergamo)

Indirizzo per corrispondenza: valentina_aba@yahoo.it

Sommario

Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta

Come sarà la scuola senza il compagno di banco?

Anche l'immunità risente dell'età

Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce

Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID

Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi

Quando la febbre era “amica” dell'uomo

Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle

Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori

I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa


Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta

L’appello di pediatri e neuropsichiatri infantili

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Lettera al direttore di Quotidiano Sanità, firmata da numerosi pediatri e neuropsichiatri infantili, 27 maggio 2020.

Gentile Direttore,
fin dall'inizio della pandemia i genitori e gli operatori dei servizi per l'infanzia si sono preoccupati di quanto i bambini sarebbero stati affetti dall'infezione da Covid-19. Su questo punto i dati sono ormai consolidati e coerenti tra i diversi studi effettuati, in Paesi diversi e da diversi gruppi di ricerca: i bambini si ammalano molto poco; e quando lo fanno, le manifestazioni cliniche sono lievi. Le eccezioni sono poche, per lo più limitate a manifestazioni infiammatorie scatenate dal virus, tra le quali la più nota e importante è la vasculite (malattia simil- Kawasaki) non specifica del Covid-19, ma potenzialmente scatenata dal Covid-19. Si tratta di una malattia nota e descritta in Italia fin dai primi anni '80 e che i pediatri hanno imparato a riconoscere e trattare.
La seconda preoccupazione è stata quella di sapere fino a che punto i bambini potevano costituire serbatoio e fonte di contagio. Su questo punto le evidenze sono meno coerenti, ma ancora piuttosto solide: i bambini possono albergare il virus, e verosimilmente trasmetterlo, ma la possibilità di trasmissione è estremamente bassa.
Viceversa, si stanno accumulando le evidenze sui danni collaterali provocati in bambini dalle conseguenze del lockdown e soprattutto della chiusura prolungata di servizi educativi e scuole. Per tutti, tranne quei pochi che possono vantare una buona dotazione tecnologica in casa e genitori in grado di accompagnarli nelle lezioni e nei compiti, si sta accumulando un ritardo educativo, che per la maggioranza (secondo Save the Children e Sant'Egidio, almeno 6 su 10) è molto rilevante, e non può essere nascosto dietro i pur doverosi sforzi di didattica a distanza. Al danno educativo si associano manifestazioni di disagio psicologico, aumentato rischio di violenza subita o assistita, riduzione di qualità degli apporti alimentari, riduzione dei supporti abilitativi e a volte strettamente medici per bambini affetti da disabilità o patologie croniche, naturalmente in stretta relazione con la qualità e offerta preesistente dei servizi, già carenti in molte parti d'Italia.
Di fronte a questi dati sono necessarie scelte equilibrate, che minimizzino da una parte il rischio infettivo, sia attivo che passivo, e dall'altra riducano e prevengano i rilevanti danni, che la scienza ci dice non sempre reversibili, derivanti dalla prolungata mancanza di apporti educativi e di tempi adeguati di socializzazione.
Purtroppo, finora, i danni per i bambini (per non parlare dei disagi per le famiglie) sono stati scotomizzati da una focalizzazione quasi esclusiva sul rischio di malattia e di contagio. I pediatri sono portatori di una visione più ampia su salute, sviluppo, assistenza e benessere dei bambini. Le maggiori riviste e associazioni internazionali pediatriche continuano a ribadire in modo inequivocabile che il rischio di contagio per e da parte dei bambini è molto basso, mentre il rischio di compromissione di aspetti cognitivi, emotivi e relazionali conseguenti alla prolungata chiusura delle scuole è molto alto. Si sono enfatizzati i rischi di contagio derivanti dalla riapertura delle scuole e dei nidi, senza tener conto che i bambini lasciati a casa non ne sono affatto esenti: al contrario, affidati a parenti o amici o lasciati soli stanno andando incontro a rischi infettivi senz'altro maggiori di quelli insiti in situazioni controllate dove gli adulti sono sottoposti a misure di prevenzione e controllo, dove si seguono regole di distanziamento, igiene e sanificazione.

Questo squilibrio si è verificato e si verifica in Italia a differenza di molti altri Paesi europei, dove ci si è preoccupati di assicurare l'integrità fisica cognitiva ed emotiva dei bambini con una prospettiva più olistica, comprensiva di tutti gli aspetti.
È quindi urgente cambiare rotta, se si vuole evitare che alla crisi sanitaria e economica se ne aggiunga una educativa e sociale dalle conseguenze pesanti per tutti i bambini, e drammatiche per una consistente minoranza, che già in precedenza viveva situazioni di difficoltà di apprendimento. Vanno aperti e riaperti sollecitamente spazi ludici con componenti educative e vanno messe in campo iniziative specifiche di supporto per i bambini con difficoltà specifiche. Queste misure non vanno rese impossibili da norme e regole che non sono sorrette da chiare evidenze e non sostenibili dal punto di vista organizzativo ed economico, né devono essere rese problematiche da attribuzioni di responsabilità irragionevoli ad amministratori e dirigenti. Dal canto loro le autorità amministrative e scolastiche devono aver chiaro che il rischio zero non esiste, dare alle famiglie informazioni puntuali, coinvolgerle nell'applicazione delle norme e consentire loro scelte ragionate.
È tempo di riflettere sui doveri non solo di chi si occupa d'infanzia, ma della società intera di prendersi cura di bambini e adolescenti come soggetti di diritti complessi e non procrastinabili, non come mere pedine di riduttive modellistiche epidemiologiche.

[Seguono 27 firme - l'elenco dei firmatari è disponibile sull'articolo originale]


Come sarà la scuola senza il compagno di banco?

La scuola a settembre sarà diversa da quella che i ragazzi hanno conosciuto finora. I pro e i contro analizzati con un'esperta di Psicologia e Formazione

