Marzo 2013 - Volume XVI - numero 3
M&B Pagine Elettroniche
Casi indimenticabili
A
volte ritornano...(e hanno pure ragione)
Scuola
di Specializzazione in Pediatria, Ferrara
Beatrice
(nome di fantasia), nata a termine da parto spontaneo, IA 10-10,
viene dimessa dal nido con obiettività
clinica nella norma una domenica pomeriggio come tante. Al
domicilio assume due pasti di latte materno senza problemi.
Durante la notte comparsa di respiro rumoroso e difficoltà
nell’alimentazione; lunedì mattina viene condotta
alla nostra osservazione per la comparsa di pianto lamentoso.
All’ingresso
in reparto condizioni generali mediocri, respiro stertoroso con
impegno respiratorio (discreta bilancia toraco-addominale) ma
saturazione nella norma. Ingresso d’aria ben udibile
bilateralmente. Attività cardiaca valida, non soffi.
Addome piano, ben trattabile. Cute e mucose secche. Discreto
controllo del capo alla trazione dei polsi. Reattività
discreta. Segue; si orienta agli stimoli visivi e uditivi.
Riflesso di suzione assente. Pianto lamentoso durante le manovre
di assistenza (prelievo, posizionamento via periferica).
Calo
ponderale di circa il 15% rispetto al peso alla nascita.
Già
dai primi accertamenti eseguiti emerge il sospetto di malattia
metabolica: pH 7,05; HCO3- 6,9; BE -26,5, acido lattico 1,6
mmol/l, ammoniemia 1038 mmol/l, glicemia 35 mg/dl, natriemia 156
mEq/l; si aggiunge chetonuria (++++).
La
paziente viene posta a digiuno e inizia infusione con soluzione
glucosata.
Al
successivo controllo, dopo circa due ore e mezza, l’ammoniemia
è aumentata… 1789 mmol/l!
Anche
le prove di coagulazione risultano francamente alterate (PT e
fibrinogeno: “il campione non coagula”, aPTT 1,94…);
la glicemia è in aumento.
Iniziamo
terapia con bicarbonato di sodio, arginina cloridrato e insulina;
eseguiamo inoltre il prelievo per amminoacidemia quantitativa,
acilcarnitina, aminoaciduria, acidi organici urinari e
trasferiamo Beatrice presso il centro di riferimento per le
malattie metaboliche più vicino.
Al
momento del trasferimento pH 7,30, pCO2 18 mmHg, HCO3
12,5 mmol/l, EB -18 mmol/l; natriemia 155 mEq/l, glicemia 146
mg/dl, diuresi 2 ml/kg/ora.
Dopo
qualche giorno i colleghi del centro ci informano sulla diagnosi:
propionico aciduria.
Discussione
Le
acidurie organiche sono difetti del metabolismo intermedio
caratterizzati da accumulo di acidi carbossilici.
La
presentazione neonatale è caratterizzata da una
encefalopatia metabolica che si manifesta generalmente con
letargia, difficoltà nell’alimentazione,
disidratazione e alterazioni del tono. La storia naturale prevede
l’insorgenza di edema cerebrale, coma e insufficienza multi
organo.
L’enzima
carente nel nostro caso è la Propionil-CoA
carbossilasi, carenza che provoca l’accumulo dei
metaboliti del ciclo dell’acido tricarbossilico, del ciclo
dell’urea e di altre vie metaboliche.
La
diagnosi si basa sul riscontro di un aumento degli acidi organici
nelle urine (3-OH-propionato e metilcitrico), aumento dei chetoni
e riduzione della carnitina. Si osserva inoltre un aumento della
propionilcarnitina e degli amminoacidi plasmatici (glicina e
alanina).
Dal
punto di vista della terapia, in acuto è di fondamentale
importanza interrompere lo stato catabolico mediante infusione
con elevato apporto di glucosio, bloccare l’acidosi,
sospendere l’apporto di proteine, rimuovere le tossine e
somministrare carnitina.
A
lungo termine bisognerà limitare l’apporto proteico,
riducendo l’introito di Isoleucina, Valina, Metionina e
Treonina, somministrare L-carnitina ed eventualmente
metronidazolo o colistina (per ridurre l’acido propionico
enterale).
Le
complicanze a cui Beatrice potrà andare incontro sono il
ritardo mentale, la comparsa di movimenti extrapiramidali,
l’osteoporosi, la pancreatite e la cardiomiopatia. |
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