Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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a cura di Irene Bruno
Presidio Ospedaliero di Monfalcone (Gorizia), Unità Operativa di Pediatria
Indirizzo per corrispondenza: irene.bruno@tele2.it
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TEST GENETICI PER SCOPRIRE BAMBINI A RISCHIO DI INFARTO



Sono almeno 100.000 gli inglesi a rischio. Il National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) ha raccomandato ai medici di base inglesi di prescrivere ai pazienti a rischio, quelli cioè con casi di malattie cardiovascolari in famiglia, il ricorso a un test genetico. In tutto dovrebbero essere almeno 100.000, cioè uno ogni 500, i cittadini britannici portatori di una particolare mutazione genetica che li espone, molto più degli altri, al rischio di infarto o ictus. Secondo le stime la metà degli uomini con questa mutazione muore prima dei 50 anni e un terzo delle donne muore prima dei sessanta. Sono tutte morti che potrebbero essere evitate se si intervenisse per tempo, aiutando i pazienti a migliorare il loro stile di vita o assumendo farmaci contro l'ipercolesterolemia. “Si tratta - ha spiegato Steve Humphries, uno dei membri del comitato che ha elaborato le linee guida - del primo caso al mondo di un test genetico prescritto per malattie comuni”. Attualmente i medici inglesi conoscono solo 15.000 persone a rischio, per questo il NICE raccomanda test di massa per arrivare a definire tutti quelli che mancano. I test genetici, spiegano i responsabili del NICE, dovrebbero essere condotti anche e soprattutto sui bambini, figli di pazienti colpiti da infarto tra i due e i dieci anni di età. “Questo - ha spiegato Andrew Neil, professore di epidemiologia clinica di Oxford - perché cambiamenti di dieta sono possibili solo dopo i due anni”. I piccoli pazienti portatori della mutazione che aumenta il rischio di ipercolesterolemia potrebbero assumere cibi meno grassi e stare alla larga dal fumo, a tutti i costi, durante l'adolescenza. Inoltre potrebbero iniziare ad assumere statine a titolo preventivo anche a età inferiori ai 18 anni. Due farmaci a base di statine sono stati infatti già prescritti per uso pediatrico.


SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DEL NEUROBLASTOMA

Aprirà prospettive per i test predittivi e per nuove terapie. L'equipe di John Maris, del University of Pennsylvania School of Medicine di Philadelphia, ha scoperto una mutazione genetica all'origine della maggior parte dei casi ereditari di neuroblastoma, il tumore cerebrale responsabile del 15% di tutte le morti oncologiche in età pediatrica, con una probabilità di sopravvivenza inferiore al 40%. Secondo gli autori dello studio, pubblicato online su Nature, questa ricerca apre le porte allo sviluppo di test predittivi e nuovi trattamenti efficaci. Il sospetto che alla base del neuroblastoma ci fosse un'alterazione genetica risale a oltre 30 anni fa. Un'intuizione confermata definitivamente dallo studio di Maris e colleghi. Il team Usa ha analizzato il genoma di 20 famiglie con casi di neuroblastoma, individuando nella maggior parte di questi gruppi familiari la stessa mutazione genetica: un'alterazione puntiforme al gene che regola la produzione del recettore ALK dell'enzima tirosina chinasi. La forma mutata del recettore - spiegano gli esperti - induce una proliferazione cellulare senza sosta, che alla lunga finisce per scatenare il cancro. L'alterazione del recettore ALK è stata riscontrata anche in alcune forme sporadiche di neuroblastoma. Gli scienziati ritengono che, in futuro, sarà possibile sviluppare nuovi test molecolari per diagnosticare la predisposizione genetica ad ammalarsi di neuroblastoma. Sono inoltre convinti che il recettore ALK potrebbe essere utilizzato come nuovo target per terapie ad hoc.