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«Se chiedete a un bambino o a un adolescente se gli manca la scuola o cosa gli manca di più, quasi sicuramente vi dirà che gli mancano i suoi compagni, i momenti di gioco o di ricreazione con loro. La scuola si fonda sull'interazione, non solo fra insegnanti e alunni, ma anche fra compagni di classe, ovvero fra pari». È la prima risposta di Maria Cristina Matteucci, professoressa associata in Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione, all'Università di Bologna a una domanda sulla scuola che verrà: come sarà non avere un compagno di banco?
La speranza di genitori, insegnanti e alunni è che la scuola, l'anno prossimo, torni a essere in presenza.
Non sarà però la scuola di prima. Sarà una scuola con banchi distanziati e classi probabilmente divise. È difficile anche solo immaginarla spiega la professoressa. «Quello che noi sappiamo è l'importanza del gruppo dei pari, ovvero dei coetanei, sia nel processo di apprendimento, sia nel processo di sviluppo socio-emotivo. Si potrebbe partire dalle Indicazioni Nazionali emanate dal Ministero che parlano di una “relazione personale significativa tra pari” come condizione essenziale per pensare, fare e agire, e della collaborazione fra allievi e dell'amicizia come punti fondamentali nella scuola primaria».
È l'amicizia il sentimento chiave, il rapporto che nasce sui banchi di scuola. «La relazione con l'amico permette il confronto sociale e quindi la capacità di mettersi in prospettiva rispetto agli altri, è una fonte fondamentale di supporto pratico e psicologico (soprattutto durante l'adolescenza), e ci permette di sviluppare la percezione di essere individui competenti, che possiedono delle qualità positive». Tutti hanno un compagno o una compagna di banco che è stato o stata sostegno e confidente. «Anche i risultati scientifici dicono che la percezione di avere delle relazioni positive con i propri compagni di classe e di avere il loro sostengo, oltre che quello degli insegnanti, può avere una profonda influenza sul benessere e sull'ambientamento positivo in generale a scuola». Quello con il compagno di banco è rapporto simmetrico e reciproco, di accordi e disaccordi, che permette di acquisire anche la capacità di assumere la prospettiva altrui. «È necessario evitare che il distanziamento “fisico” diventi un distanziamento “sociale”, supportando le famiglie e gli alunni in questa situazione, incoraggiando e favorendo il più possibile modalità alternative di socializzazione di interazione a distanza. Gli insegnanti dovrebbero essere formati affinché siano in grado di monitorare gli alunni e identificare quelli che provano particolare difficoltà al rientro a scuola e siano in grado di supportarli in questa situazione di stress. Necessiterebbero anche di una formazione che li metta in grado di fare una didattica innovativa».
Alcune immagini che circolano in questi giorni mostrano alunni in aula in banchi distanziati, mascherine sul viso e cappelli con le ali che permettono di mantenere la distanza fisica fra bambini già a scuola in altri Paesi. Le indicazioni prevedono il divieto di scambi di oggetti e pause seduti al banco. È un distanziamento fisico che, ancora una volta, non deve essere confuso con quello sociale. «La cooperazione e l'interazione non necessitano forzatamente di vicinanza fisica, quanto di vicinanza emotiva, di condivisione di obiettivi e di attività da realizzare con il contributo di più persone. Le attività da svolgere in interazione devono essere ripensate affinché si svolgano nel rispetto della distanza fisica, consapevoli che il supporto emotivo e la condivisione non passano forzatamente per una stretta vicinanza fisica».
Le scuole che hanno riaperto, in Francia, ad esempio, stanno sperimentando una modalità di fare scuola che ruota attorno a stringenti protocolli sanitari. La parola sembra l'unico mezzo per interagire, dove non ci sono gruppi di sostegno o apprendimento cooperativo. «Questa scuola “all'antica”, fatta di lezioni frontali da parte dell'insegnante e attività individuali dell'alunno, è la prima risposta a una situazione di emergenza; la sfida sarà trovare nuove modalità per creare e rinforzare quei legami emotivi e supportivi di cui è fatto il rapporto fra compagni di classe e fra insegnante e alunni» spiega la professoressa che è Responsabile del Laboratorio di ricerca SEFoRA del Dipartimento di Psicologia e membro del Centro di Ricerca Educativa sulla professionalità dell'Insegnante Crespi.
È la scuola che deve cambiare e adattarsi facendo sentire i ragazzi vicini negli obiettivi ed emotivamente, anche se distanziati fisicamente. Le classi meno numerose potrebbero poi essere un vantaggio. «Alcuni studi hanno mostrato un effetto positivo delle classi a bassa numerosità sull'apprendimento degli alunni con maggiori difficoltà, a condizione che gli insegnanti siano in grado di attivare strategie didattiche che sfruttino tale numerosità».
Anche l'OCSE, l'Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico, nelle linee guida emanate per organizzare la risposta educativa alla pandemia, suggerisce come uno dei punti chiavi la necessità di «migliorare la comunicazione e la collaborazione tra gli studenti per favorire l'apprendimento e il benessere» e indica come priorità fondamentale delle scuole, seconda solo al sostegno dell'apprendimento, il benessere degli studenti, da perseguire attraverso il mantenimento di relazioni sociali efficaci tra studenti e con gli insegnanti. Per farlo da distanti serve attivare modalità innovative e originali, sfruttando tutto il potenziale delle nuove tecnologie e dei canali di comunicazione a disposizione. «Facendo una particolare attenzione a non “lasciare indietro” nessuno, in particolare quei bambini e adolescenti che provengono da contesti svantaggiati e che potrebbero non avere la possibilità e le risorse per stare al passo».
Le prime ricerche fatte sulla scuola a distanza dicono che gli studenti sono rimasti soddisfatti dell'esperienza, tranne che per la mancanza di relazioni con i pari e per l'assenza di attività extra-curriculari. In una ricerca su studenti universitari ci si è chiesti come il Covid-19 abbia colpito le reti sociali tra gli studenti e in che modo i cambiamenti nelle relazioni sociale e nella vita quotidiana abbiano inciso sul benessere psicologico. «I risultati mostrano che, nel complesso, la maggior parte degli studenti è rimasta ben integrata dopo due settimane di distanziamento fisico e se l'interazione faccia a faccia era impossibile, la comunicazione digitale era molto comune. Alcuni individui sembrano maggiormente a rischio di rimanere isolati, si tratta di quegli studenti che hanno già una condizione di partenza di maggior isolamento e minor supporto sociale».
Le priorità per la riapertura della scuola che sono state date dall'UNICEF, dall'UNESCO e dalla International Task Force on Teachers for Education 2030 dicono di dare la precedenza al supporto al benessere fisico, psicologico ed emotivo di insegnanti, alunni e studenti rispetto agli obblighi scolastici, e adottare un approccio flessibile all'insegnamento. È necessario garantire la disponibilità di risorse affinché gli insegnanti possano ricevere supporto psicologico e socio-emotivo e formare i dirigenti scolastici e gli insegnanti per riconoscere segni di disagio sia del personale sia degli studenti.
«In questo panorama», conclude la professoressa membro e ambassador per l'Italia della International School Psychology Association, «emerge come imprescindibile la figura di uno psicologo che sia un professionista del contesto scolastico. Gli psicologi scolastici sono professionisti in grado di intervenire nei contesti scolastico-educativi a supporto del benessere di alunni, famiglie, insegnanti e staff della scuola, affinché la scuola sia vissuta come un luogo sicuro e supportivo. Anche la formazione degli insegnanti deve essere pianifica e realizzata in preparazione al rientro a scuola e, a tale scopo, è fondamentale la collaborazione con centri universitari specializzati nella formazione degli insegnanti che, in accordo con scuole e insegnanti, possono realizzare percorsi formativi di alto livello per rispondere alle attuali ed emergenti esigenze».


Anche l'immunità risente dell'età

COVID-19 e immunità

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Salvo rare eccezioni, i bambini rispondono meglio degli adulti all'infezione da SARS-CoV-2. Quest'osservazione ha dei precedenti nei casi di SARS e MERS; ma da cosa potrebbe dipendere la diversa risposta dei bambini? In che modo l'età influenza il nostro sistema immunitario?

