Marzo 2013 - Volume XVI - numero 3
M&B Pagine Elettroniche
Casi indimenticabili
Lattante
ipotonico con apnee
UO
Pediatria, Ospedale San Bortolo, Vicenza
Presentiamo
il caso di Y.A., lattante di 51 giorni di vita, giunto alla
nostra attenzione per episodio di pallore al volto, sguardo
rivolto verso l’alto e ipotono generalizzato, verificatosi
durante un prelievo ematico di controllo.
Per
quanto riguarda l’anamnesi familiare, i genitori, originari
del Bangladesh, riferivano entrambi buona salute e non
segnalavano patologie di rilievo nel gentilizio.
Il
piccolo era nato alla 37+6 SG da taglio cesareo per distocia
dinamica e sofferenza fetale. La gravidanza era decorsa senza
particolari problemi. Il peso neonatale era 3430 g, Indice di
Apgar 9_8_10. Si segnala che per cianosi centrale a pochi minuti
dalla nascita, era stato somministrato ossigeno per un minuto e
successivamente il neonato era stato posto in termoculla per
qualche ora.
Dalla
dimissione dal nido il padre segnalava a domicilio qualche
episodio di pallore cutaneo al volto a cui non aveva mai dato
peso. Venivano riferiti inoltre rigurgiti e crisi di pianto con
inarcamento del tronco durante la poppata al seno.
Alla
valutazione clinica in Pronto Soccorso il piccolo appariva
sonnolento, ipotonico, eupnoico con obiettività toracica
nella norma, attività cardiaca ritmica, udibile soffio
sistolico di intensità 1/6 alla BSS, addome trattabile,
non organomegalia, non masse, ernia ombelicale.
Posizionato
monitoraggio cardio-respiratorio, durante l’osservazione si
riscontravano, esclusivamente in posizione supina, frequenti
episodi di apnea della durata di 10-15 secondi associati a
desaturazione fino valori di SatO2 pari all’80%
a risoluzione spontanea con FC stabile sui 120 bpm.
Gli
accertamenti ematici eseguiti mostravano emocromo, emogas venoso,
indici di flogosi, elettroliti, ammonio e lattato nella norma;
AST 277 U/l, ALT 131 U/l, bilirubina totale 6,5 mg/dl e
bilirubina diretta 1,2 mg/dl. Lo stick urine era negativo, Rx
torace ed ECG nella norma.
Nel
sospetto di patologia neurologica erano stati eseguiti inoltre
EEG che mostrava un diffuso rallentamento dell’attività
cerebrale ed ecografia cerebrale risultata sostanzialmente
negativa.
Nel
sospetto di un’encefalite era stato effettuato un tentativo
di rachicentesi, non andato a buon fine.
Le
indagini sierologiche per HSV, Toxoplasma e CMV e il tampone
nasale per VRS avevano escluso infezioni in atto.
Nel
corso della valutazione emergeva che il piccolo era stato
richiamato per eseguire dosaggio ematico del TSH per screening
neonatale dubbio. I genitori erano stati più volte
contattati riuscendo a rintracciarli solo dopo numerosi tentativi
e con ulteriore ritardo nell’esecuzione del prelievo
ematico a causa dei problemi lavorativi del padre.
L’esito
del dosaggio ormonale, disponibile solo dopo i primi accertamenti
ematici e strumentali, mostrava valori di TSH pari a 1200 con
livelli ematici di fT4 praticamente indosabili.
Alla
luce di tale dato è stato possibile ricondurre tutta la
sintomatologia presentata dal lattante a un quadro di
ipotiroidismo congenito conclamato ed è stata
quindi immediatamente iniziata terapia sostitutiva con
levo-tiroxina al dosaggio di 15 mcg/kg/die (dosaggio previsto
nelle forme di ipotiroidismo congenito gravemente sintomatico)
con progressiva riduzione della tireotropina ematica e
miglioramento del quadro clinico. Non si sono più
verificati episodi di pallore cutaneo e apnea con desaturazione
durante il ricovero.
A
completamento diagnostico sono stati eseguiti: anticorpi
anti-tiroide risultati negativi, ecografia tiroidea che mostra
ghiandola in sede, normale per volume ed eco struttura,
valutazione oculistica risultata nella norma.
Alla
dimissione, dopo 7 giorni di degenza, il piccolo si presentava in
buone condizioni generali, con obiettività
cardio-toraco-addominale nella norma, peso corporeo in aumento
rispetto all’ingresso.
L’EEG
eseguito in pre-dimissione mostrava un netto miglioramento del
quadro elettrico per quanto riguarda l’attività
lenta. Dal punto di vista neurologico si osservava una discreta
difficoltà nella fissazione con movimenti oculari
scoordinati lateralizzati, ridotta motricità globalmente
con tendenza all’opistotono e aumento del tono agli arti
inferiori, discreta ipotonia assiale.
In
post dimissione è stato attivato un ambulatorio integrato
per il monitoraggio clinico e terapeutico del paziente e per
l’esecuzione di accertamenti ancora non eseguiti come
potenziali evocati uditivi ed ecocardiogramma.
Questo
caso è indimenticabile perché da quando è
stato introdotto lo screening neonatale per
l’ipotiroidismo congenito è molto improbabile
trovarsi di fronte a un caso “da manuale” come il
nostro.
Ma a
tutte le regole c’è sempre un’eccezione!
Solo
il futuro follow-up potrà stabilire se il ritardo
nell’esecuzione del prelievo per ormoni tiroidei e, di
conseguenza, nell’intraprendere la terapia sostitutiva
abbia determinato delle alterazioni solo transitorie o al
contrario compromesso in modo definitivo sviluppo psicomotorio
del nostro paziente. |
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