PICCOLI GIORNALISTI (CON DEFICIT DELL'ORMONE DELLA CRESCITA) CRESCONO

È partito “Piccoli giornalisti crescono”, il concorso dedicato a bambini e ragazzi affetti da patologie legate al deficit dell'ormone della crescita (GH - Growth Hormone); il concorso è indetto dalla Fondazione Cesare Serono e intende coinvolgere il piccolo paziente in un ambito ludico e ricreativo, per aiutarlo a guardare il mondo con occhi diversi, smorzando il forte impatto psicologico provocato dalla sua bassa statura.
Il concorso ha carattere nazionale ed è aperto a persone colpite da patologie legate al deficit di GH e ai loro familiari. La partecipazione è gratuita: chi vuole aderire all'iniziativa e ama cimentarsi in imprese giornalistiche potrà realizzare un disegno sul tema “Come sarà il futuro?”, che dovrà essere accompagnato da un articolo o da un'intervista, a seconda della fascia d'età.
Il fac simile e tutto il necessario per partecipare al concorso sono contenuti nel kit predisposto dalla Fondazione Cesare Serono e disponibile presso i Centri Pediatrici specializzati. Sono previste 3 categorie di concorrenti: alla fascia d'età 3-7 anni è richiesta l'elaborazione di un disegno a cui verrà dato il relativo titolo; i concorrenti di 8-11 anni, oltre al disegno, scriveranno anche un breve articolo di 1500 battute al massimo, per descrivere quanto rappresentato nel disegno stesso; per i concorrenti maggiori di 12 anni, invece, il testo dovrà essere un vero e proprio pezzo giornalistico di 3000 battute al massimo, capace di raccontare quanto illustrato.
“Attraverso questo concorso”, ha dichiarato Paolo Grillo, Vicepresidente della Fondazione Cesare Serono, “intendiamo dare un segnale della nostra attenzione nei confronti dei bambini colpiti da deficit di GH e che vivono il disagio della lunga terapia. Per una volta, i Centri Pediatrici di riferimento diventeranno il luogo dove i piccoli pazienti potranno esprimersi e trovare un'occasione di svago”.
Gli elaborati dovranno essere inviati entro il 30 settembre 2008, secondo le modalità e il regolamento disponibili sul sito internet www.fondazioneserono.org. I lavori verranno esaminati da un'apposita Commissione composta da un rappresentante della Fondazione Cesare Serono, un rappresentante dell'Associazione di Pazienti AFaDOC (Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita), un giornalista e un pediatra endocrinologo, che sceglieranno i 12 migliori lavori pervenuti per la realizzazione di una pubblicazione. Inoltre, i primi tre classificati vinceranno un iPod (1° classificato), un MP3 (2° classificato), una pen drive USB (3° classificato).
“Il bambino di bassa statura si scontra con numerosi problemi nella vita sociale e relazionale di tutti i giorni”, ha affermato Cinzia Sacchetti, presidente dell'Associazione AFaDOC, “il gioco, invece, sembra assumere un ruolo positivo, fondamentale e terapeutico, per affrontare meglio la malattia e la relativa terapia”.
Fonte: Ufficio stampa Fondazione Cesare Serono 2008.


GLI ADOLESCENTI CHE DORMONO POCO SONO A RISCHIO IPERTENSIONE

Gli adolescenti che dormono poco o male hanno un maggior rischio di sviluppare pre-ipertensione e ipertensione da adulti. Lo ha dimostrato per la prima volta un articolo pubblicato sull'ultimo numero della rivista Circulation.
Gli autori dello studio hanno studiato gli effetti della privazione di sonno negli adolescenti sani e in quelli affetti da apnea notturna. In pazienti pediatrici affetti da apnea notturna è noto il rischio di sviluppare ipertensione; è anche noto che negli adulti che hanno problemi di privazione del sonno il rischio di sviluppare ipertensione e conseguenti disturbi cardiovascolari aumenta.
Sino a oggi però non era mai stato studiato l'effetto del tirare tardi e del dormire male o nelle ore non deputate al sonno sulla salute dei più giovani. La ricerca, condotta dai medici della Case Western Reserve School of Medicine di Cleveland, ha rivelato che poche ore di sonno e di bassa qualità sono associate con l'aumento della pre-ipertensione negli adolescenti.
La pre-ipertensione è un parametro che segnala la predisposizione all'ipertensione e che è considerato un fattore di rischio soprattutto se associato anche all'obesità, al fumo di sigaretta (purtroppo ancora molto diffuso tra i più giovani) e a una vita sregolata che presuppone anche dei ritmi di sonno alterati.