 Si è visto che anche in Italia, come nel resto del mondo, i bambini, salvo rare eccezioni, rispondono all'infezione da virus SARS-CoV-2 meglio degli adulti (i quali, a loro volta, sviluppano meno degli anziani forme letali di Covid-19). Secondo l'analisi di Epicentro basata su un campione di 31.096 pazienti positivi deceduti, l'età media di chi è morto è 80 anni, di quasi 20 anni più alta del totale di quelli diagnosticati infetti (62 anni).
Nel campione, i pazienti di età inferiore ai 50 anni sono 347 (l'1,1% dei deceduti); i deceduti con meno di 40 anni sono 78, di cui 53 con patologie pre-esistenti (cardiovascolari, renali, psichiatriche, diabete, obesità), 14 con un'anamnesi muta per condizioni di rilievo e 11 con storia clinica ignota.
Queste osservazioni hanno avuto precedenti nella SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome), emersa nel 2002-2003, che ha portato a 8098 casi e a 774 morti in un periodo di 9 mesi e, dieci anni dopo, nella MERS (Middle East Respiratory Syndrome) che ha infettato 2494 persone con 858 morti: i bambini hanno rappresentato meno del 5% dei soggetti colpiti da entrambi i coronavirus (con una relativa sovra-rappresentazione dei lattanti sotto l'anno d'età). Basandosi sui dati raccolti nei primi due mesi a Wuhan, i bambini positivi asintomatici sono circa il 20%, meno della metà di loro ha febbre e solo il 2% ha bisogno di terapia intensiva, perché anche il risentimento polmonare è clinicamente meno grave.
L'immunità naturale si attiva quando gli acidi nucleici virali sono riconosciuti da particolari sensori della cellula bersaglio (per lo più appartenenti alla famiglia dei toll-like receptor, TLR); nell'uomo esistono recettori TLR espressi sulla superficie delle cellule sentinella e altri, invece, dentro le cellule, nel reticolo endoplasmatico e negli endosomi (vescicole citoplasmatiche). Un importante ruolo di questi ultimi è distinguere RNA e DNA di batteri e virus dagli acidi nucleici self, i quali sono confinati nel nucleo e non sono presenti negli endosomi.
Il legame dei recettori con l'antigene virale attiva la produzione di interferoni e di altre citochine, in una risposta di tipo infiammatorio che il virus prova a bloccare producendo propri peptidi: se ha la meglio l'aggressore, vengono richiamati nel luogo di infezione altri macrofagi, con ulteriore produzione di citochine infiammatorie e interferoni. Questa evoluzione svantaggiosa (la cosiddetta tempesta citochinica) può verificarsi non solo in un anziano defedato, ma anche in un adulto in buona salute: una carica virale particolarmente elevata (come quella cui sono stati esposti i sanitari non protetti dai DPI) induce linfopenia, forse per infezione diretta dei linfociti (provata nella SARS e probabile in Covid-19), che innesca una vicariante iper-produzione di citochine infiammatorie.

La gravità della malattia cresce con l’età
Eric Rubin, infettivologo di Harvard ed editor chief del New England Journal of Medicine, ipotizza che gli adulti patiscano gli effetti del Covid-19 più dei bambini perché il loro sistema immunitario non riesce a trovare la giusta via di mezzo tra una risposta insufficiente e una risposta eccessiva.
Tra la minor gravità della malattia nei bambini e quella massima degli anziani vi un gradiente di situazioni intermedie, che, probabilmente, può essere spiegato sia dal progressivo accumularsi di danni d'organo durante la vita, sia dalle modificazioni del sistema immunitario. Recentemente, anche Stefano Volpi, dell'IRCCS G. Gaslini di Genova, e Samuele Naviglio e Alberto Tommasini, dell'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, hanno discusso l'interazione tra virus e ospite in rapporto all'età su Medico e Bambino (Covid-19 e risposta immune. 2020;39(4):223-31 - vai all'articolo).

Invecchiamento, artefatto del progresso
L'articolo si appoggia a una ricchissima citazione di studi, lungo i quali si dipana la fisiopatogenesi dell'interazione tra virus e ospite umano. La trama è avvincente e il finale inesorabile: milioni di anni di evoluzione hanno selezionato il sistema immunitario allo scopo di far sopravvivere l'individuo fino all'età riproduttiva. L'invecchiamento è solo un “artefatto del progresso”, come l'ha definito Leonard Hayflick. Costui, nel 1961, quando da giovane ricercatore coltivava fibroblasti in vitro, aveva visto che le cellule si potevano moltiplicare solo un numero limitato di volte (limite di Hayflick) e, quindici anni più tardi, ha dimostrato che l'enzima DNA-polimerasi non riesce a duplicare per intero una molecola di DNA: una piccola parte terminale, definita telomero, rimane non duplicata a ogni replicazione, finché il materiale rimasto è così poco che la cellula si estingue (a distanza di un'altra decina di anni, però, un biologo sovietico ha scoperto che l'enzima telomerasi consente ad alcune linee cellulari di valicare questo limite, allungando i telomeri).

Un declino legato all'età tocca anche alle cellule deputate specificamente alla difesa da agenti infettivi esterni, come i linfociti vergini (naïve), decisivi contro le nuove infezioni. Infatti, un sistema immunitario efficace richiede un vasto repertorio di cellule naïve, dotate di recettori antigenici diversi: quando l'organismo è esposto a un'infezione sconosciuta, il clone di cellule che ha recettori affini per agli antigeni del virus nuovo si espande in via transitoria e, a volte, dà origine a un clone più duraturo (di memoria), che può riattivarsi in caso di successiva infezione da parte dello stesso patogeno.
Un giovane adulto sano ha una popolazione di circa 107 cloni distinti da recettori diversi e i bambini hanno un repertorio ancora più ampio, in proporzione alle dimensioni del loro timo (l'organo linfoide situato nel mediastino anteriore che genera nuovi linfociti): a 5 anni il repertorio è 5-10 volte più ampio che a 50 anni e oltre 20 volte più che a 80. Purtroppo, questo repertorio diminuisce decisamente con l'età, non solo (e, forse, non principalmente) a causa della progressiva involuzione del timo: secondo modelli matematici applicati alla revisione di studi biologici, ogni successiva esposizione a invasione virale, che aggiunge altre sottopopolazioni di memoria, finisce per ridurre il patrimonio delle cellule naïve e, probabilmente, anche per comprimere i lignaggi di cellule di memoria già esistenti.
A partire dall'anno di vita, il declino delle cellule immunocompetenti ha, in media, un tasso del 4% l'anno, che rallenta verso la metà della vita, per poi accelerare nella terza età. È anche plausibile, per complicare il quadro, un impatto competitivo prodotto dall'espansione di cloni linfocitari che rispondono a infezioni virali croniche latenti, come quelle da virus di Epstein-Barr (mononucleosi), da citomegalovirus o da herpes. Il loro continuo riciclo cellulare, inoltre, facilita le mutazioni casuali, che danno il tocco finale all'immunosenescenza.