Fonte: Sogol Javaheri MA. Sleep Quality and Elevated Blood Pressure in Adolescents. Circulation 2008, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.766410


JUNIOR CUP DI CALCIO PER GIOVANI DIABETICI, TRIONFO ITALIANO

I giovani diabetici italiani (diabete tipo 1) hanno vinto entrambe le coppe in palio, sia nella categoria Junior (6-12 anni) sia nella categoria Senior (13-18 anni). Alla manifestazione sportiva tenutasi il 23 e 24 agosto presso lo Stadio Bout-du-monde di Ginevra, hanno partecipato complessivamente oltre 170 ragazzi e ragazze provenienti da tutta Europa (Austria, Finlandia, Francia, Germania, Spagna, Italia, Repubblica Ceca, Slovacchia e Svizzera). Ma la vera sfida, per i giovani partecipanti, non è stata vincere il torneo. Piuttosto dimostrare a loro stessi e agli altri che essere diabetici non impedisce di essere sportivi.
“Questo torneo è la dimostrazione che il diabete non rappresenta un impedimento all'attività sportiva. Piuttosto è vero il contrario,” dichiara Marco Songini, Primario della Struttura Complessa di Diabetologia dell'Azienda Ospedaliera G. Brotzu di Cagliari, che ha assistito i ragazzi in campo durante la manifestazione. “Fare sport aiuta a superare i disagi della malattia e infonde energia positiva. È estremamente importante adattare la gestione del diabete alla vita dei giovani pazienti, e non il contrario. Questo è il motivo per cui i giovani diabetici possono e devono fare sport, nel rispetto e nella piena consapevolezza della propria condizione. Per chi soffre di diabete e vuole fare sport la terapia con microinfusore è la migliore, perché è estremamente flessibile e più simile al naturale rilascio di insulina”.
I partecipanti delle due squadre italiane vincitrici del Torneo sono stati selezionati grazie al contributo delle principali associazioni pazienti italiane: la Federazione Nazionale Diabete Giovanile e l'Associazione Diabete Giovanile.
Il diabete di tipo 1 è la malattia cronica più diffusa tra i bambini, con oltre il 90% dei casi di diabete. Si tratta di una patologia auto-immune, nei confronti della quale non esiste nessuna terapia preventiva. Il diabete di tipo 1 è in costante aumento, con un allarmante tasso di crescita annuale del 5% nei bambini di età pre-scolare e del 3% nei bambini di età scolare e negli adolescenti. Ogni anno nel mondo si diagnosticano 70.000 nuovi casi di diabete tipo 1 nella fascia d'età 0-14 anni. In Italia, il diabete di tipo 1 colpisce oltre 130.000 dei 3,1 milioni di individui che soffrono di diabete. Più di 20.000 sono i pazienti pediatrici affetti da diabete tipo 1.
L'International Diabetes Federation (IDF) e l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) hanno scelto il tema “Il diabete nei bambini e negli adolescenti” per la Giornata Mondiale del Diabete, che si celebrerà il 14 novembre, sottolineando la necessità di accordare la massima priorità ai problemi dei giovani diabetici.
Per ulteriori approfondimenti, visitare il sito: www.juniorcup-diabetes.eu
Fonte: Ufficio stampa Junior Cup - Diabete 2008.


GEORGIA, QUASI 40.000 BAMBINI HANNO BISOGNO DI URGENTE AIUTO

L'UNICEF ha espresso la sua preoccupazione riguardo la situazione di quasi 40.000 bambini colpiti dal conflitto in Georgia. L'Agenzia delle Nazioni Unite per l'Infanzia ha lanciato un avvertimento: le condizioni in cui versano i bambini sfollati, sia dal punto di vista psico-sociale che dell'alimentazione, stanno mettendo a rischio il loro benessere.
La rappresentante dell'UNICEF in Georgia, Giovanna Barberis, ha ricordato che i centri di accoglienza in cui ora sono stati accolti i bambini sfollati non sono adatti per viverci. Non soddisfano i minimi standard igienico-sanitari e non sono costruzioni sicure. La maggior parte dei centri sono allestiti in edifici fatiscenti in cui mancano i servizi igienici, i vetri alle finestre, l'acqua corrente e spesso non dispongono di energia elettrica continua.
I neonati che vivono in questi centri - ha detto Giovanna Barberis - hanno urgentemente bisogno di sostegno nutrizionale, mentre i bambini più grandi necessitano di alimenti ricchi di sostanze nutritive come frutta e verdura. C'è inoltre bisogno di pannolini e altre scorte igieniche, come anche di giochi e materiali ricreativi. Sono stati segnalati casi di pidocchi, varicella e infezioni fungine. Di fatto non ci sono regolari servizi sanitari, accesso ai farmaci o supporto psico-sociale.”
Tra i bambini dei centri visitati, il team di valutazione dell'UNICEF ha rilevato la presenza di sintomi chiaramente attribuibili a casi di stress post traumatico, come disturbi del sonno.
La maggior parte dei bambini ha vissuto esperienze emotive molto difficili. Sono assai diffusi insonnia, paure, mal di testa e nevrosi. La Barberis ha ricordato che l'esperienza traumatica vissuta in questo periodo dai più piccoli può avere pesanti effetti negativi di lunga durata.

La risposta dell'UNICEF
L'UNICEF finora ha provveduto a inviare alimenti di base, acqua e attrezzature igieniche, lenzuola e coperte per donne e bambini sfollati.
Riguardo le condizioni psicosociali dei bambini, l'UNICEF allestirà spazi ricreativi a misura di bambino nei centri di accoglienza di Tbilisi e nelle vicinanze. Questi spazi offriranno ai bambini cura e protezione per tornare gradualmente a una vita normale. Inoltre, gli spazi ricreativi a misura di bambino potranno essere utilizzati temporaneamente anche come scuole; nel frattempo l'UNICEF lavorerà affinché i bambini possano tornare sui banchi di scuola in tempo per l'inizio dell'anno scolastico, a metà settembre.
Insieme ai suoi partner l'UNICEF ha concordato una prima distribuzione di 400 kit di scuola in scatola e 300 kit di attrezzature per acqua e igiene ai centri di accoglienza nell'est della Georgia.
L'UNICEF sostiene inoltre che: “i kit di scuola in scatola saranno utilizzati per facilitare l'accoglienza dei bambini negli spazi ricreativi e per supportare le prime attività di recupero psicosociale con i bambini e gli adolescenti”.
L'UNICEF sta allo stesso tempo allestendo gli aiuti per garantire forniture alimentari per oltre 4200 bambini sfollati tra i 6 e i 24 mesi di età presso i centri di accoglienza. Nonostante questo, l'UNICEF, insieme alle autorità georgiane, invita le mamme ad allattare esclusivamente al seno i propri neonati, e ha già espresso la propria preoccupazione per la grande quantità di sostituti del latte materno che sono in arrivo come aiuti umanitari nel Paese.
L'UNICEF stima che ci siano oltre 128.700 persone sfollate in Georgia, di queste 38.610 sono bambini sotto i 18 anni di età, mentre 5700 hanno meno di 2 anni.
Per fronteggiare l'emergenza umanitaria, nell'ambito del “Flash Appeal” congiunto delle Nazioni Unite, l'UNICEF ha lanciato un appello di raccolta fondi per 6,4 milioni di dollari USA per fornire immediata sussistenza ai bambini e alle donne.