Gli inconvenienti del successo della Medicina
Tuttavia, la specie umana ha opposto alle leggi di natura le sue “magnifiche sorti e progressive”: ci sono stati i Pasteur, i Koch e i Virchow, lo sviluppo del metodo sperimentale, l'invenzione della microscopia, che hanno consentito, fin dal diciannovesimo secolo, di controllare i fenomeni della Biologia o, meglio, della Microbiologia, secondo il termine con cui, nel 1881, Pasteur designò la nuova disciplina che studiava l'interazione immunitaria tra microrganismo e ospite umano. 
Nella prima metà del ventesimo secolo, l'aspettativa di vita è aumentata considerevolmente, proprio per la diminuzione delle malattie infettive, in virtù delle maggiori igiene e nutrizione, ma anche dell'introduzione degli antibiotici e dei vaccini: Vincenzo Tiberio, descrivendo nel 1895 alcune muffe battericide, ha anticipato Alexander Fleming che nel 1928 ha scoperto la penicillina, poi perfezionata da E. Chain e H.W. Florey (premi Nobel per la Medicina 1945) e, nel 1943, finalmente utilizzata in un ospedale militare. 
Tucidide racconta che, nella “peste” di Atene del 430 a.C., “coloro che si erano salvati dall'epidemia [...] per se stessi non avevano più nulla da temere; il contagio, infatti, non colpiva mai due volte la stessa persona, almeno non in forma così forte da risultare mortale.” Alla fine del Settecento, Edward Jenner riuscì a prevenire la malattia umana con il siero prelevato dalle pustole di mucche affette da vaiolo vaccino, dando inizio alle pratiche che, per quell'origine, furono chiamate vaccinazioni; e chi è Luigi Sacco, cui è intitolato l'ospedale milanese reso famoso dai media, se non chi dal 1799 generalizzò l'antivaiolosa in Italia?
Secondo i dati OCSE dell'aprile 2019, l'aspettativa di vita alla nascita degli italiani è la quarta al mondo, con una media di 83 anni. L'umanità sembra, dunque, una specie di successo; ora, però, la pandemia che affligge il pianeta manda il definitivo avvertimento del pesante scotto che può pagare per l'antropizzazione di ogni habitat naturale.


Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce

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Patologia rara e poco conosciuta, la malattia di Pompe colpisce una persona su 40.000/50.000, con un impatto importante sull'aspettativa di vita. Dal 2006 è stato approvato un farmaco che permette di rallentare il decorso della malattia, è però fondamentale una diagnosi precoce al fine di limitare il danno muscolare, che rappresenta la principale manifestazione clinica della malattia.

Una diagnosi tempestiva può salvare la vita. È vero per le malattie più note e diffuse, come tumori e aneurismi, ed è altrettanto vero per le malattie rare e poco conosciute che quindi vengono, di solito, diagnosticate con difficoltà. Ne è un esempio la malattia di Pompe, la prima patologia da accumulo lisosomiale identificata come tale. Fu descritta per la prima volta nel 1932 e, 30 anni dopo, se ne comprese l'eziologia: l'accumulo di glicogeno, nei lisosomi, degli organelli che fungono da “centro di riciclaggio” delle cellule. Nelle cellule, in particolare nelle cellule muscolari, il glicogeno viene degradato nella sua componente principale, il glucosio, da un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA), e questa attività avviene nei lisosomi.
I pazienti affetti da malattia di Pompe presentano delle mutazioni, più o meno estese, in entrambi i geni che codificano l'enzima. Si tratta quindi di una patologia autosomica recessiva, che colpisce circa una persona su 40.000/50.000, con delle variazioni in base all'etnia.
Le persone che in Italia hanno avuto una diagnosi di malattia di Pompe sono circa 300. Sono state identificate centinaia di mutazioni associate alla patologia, e nei pazienti essa si manifesta e progredisce in modo diverso, proprio in base al genotipo e quindi al conseguente grado di carenza dell'attività enzimatica.
La forma più grave della patologia è quella infantile classica (Infantile Onset Pompe Disease - IOPD). I sintomi si manifestano nei primi mesi dopo la nascita e includono difficoltà ad aumentare di peso e incapacità di crescere a un ritmo normale. La condizione può causare debolezza muscolare, cardiomiopatia ipertrofica, diminuzione del tono muscolare, ingrossamento del fegato, problemi respiratori, infezioni polmonari, problemi di alimentazione e problemi di udito. Se non viene trattata tempestivamente, in genere risulta fatale nel primo anno di vita. C'è poi un'altra forma, non classica, che si manifesta sempre durante l'infanzia, caratterizzata principalmente da debolezza muscolare dei cingoli. La progressione è più lenta, ma porta comunque a dipendere dalla sedia a rotelle e dalla ventilazione assistita e a una ridotta aspettativa di vita.
I due terzi dei pazienti sperimentano invece una forma a esordio tardivo (Late Onset Pompe Disease - LOPD), i cui sintomi possono presentarsi sia alla fine dell'infanzia, durante l'adolescenza e anche in età adulta, sono: fatica eccessiva, difficoltà a svolgere delle semplici attività giornaliere come alzarsi dalla sedia o salire le scale, mal di testa mattutino e sonnolenza durante il giorno a causa delle difficoltà respiratorie che si verificano durante la notte (apnea notturna), respiro affannoso, a causa della debolezza del diaframma. In genere, più tardi si manifesta la malattia, più lentamente progredisce.

Solo il 25% dei neurologi, di fronte ai sintomi, sospetta della malattia di Pompe

I sintomi sono dovuti al fatto che i muscoli non ricevono il glucosio, quindi l'energia di cui hanno bisogno per la loro attività, essi sono anche caratteristici di altre patologie, magari sempre rare, ma più conosciute, come le distrofie muscolari o le miopatie. In effetti, un'indagine condotta tra medici di Regno Unito, Francia, Germania, Belgio, Paesi Bassi, Italia e Spagna mostra che solo il 48% degli specialisti neuromuscolari e il 25% dei neurologi, trovandosi di fronte a questi sintomi, sospetta della malattia di Pompe. Il tempo medio per la diagnosi a partire dalla comparsa dei sintomi negli adulti è ancora di 7-10 anni. È però di fondamentale importanza, come dicevamo, effettuare una diagnosi tempestiva perché il danno muscolare non diventi irreversibile, sia nelle manifestazioni tardive, sia in quelle infantili.