PANNOLINO E INFEZIONI
Pannolino: fino a che età utilizzarlo?
Dalle colonne del quotidiano Daily Mail un gruppo di esperti riporta: un tempo i bambini inglesi portavano il pannolino fino ai 18 mesi di età, oggi, sempre più frequentemente, lo utilizzano fino ai 3-4 anni.
I genitori inglesi insegnerebbero troppo tardi ai loro figli a usare il WC: colpa della vita frenetica e della mancanza di sostegno dei formatori ai neogenitori, sostengono gli esperti.
Il rischio non è solo è quello di svuotare il portafoglio (il mercato inglese dei pannolini si aggira intorno ai 400 milioni di sterline) ma soprattutto quello di esporre i bambini al rischio di infezioni croniche alla vescica.
“Il problema non sono i pannolini super-confortevoli - dichiara June Rogers, pediatra specializzata in incontinenza infantile - ma è l'atteggiamento dei genitori. Non so se si può dire che sono pigri, ma insegnare ai propri figli a usare il WC non è certamente una priorità per molti di loro”.
Per approfondire questo fenomeno, il Regno Unito dedicherà un ampio studio sull'uso dei pannolini, sui rischi dell'uso prolungato e sul tempo necessario per insegnare ai bambini a usare la toilette.
Fonte: AGI


DISCALCULIA: PIÙ DIFFUSA DELLA DISLESSIA

La discalculia tra i bambini è più diffusa della dislessia: lo riporta uno studio commissionato dal ministero cubano della salute e dell'educazione coordinato da Brian Butterworth, professore di neuroscienza cognitiva al University College di Londra.
La discalculia è un disturbo congenito che causa difficoltà nella comprensione dei numeri e, in generale, dell'aritmetica. La discalculia rientra nei cosiddetti disturbi specifici dell'apprendimento, come la dislessia ,che ha la sua più evidente manifestazione nella difficoltà dei soggetti colpiti a leggere speditamente e correttamente ad alta voce, e la disortografia o disgrafia, che è invece il disturbo correlato alle difficoltà di scrivere le parole correttamente.
L'indagine, che ha coinvolto 1500 scolari, ha evidenziato che soffre di questo disturbo tra il 3 e il 6 per cento dei bambini, contro il 2,5 - 4,3 per cento dei bambini dislessici.
Secondo Butterworth, la discalculia non è correlata al grado di istruzione dei bambini ma a una vera e propria “carenza del senso dei numeri” che rappresenta un ostacolo all'apprendimento della matematica.
Un altro recente studio dell'Istituto di Salute e Ricerca Medica a Parigi attraverso la risonanza magnetica aveva individuato la regione del cervello coinvolta nella discalculia. Si tratta del solco intraparietale destro, così denominato per la sua forma. Negli individui affetti da discalculia, funzionerebbe in maniera anomala e talvolta è anche meno profonda e più corta del normale.
Fonti: AGI, la Repubblica on line - Tecnologia e Scienza