Come identificare questa patologia e distinguerla dalle altre?
Il primo semplice ed economico test diagnostico è possibile farlo con alcune gocce di sangue posizionate su una apposita cartoncino (Dry Blood Spot -DBS) che permette di fare la valutazione dell'attività enzimatica della GAA. Una volta eseguito questo semplice test e il paziente presenta un livello enzimatico sotto il 30-35% dell'attività normale media, per confermare la diagnosi si procede all'analisi molecolare (genetica) che confermerà o meno la diagnosi.
Prima di effettuare l'analisi ematologica (DBS), che è ribadiamo, è un test ematologico semplice ed economico, bisogna naturalmente effettuare un esame obiettivo per comprendere a cosa è dovuta la debolezza del paziente e indagare le abitudini legate al sonno del soggetto. Una volta definita la diagnosi differenziale di debolezza muscolare, per confermare la diagnosi può essere utilizzata una serie selezionata di test clinici e di laboratorio, come l'analisi dei livelli serici di creatina chinasi (CK o CPK), i cui livelli aumentano quando le cellule muscolari o cardiache sono danneggiate, la valutazione dei livelli di alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST), e lattato deidrogenasi (LDH), anch'essi indicatori di danno muscolare.
A questi test bisognerebbe aggiungere, per tutti i soggetti che presentano debolezza muscolare dei cingoli, del tronco e/o dei muscoli respiratori, il test DBS, non invasivo, che permetta di quantificare i livelli di enzima GAA. La diagnosi precoce nei bambini e negli adulti, così come nei neonati, è fondamentale per iniziare tempestivamente il trattamento che è più efficace, quanto prima viene somministrato.
L'unico trattamento approvato, a oggi, per la malattia di Pompe, è la terapia enzimatica sostitutiva, disponibile dal 2006. La terapia consiste nell'iniezione, per via endovenosa, dell'acido alfa-glucosidasi ricombinante umano, deve essere iniziata il prima possibile e proseguita per tutta la vita. Il farmaco aumenta la sopravvivenza nei neonati e riduce notevolmente la disabilità e in alcuni casi migliora le condizioni motorie, cardiache e respiratorie nei pazienti con malattia insorta in fase tardiva. In uno studio osservazionale, prospettico, pubblicato nel 2017 sulla rivista American Academy of Neurology, i ricercatori hanno valutato l'efficacia della terapia dopo 5 anni dalla prima somministrazione. Sono stati arruolati 102 pazienti adulti dei quali sono state valutate la forza muscolare, la funzione polmonare e la capacità di condurre le attività della vita quotidiana. Tutti questi parametri erano migliori rispetto alle aspettative dei pazienti senza trattamento.
Gli outcome clinici sono migliorati nei primi 2-3 anni di trattamento, ai quali sono seguiti la stabilizzazione o un declino secondario. Nella maggior parte dei pazienti il funzionamento restava comunque migliore o almeno uguale rispetto all'inizio del trattamento.
Gli studi condotti sui neonati hanno mostrato un notevole effetto sull'ipertrofia e sulla funzione cardiaca e un effetto sostanziale sulla sopravvivenza. Un articolo, parte di una serie di pubblicazioni sulle malattie da accumulo lisosomiale, apparso su The Lancet, sottolinea come, al 2008, la sopravvivenza dei bambini affetti, che di solito non superano l'anno di vita, con il trattamento arrivava anche a 8 anni. Diversi pazienti hanno raggiunto traguardi che altrimenti sarebbero stati irraggiungibili, come sedersi, stare in piedi o camminare, il che dimostra che la terapia ha un effetto sulla funzione muscolare. Gli autori concludono che i risultati ottenuti nei neonati sono promettenti e portano a un decorso clinico meno progressivo.


Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID

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La malattia rara dell'infanzia impedisce lo sviluppo dei linfociti, cellule fondamentali per la difesa del bambino dalle infezioni. Il riconoscimento al vicedirettore di Sr-Tiget. E lo stesso approccio si usa su altre quattro patologie.

Uno dei premi più ricchi al mondo - il premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica, di 2,5 milioni di euro - è stato assegnato quest'anno al professor Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e ordinario di Pediatria all'Università-Vita Salute San Raffaele di Milano.
Fondata nel 1983 in memoria di Else Kröner, tra le più importanti imprenditrici tedesche in campo farmaceutico, la Fondazione ha come missione il miglioramento della conoscenza delle cause delle malattie e delle strategie di diagnosi e cura. Il Premio per la ricerca biomedica, istituito per la prima volta tre anni fa, viene conferito a ricercatori che abbiano contribuito in modo significativo al progresso della ricerca biomedica a livello internazionale.
L'attuale pandemia da Covid-19 ha sottolineato ancora una volta quanto i virus possano minacciare la salute umana a livello globale. Al contempo ci sono però persone che sono completamente indifese di fronte ai virus e agli altri microrganismi, in quanto il loro sistema immunitario è difettoso fin dalla nascita: è il caso di chi è affetto da immunodeficienze primitive, come per esempio il deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) o la sindrome di Wiskott-Aldrich. Alessandro Aiuti e i suoi collaboratori hanno contribuito in modo determinante a mettere a punto un trattamento innovativo e di successo per queste malattie, la terapia genica. Nel caso dell'ADA-SCID, una rara malattia genetica dell'infanzia per cui si stimano ogni anno 15 nuovi casi in Europa, il difetto genetico a carico del gene ADA si traduce in un mancato sviluppo dei linfociti, cellule fondamentali per la difesa del bambino dalle infezioni.
"Senza una terapia efficace, questi bambini sopravvivono raramente oltre i due anni, perché qualsiasi infezione può rivelarsi per loro fatale – spiega Aiuti - la terapia standard è rappresentata dal trapianto di midollo osseo da un donatore famigliare compatibile, che tuttavia è disponibile soltanto per una percentuale limitata di pazienti. Grazie alla terapia genica è stato possibile offrire una possibilità di cura anche a questi bambini privi di un donatore: a oggi ne abbiamo trattati 36 da 19 Paesi del mondo, sono tutti vivi e stanno bene. In oltre l'80 per cento dei casi il trattamento che abbiamo messo a punto è stato efficace, tanto da non avere più necessità della terapia enzimatica sostitutiva né del trapianto. Un successo che è frutto di 25 anni di lavoro straordinario dei ricercatori e dello staff clinico dell'SR-Tiget".
Per questi risultati la Fondazione Else Kröner Fresenius ha deciso di assegnare ad Alessandro Aiuti l'edizione 2020 del proprio Premio per la Ricerca biomedica. "In confronto ad altri questo è un premio “giovane”, siamo solo alla terza edizione – spiega Michael Madeja, direttore scientifico e membro del direttivo della Fondazione - lo assegnamo a ricercatori che abbiano dato un forte contributo innovativo alla ricerca biomedica. La quota principale del premio andrà infatti a finanziare la ricerca futura dello scienziato premiato, per promuovere un ulteriore avanzamento nel suo campo d'interesse a beneficio della collettività".
A scegliere il vincitore è stata una giuria internazionale composta da dieci ricercatori di comprovata fama nel campo delle terapie avanzate e da alcuni delegati della Commissione scientifica della Fondazione. A presiedere la giuria Hildegard Büning, presidente della Società Europea di terapia genica e cellulare (ESGCT), che ha motivato così la decisione: "Alessandro Aiuti è un clinico e ricercatore di altissimo livello: con il suo lavoro ha contribuito in modo sostanziale allo sviluppo di terapie di successo per malattie genetiche rare come l'ADA-SCID. Un approccio terapeutico che in futuro potrà potenzialmente essere esteso anche ad altre gravi malattie attualmente incurabili".
Visto il successo della sperimentazione clinica, nel 2016 la terapia genica messa a punto per l'ADA-SCID è stata approvata come farmaco nell'Unione europea. È considerata una delle pietre miliari dello sviluppo di terapie avanzate a livello mondiale. Il trattamento si basa sul prelievo dal paziente di particolari cellule staminali del sangue (le cosiddette (CD34+), il cui DNA viene successivamente modificato. Una volta al di fuori dall'organismo, queste cellule vengono messe a contatto con un vettore virale che trasporta una versione corretta del gene ADA, che è capace di produrre l'enzima mancante. Le cellule geneticamente modificate vengono poi restituite al paziente tramite un'infusione endovenosa. Parte di queste cellule corrette si stabilisce nel midollo osseo del paziente e inizia a produrre linfociti funzionanti in grado di combattere le infezioni, potenzialmente per tutta la vita.
Alessandro Aiuti utilizzerà i fondi del premio per ottimizzare ulteriormente le terapie messe a punto finora, sulla base dello studio approfondito dei meccanismi che ne sono alla base, ma anche per sviluppare strategie terapeutiche per altre malattie sulla base dell'esperienza maturata. Oltre che per l'ADA-SCID, infatti, l'SR-Tiget ha messo a punto la terapia genica per altre quattro malattie genetiche rare: la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. A oggi sono oltre cento i pazienti trattati, da oltre 35 diversi Paesi del mondo.


Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi

Studio statunitense condotto su 214 ragazzi tra i 9 e i 13 anni. Analizzata l'elaborazione socio-emotiva a livello neurale e di invecchiamento cellulare

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Una certa dose di stress durante l'infanzia può avere delle conseguenze non del tutto negative sullo sviluppo della capacità di reagire alle difficoltà. Lo mostra un lavoro condotto da un team dell'Università di Stanford in California che ha considerato l'elaborazione socio-emotiva analizzandola a livello neurale e di invecchiamento cellulare. I ricercatori hanno mostrato che le reti neurali degli adolescenti che da piccoli hanno vissuto esperienze stressanti sono molto simili a quelle tipiche di un cervello adulto. In altre parole, lo stress accelera lo sviluppo della connettività tra l'amigdala e la corteccia prefrontale che appare più matura. Inoltre, i ragazzi esposti da piccoli allo stress avevano un ridotto accorciamento dei telomeri, indice di invecchiamento cellulare, rispetto agli altri.
Lo studio è stato condotto su 214 ragazzi di età compresa tra 9 e 13 anni, seguiti per due anni.  Come si legge nel lavoro, apparso su Cerebral Cortex, gli Autori hanno esaminato «le relazioni tra lo stress nei primi anni di vita (ELS, Early Life Stress), l'attività della circuiteria neurale frontale e dell'amigdala durante l'osservazione di volti esprimenti emozioni, l'invecchiamento cellulare misurato tramite l'accorciamento dei telomeri e lo sviluppo puberale». All'inizio dello studio, i partecipanti dovevano dire se avevano assistito a eventi come disastri naturali, incidenti o violenze, e i ricercatori procedevano alla raccolta di un campione di saliva, per analizzare la lunghezza dei telomeri, strutture che incappucciano e proteggono l'estremità dei cromosomi. I telomeri sono una sorta di orologio della cellula, perché alla nascita hanno una certa lunghezza che si va riducendo con gli anni.
Inoltre, i ricercatori con una risonanza magnetica funzionale hanno analizzato le reazioni dei soggetti alla vista di una serie di immagini raffiguranti delle persone che esprimevano diverse emozioni. In particolare, si sono concentrati sulla comunicazione tra l'amigdala e la corteccia prefrontale ventromediale.
Nei bambini, infatti, queste due aree così diverse e distanti del cervello tendono a scaricare in modo sincronizzato, mentre negli adulti l'attivazione della corteccia prefrontale tende a silenziare l'amigdala. Ne è emerso che la connettività funzionale dei bambini più esposti allo stress era più simile a quella tipica degli adulti. A due anni di distanza, si è visto inoltre che proprio questi bambini sembravano dirigersi più lentamente verso la pubertà e che l'accorciamento dei loro telomeri era progredito più lentamente rispetto ai loro coetanei.
I principali eventi stressanti riportati dai soggetti sono stati, in ordine di frequenza, l'aver assistito a un incidente come un attacco di cuore (il 48% dei bambini), spostamenti ripetuti, tra cui l'espulsione dal Paese (il 48%), litigi verbali tra genitori (il 39%), morte di una persona cara (il 34%), bullismo (33%), divorzio dei genitori (32%), aver vissuto un incidente stradale (22%), ma anche separazione della famiglia, problemi finanziari, furti o sparatorie, violenza domestica, suicidio di una persona conosciuta, disastri naturali come tornado e uragani (il 5%) e altro.
Lo studio conferma con dati biologici qualcosa che è noto da tempo: non tutti i cambiamenti dovuti allo stress sono necessariamente negativi, alcuni possono favorire lo sviluppo della resilienza ed equipaggiare i ragazzi per affrontare il futuro.


Quando la febbre era “amica” dell’uomo

Oggi spesso è vista come la malattia stessa

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Come fenomeno fisiologico va comunque sempre indagata dal medico, ma è una risorsa del nostro organismo. In un libro tutti i chiarimenti sul senso biologico della reazione febbrile.