L'ITALIA DELLE MAMME E DEI BIMBI

Nona edizione della pubblicazione annuale di Save the Children, l'ampio rapporto sulla salute delle mamme e dei bambini in numerosi Paesi del mondo.
Il rapporto si basa su indicatori che vanno dall'indice di mortalità infantile alla scolarizzazione all'aspettativa di vita alla nascita, dall'uso della contraccezione alla partecipazione delle donne alla vita politica, mettendo in relazione il benessere del bambino con quello della mamma.
Valerio Neri, Direttore Generale di Save the Children Italia afferma: “La qualità di vita di un bambino dipende dalla salute, dalla sicurezza e dal benessere della propria madre. Solo assicurando alle donne educazione, benessere economico e possibilità di accedere ai servizi e alle cure sanitarie, sia quelle donne che i loro figli avranno maggiori possibilità di sopravvivere e crescere sani.”
Confermando i risultati dello scorso anno, l'Italia si è posizionata al primo posto, su 137 Paesi, per i tre parametri di valutazione del benessere infantile: tasso di mortalità sotto i 5 anni; tasso di iscrizione alla scuola materna; tasso di iscrizione alla scuola superiore. Seguono in classifica: Germania, Francia e Svezia.
Secondo i dati del rapporto, nel 2006, la mortalità infantile ha registrato in Italia uno dei valori più bassi in assoluto - 4 morti su 1000 nati - mentre il tasso di iscrizione alla materna e alla scuola superiore si attestano, rispettivamente, al 104% e al 99%.
Gli indici si sono mantenuti stabili, rispetto allo scorso anno, registrando un lieve miglioramento per il tasso d'iscrizione alla scuola materna, passato dal 103% al 104%.
Confermata anche l'imbarazzante 19esima posizione dello scorso anno relativa al benessere delle mamme. I parametri utilizzati per la valutazione sono stati la salute e il benessere della mamma, la parità di genere, la tutela della maternità.
Il rapporto ha infatti evidenziato che il 39% delle donne italiane fa uso di contraccettivi contro il 72% delle donne svedesi, che le donne italiane percepiscono uno stipendio pari al 47% rispetto a quello dell'uomo e in maternità le italiane prendono l'80% dello stipendio a differenza delle svedesi che percepiscono lo stipendio pieno.
I Paesi migliori per fare la mamma? Secondo il rapporto Svezia, Norvegia e Islanda che vantano parametri di eccellenza nella tutela della maternità, del benessere delle donne e dell'infanzia.


Questa rubrica si propone di fornire notizie di interesse sanitario generale e brevi aggiornamenti dalla letteratura pediatrica “maggiore". Lo scopo è che il lettore abbia la sensazione di sfogliare un giornale scegliendo i titoli che più lo interessano: nessuna pretesa pertanto di sistematicità e di commento che va oltre il breve riassunto di quelli che sono i principali risultati e le possibili implicazioni pratiche o di ricerca. Si parla di opinioni di giornalisti, novità dalla letteratura, e come tali vanno lette: la storia ci insegna che ogni commento, ogni ultima novità, non va considerata una verità assoluta né applicata l'indomani, ma va presa come un aggiornamento da far maturare nel cassetto attendendo le conferme e i cambiamenti di opinione che solo il tempo e l'esperienza possono fornire. Questa premessa è anche un invito ai lettori a essere parte attiva della rubrica. Vi chiediamo di suggerirci articoli/news/pubblicazioni che avete avuto modo di leggere e che ritenete meritevoli di segnalazione (scrivete a Irene Bruno).

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Irene Bruno Gli adolescenti che dormono poco sono a rischio ipertensione
Junior cup di calcio per giovani diabetici, trionfo italiano
Georgia, quasi 40.000 bambini hanno bisogno di urgente aiuto
Pannolino e infezioni
Discalculia: più diffusa della dislessia
Italia delle mamme e dei bimbi'>Test genetici per scoprire bambini a rischio di infarto
Scoperto il gene responsabile del neuroblastoma
Piccoli giornalisti (con deficit dell'ormone della crescita) crescono
Gli adolescenti che dormono poco sono a rischio ipertensione
Junior cup di calcio per giovani diabetici, trionfo italiano
Georgia, quasi 40.000 bambini hanno bisogno di urgente aiuto
Pannolino e infezioni
Discalculia: più diffusa della dislessia
Italia delle mamme e dei bimbi. Medico e Bambino pagine elettroniche 2008;11(7) https://www.medicoebambino.com/?id=NEWS0807_10.html
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