«Datemi la febbre, e curerò ogni malattia»: è una celebre frase attribuita a Ippocrate che ricorda come il concetto medico di febbre abbia subìto nei secoli profondi cambiamenti.
Per gli antichi, che difficilmente separavano la medicina dalla filosofia, la febbre poteva perfino derivare da uno stato di connessione con la divinità, senza essere per forza manifestazione di uno stato patologico. Già gli antichi medici cinesi, indiani, arabi e da tutto il resto del mondo, si sono trovati, più di 3000 anni fa, a dover gestire infiammazioni, ferite infette ed epidemie - spesso date dalle cattive condizioni igieniche e alimentari - la cui tipica manifestazione era la febbre, anche detta piressia.
In Occidente, la percezione che se ne aveva nell'antichità fu influenzata a lungo dalla teoria «umorale» di Ippocrate, poi consolidata e ribadita da Galeno, secondo cui le malattie derivano da una variazione degli umori corporei rispetto alla condizione normalmente fisiologica. Per guarire dai malanni, il corpo doveva quindi espellere gli umori «peccanti». La febbre era considerata, quindi, una conseguenza della lotta sostenuta dall'organismo contro il «principio alteratore» all'origine della malattia. Tale impostazione fu all'origine dell'invenzione di cure che a volte potevano essere controproducenti o pericolose e che si avvalevano di purganti ed evacuativi somministrati per facilitare l'espulsione degli umori «peccanti».
Nel Medioevo, poi, le idee si confusero ancora di più, dato che si era molto radicata la convinzione che la febbre fosse direttamente collegata ai pidocchi. Infatti, questi parassiti sono molto sensibili alla temperatura corporea e un suo minimo aumento ha l'effetto di farli andare via, alla ricerca di un altro ospite.
Nonostante l'onnipresenza di questa manifestazione fisica in moltissime condizioni patologiche, gli antichi manuali di medicina ne hanno trattato raramente, nello specifico. In un'epoca dove il misticismo e la medicina si consideravano un tutt'uno, essere malati era molto più “poetico” di oggi: la malattia era vista più come uno stato di trapasso, di mutamento, trascendenza e purificazione. Eppure, ancora oggi, la febbre fa paura forse più di un tempo, quando almeno lo sciamano o un uomo medicina rincuorava gli animi degli afflitti raccontando storie fantastiche riguardo il loro stato di salute. Oggi, la malattia viene vista solamente come un problema e nella cultura odierna, tutto ciò che è un problema non va tanto risolto, quanto eliminato. Purtroppo l'eliminazione dei problemi a scapito della loro risoluzione cosciente non ne permette il loro reale superamento.
Ciò che negli ultimi decenni si è consolidato, è quindi una visione della febbre come “malattia in sé”, spesso con scarsa attenzione alle cause che l'hanno provocata. Nel mondo, in effetti, si verifica oggi un abuso di farmaci antipiretici anche per banali infezioni virali parainfluenzali che richiedono solo riposo e attesa; peggio ancora, la soppressione della febbre può spesso nascondere una patologia sottostante che invece va curata con altri farmaci, quali gli antibiotici o gli antivirali.
Un recentissimo libro del dottor Gianpaolo Giacomini, La febbre non è una malattia (Om edizioni), mira a chiarire il senso biologico della reazione febbrile, così tanto temuta da molti e spesso fonte di ansia e paure. Senza dubbio, la febbre come fenomeno fisiologico (e non patologico in sé) va sempre indagata dal medico per escludere cause gravi in gioco, ma deve essere vissuta come un momento di attivazione del sistema fisiologico, non come una sconfitta.
La vera sconfitta avviene quando la febbre viene fatta cessare mentre le cause che l'hanno provocata sono ancora attive. «Se non ben amministrata e modulata, vissuta con timore e addirittura paura, o peggio ancora se soppressa esclusivamente come sintomo con l'utilizzo di farmaci e altri tipi di presidi anche non farmacologici, si perde totalmente il potenziale rigenerativo e curativo della febbre; si intorpidiscono le reazioni biochimiche, cellulari ed enzimatiche che solo con la febbre prendono vita, si inibiscono i potenziali di rigenerazione del sistema fisiologico e si giunge a uno stadio di blocco funzionale di tutte le reazioni organiche in particolare immunitarie».
La febbre è una reazione di liberazione, di sblocco di situazioni potenzialmente bloccate e melmose, indice che il sistema sta reagendo nella lotta per riaffermare sé stesso. Inoltre, la piressia può essere spesso anche di origine psicosomatica. Lo stress cronico e l'esposizione a eventi emotivi traumatici possono causare una febbre psicogena. «Questo è particolarmente evidente nei bambini che possono manifestare temporanei aumenti della temperatura in seguito a eventi traumatici o emotivamente importanti». In alcuni soggetti, uno stress protratto nel tempo può causare una febbriciattola persistente di basso grado da 37 a 38 °C. Altri soggetti, invece, manifestano picchi di temperatura corporea elevata, fino a 39-40 °C. Particolarmente soggette alla febbre psicosomatica risultano le giovani donne.


Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle

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In Italia su 30mila bambini con diagnosi di inguaribilità solo il 5 per cento riesce a utilizzare le cure palliative, per soffrire meno, per migliorare anche per poco tempo la loro qualità di vita. Una realtà drammatica denunciata dalla Fondazione Maruzza che ora lancia un appello urgente al Ministro della Salute Roberto Speranza e avvia una petizione sulla piattaforma Change.org per rendere effettiva la Legge 38 sulle cure palliative, a dieci anni dalla sua promulgazione, e per spronare le Regioni a realizzare le reti di cure palliative pediatriche su tutto il territorio nazionale. «Una responsabilità etica e un imperativo morale dei sistemi sanitari», le cure palliative sono rivolte essenzialmente ad attenuare il dolore ma anche a dare risposta ad altri bisogni clinici, psicologici, spirituali e sociali, che il decorso della malattia può fare emergere. Il servizio prevede infatti l'intervento di un team di persone dedicate: medici, infermieri, psicologi, fisioterapisti, assistenti sociali, guida spirituale, tutti impegnati a migliorare la qualità della vita del malato. «Da non confondere mai le cure palliative con le pratiche di eutanasia», come spiega Elena Castelli, segretario generale della Fondazione Maruzza. 
I dati parlano chiaro: in Italia, dei 30.000 minori con diagnosi di inguaribilità solamente un 5% usufruisce dei diritti che la legge riconosce loro. La scarsità di questa risposta assistenziale è per lo più dovuta alle difficoltà delle Regioni che, in dieci anni, non hanno provveduto a realizzare le Reti regionali di assistenza in terapia del dolore e cure palliative dedicate e specifiche per i minori. Purtroppo in alcune Regioni non è stata ancora “deliberata” la Rete regionale di cure palliative pediatriche. La Rete Territoriale è un insieme funzionale e integrato di interventi che garantisce la continuità assistenziale h24 e 365 giorni all'anno al bambino e alla sua famiglia. L'emergenza Covid-19 ci ha insegnato che una Rete territoriale per il trattamento dei malati è necessaria per tutelare al meglio la salute dei cittadini. Tutto questo assume ancora più importanza quando il malato è un bambino con patologie complesse, che richiede assistenza specifica e multi-specialistica.


Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori

I vantaggi del gesto sono: regolazione della temperatura e del respiro, miglioramento dei livelli di ossigenazione e influenza positiva sullo sviluppo neurologico del piccolo

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Partorire ai tempi del Covid-19  non è quello che ogni donna immaginava. Ciò nonostante, sono ormai quasi centomila i bambini venuti alla luce durante la pandemia.  Tra tante accortezze, seppur non in tutti gli ospedali, si è quasi sempre cercato di garantire il contatto pelle-a-pelle. La procedura, nota anche come kangaroo mother care (di cui ogni 15 maggio si celebra la Giornata mondiale), contribuisce all'adattamento del neonato alla vita extrauterina e apporta numerosi benefici, in particolare ai prematuri. E, secondo gli esperti, deve essere garantita anche ai tempi del Covid. «La presenza dei genitori nei reparti di Terapia Intensiva Neonatale (TIN) è vitale per i neonati prematuri e deve essere garantita anche durante questa emergenza», afferma Fabio Mosca, direttore dell'Unità di Terapia Intensiva Neonatale dell'ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

L'importanza del contatto pelle-a-pelle 
La pratica consiste nel mettere il piccolo, nudo, sul seno della mamma o sul petto del papà, a diretto contatto con la pelle. Un semplice gesto che ha molti vantaggi: garantisce la regolazione della temperatura e del respiro, migliora il suo livello di ossigenazione e ha un'influenza positiva sul suo sviluppo neurologico. Inoltre, questo crea un legame intenso che ha un impatto fortissimo sul piano psicologico di madre, padre e neonato. L'attuale emergenza sanitaria, con le relative restrizioni, ha posto una sfida cruciale anche su questo tema. Le necessarie disposizioni per la prevenzione e il controllo dell'epidemia continuano a limitare alcune abitudini anche all'interno delle TIN. Secondo un'indagine svolta dalla Società Italiana di Neonatologia in 27 Unità di ospedali del Centro-Nord, ha evidenziato che all'inizio le possibilità che i genitori hanno avuto di accedere in reparto sono state minime. Alcuni centri avevano vietato del tutto l'accesso. Altre lo avevano fortemente disincentivato. E in quasi la metà degli ospedali era stata sospesa la kangaroo mother care. Dopo, a seguito delle nuove indicazioni diffuse dalla Società Italiana di Neonatologia, le limitazioni sono state in larga parte smussate. E i genitori, seppur non come prima (quasi ovunque sono impedite le visite in reparto dopo la nascita), si sono riavvicinati a vivere il momento del parto in condizioni di normalità.

Contatto pelle-a-pelle ai tempi del Covid-19
I benefici del contatto pelle-a-pelle sono stati riportati anche dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, che considera la procedura un vero e proprio intervento terapeutico: sia per il neonato (a maggior ragione se prematuro) sia per i suoi genitori. La separazione precoce dal genitore rappresenta uno stress per il bambino, con effetti a breve e a lungo termine. La pratica della kangaroo mother care, dunque, continua a essere una priorità dell'assistenza al neonato, anche durante la pandemia. Con alcune accortezze: dall'uso della mascherina alla corretta igiene delle mani, partendo anzitutto dal controllo delle condizioni di salute dei genitori. «La connessione fisica ed emozionale che si attua attraverso gli sguardi, i sorrisi, la voce e il contatto fisico svolge una funzione di modulazione dello stress e di promozione delle competenze di regolazione del bambino - aggiunge Mosca, che presiede la Società Italiana di Neonatologia -. Il contatto pelle-a-pelle e l'allattamento al seno sono essenziali per promuovere un sano sviluppo neuro-comportamentale».


I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa

Sintesi dei ricercatori della McMaster University (Hamilton, Canada), di 65 studi pubblicati tra il 1978 e il 2019, per un totale di 13,6 milioni di partecipanti di tutte le età

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Malattie diverse, nell'origine più che nei sintomi (spesso sovrapponibili) e nei numeri (in crescita). Ma più «vicine» di quanto si pensi. La celiachia e le malattie infiammatorie croniche intestinali (Crohn e rettocolite ulcerosa) possono manifestarsi nelle stesse persone con una discreta frequenza, rispetto a quella considerata finora. Difficile dire con precisione perché, considerando che l'origine delle due condizioni di natura infiammatoria è tutt'altro che ben definita. Ma essere consapevoli della possibile correlazione è un aspetto chiave, per evitare diagnosi tardive e di conseguenza terapie meno efficaci. Sono soprattutto i celiaci - sulla carta - più a rischio di sviluppare la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Ma il «passaggio» può avvenire comunque anche lungo la direttrice opposta.

Malattie infiammatorie intestinali e celiachia possono viaggiare a braccetto
A fare luce sulla stretta vicinanza di queste condizioni, è un'ampia revisione di studi pubblicata sulla rivista Gastroenterology. A firmarla, un gruppo di ricercatori della McMaster University (Hamilton, Canada), che ha passato in rassegna le conclusioni di 65 studi pubblicati tra il 1978 e il 2019, per un totale di 13.6 milioni di partecipanti di tutte le età (43mila celiaci, 166mila pazienti con una malattia infiammatoria cronica intestinale e 13.4 milioni di controlli sani). La sintesi li ha portati a concludere che i celiaci, rispetto alle persone sane, convivono con un rischio nove volte più elevato di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa. Stesso discorso a parti invertite, seppur con minore frequenza: come da ipotesi già anticipata in un'altra review, pubblicata nei mesi scorsi da gastroenterologi e psicologi australiani sul Journal of Clinical Gastronterology. «Abbiamo sempre sospettato che ci fosse questa possibilità, anche se non era mai stata stabilita un'associazione chiara e forte nei numeri», afferma la gastroenterologa Maria Ines Pinto-Sanchez, prima firma della pubblicazione.

Quali punti di contatto?
Le tre condizioni - le due malattie infiammatorie e la celiachia - colpiscono l'intestino e hanno un decorso cronico. Sono, cioè, curabili: il Crohn e la rettocolite ulcerosa con diversi farmaci (o con un intervento, nei casi più gravi), la celiachia escludendo tutti gli alimenti e i piatti contenenti glutine dalla dieta. Ma non guaribili. Ad accomunarle anche il trend di crescita registrato negli ultimi anni. Mentre ancora poco chiare sono le informazioni riguardanti le loro cause.
Della celiachia si sa con certezza che a provocarla è l'ingestione del glutine, un complesso proteico rilevabile in diversi cereali (frumento, farro, segale e orzo) che, nelle persone geneticamente predisposte, determina una risposta immunitaria eccessiva che danneggia la mucosa dell'intestino.
Molto meno chiari sono invece i meccanismi alla base della malattia di Crohn e della rettocolite ulcerosa. In entrambi i casi, come nella celiachia, si sospetta il ruolo di alcuni fattori genetici che, sulla base di quanto osservato, potrebbero essere anche gli stessi. Nel passaggio dalla celiachia a una malattia infiammatoria intestinale, più frequente, un ruolo potrebbe averlo proprio il consumo di glutine, soprattutto in quei casi in cui la diagnosi avviene ritardo e (nel frattempo) si continuano a portare a tavola pietanze che lo contengono. Con una conseguenza: il protrarsi di un'infiammazione che nel tempo potrebbe «innescare» l'insorgenza del Crohn o della rettocolite ulcerosa. Un aspetto che spiegherebbe perché è più frequente il passaggio dalla celiachia a una di queste condizioni, rispetto al contrario.  

Screening: sì o no? 
Al di là della conoscenza, il lavoro canadese solleva un'altra questione: è necessario procedere allo screening, nel momento in cui si ha di fronte un paziente celiaco o con una malattia infiammatoria intestinale? «L'associazione c'è ed è forte, ma al momento non è ancora quanto sia opportuno procedere nella direzione dello screening», affermano i ricercatori. Il punto però è cruciale, poiché «la mancata diagnosi di una o dell'altra condizione potrebbe compromettere la risposta alle terapie», conclude Pinto-Sanchez.


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M.V. Abate (a cura di) Bambini e coronavirus: perché dobbiamo cambiare subito rotta - Come sarà la scuola senza il compagno di banco? - Anche l'immunità risente dell’età - Malattia di Pompe: l'importanza di una diagnosi precoce - Premio ad Alessandro Aiuti per la terapia genica dell’ADA-SCID - Eventi stressanti durante l'infanzia? Non sempre gli effetti sono negativi, anzi - Quando la febbre era “amica” dell’uomo - Cure palliative negate ai bambini: solo il 5% può averle - Kangaroo mother care, ecco perché è così importante il contatto immediato del neonato con la pelle dei genitori - I celiaci hanno un rischio nove volte maggiore di ammalarsi di Crohn o di rettocolite ulcerosa. Medico e Bambino pagine elettroniche 2020;23(6) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS2006_10.html