Febbraio 2013 - Volume XVI - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Casi indimenticabili
"Mi
lasci senza fiato!"
Dipartimento
Materno Infantile, A.O.U. di Parma
Era
un tranquillo e afoso pomeriggio post-ferragostiano mentre stavo
sostituendo una pediatra di base. Non troppo lavoro, le solite
visite: bambini vacanzieri tornati dal mare con qualche puntino
sulla pelle o col mal d’orecchio o per i soliti controlli
di routine perché “hanno mangiato questo ed eravamo
preoccupati….” o “hanno fatto quest’altro
e volevamo un parere….”. Ma la routine viene rotta
da una telefonata di una mamma molto preoccupata perché il
suo bambino di 4 mesi aveva avuto un accesso di tosse risoltosi
dopo pochi secondi. Dopo essermi accertata del fatto che
l’episodio non fosse avvenuto in circostanze particolari,
che non avesse avuto sequele, che il bambino respirasse bene e
che non presentasse altri sintomi ho cercato di tranquillizzare
la mamma, ma visto che percepivo ancora una certa agitazione le
ho detto di portarmi il bambino. Allora lei, molto gentilmente,
mi ha detto non era mai venuta in ambulatorio e che tutte le
visite fatte dalla pediatra titolare in precedenza erano
domiciliari. A quel punto ho pensato si trattasse della solita
mamma “furbetta” che approfitta del giovane sostituto
per chiedere cose che non avrebbe mai osato chiedere al titolare,
ma nonostante la giovane età del paziente, una domiciliare
per qualche colpo di tosse mi sembrava proprio esagerata. Solo
allora la mamma mi dice: “ah, scusi Dottoressa, forse ho
dimenticato di dirle la cosa più importante, mio figlio è
seguito con un’attenzione particolare perché ha la
Sindrome di Ondine”. Perbacco, ora capisco, il piccolo ha
una sindrome, ecco il perché di tale ansia… ma io
questa sindrome non la conoscevo proprio, anzi, ad essere onesta
non l’avevo nemmeno mai sentita nominare!
Mi
accordo con la mamma per la domiciliare e via alle ricerche su
internet. Dopo essermi documentata il più possibile,
parto. All’arrivo alla meta mi trovo davanti un bambino
bellissimo, sorridente e reattivo, molto vivace e curioso per la
sua età. Lo visito e tranne una lieve ostruzione nasale e
qualche rumore catarrale trasmesso dalle alte vie aeree non trovo
nient’altro. Me la cavo con i lavaggi nasali “salvavita”
e qualche aerosol. Se non fosse stato per il respiratore e il
saturimetro vicino alla sua culletta non avrei mai pensato che
quel piccolo fosse malato (alla parola sindrome al telefono avevo
già immaginato il peggio!). La
sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS),
anche nota come Sindrome di Ondine, rappresenta un’entità
molto rara caratterizzata da un’anormale risposta
ventilatoria all’ipossia e all’ipercapnia, dovuta al
mancato controllo della respirazione autonoma. I bambini CCHS
mostrano una ventilazione adeguata durante la veglia ma
insufficiente durante il sonno. I criteri clinici per la diagnosi
sono i seguenti:
Il
sospetto diagnostico viene posto solitamente in epoca neonatale a
causa di cianosi con necessità di ventilazione meccanica e
difficoltà di divezzamento dalla ventilazione assistita.
Gli altri possibili segni e sintomi alla diagnosi possono
essere:
1.Ripetuti
episodi di cianosi (talvolta associati a tachicardia e
sudorazione) durante il sonno, che possono richiedere interventi
rianimatori, nei primi giorni di vita.
2. Cianosi,
edemi e segni di insufficienza cardiaca destra nelle prime
settimane/mesi di vita associati alla presenza di ipertensione
polmonare.
3.Tachicardia,
sudorazione e/o cianosi durante il sonno nel 1° anno di vita.
4. Episodi
di apnea e/o convulsioni inspiegati.
5. Episodi
di ALTE.
Un
gruppo di pazienti presenta ipoventilazione anche nella veglia:
circa il 20% non è in grado di mantenere una ventilazione
autonoma in veglia ma una percentuale ben più alta
attraversa alcuni momenti della giornata o alcuni periodo
dell’anno (malattie intercorrenti, sonnolenza) durante i
quali beneficia della ventilazione meccanica in veglia. Solo il
59% di questi pazienti è in grado di riconoscerne
autonomamente i sintomi legati a una respirazione inadeguata
durante la veglia. La mancata diagnosi o il trattamento
inadeguato possono essere responsabili di morte o di danni
neurologici anche molto gravi, dovuti a sofferenza ipossica
cerebrale secondaria alle crisi di apnea. Inoltre, la dimissione
di questi bambini dagli ospedali viene spesso ritardata a causa
di problemi con la gestione domiciliare del controllo della
respirazione, dovuti a carenze delle strutture territoriali. La
CCHS colpisce circa 1 bambino su 150000-200000 nati vivi e,
attualmente, circa 40 bambini in Italia sono affetti da questa
malattia. Ad oggi, la CCHS appare come un disordine cronico
poichè nessun farmaco è risultato essere efficace
nello stimolare la funzione respiratoria, così che
supporti ventilatori rappresentano le uniche opzioni disponibili
per i bambini affetti da CCHS. La ventilazione è un
supporto vitale in questi pazienti e necessita del massimo
livello di assistenza tecnologica e di monitoraggio.
L’obiettivo
della ventilazione meccanica è quello di mantenere una
modesta iperventilazione al fine di evitare che una volta a casa,
eventuali situazioni destabilizzanti quali anche lievi affezioni
alle vie respiratorie possano provocare ipercapnia. Una moderata
iperventilazione nel sonno è risultata anche efficace nel
migliorare la ventilazione autonoma in veglia. Le
tecniche di ventilazione siano esse in tracheotomia o in maschera
necessitano di un controllo di volume e di un controllo
pletismografico toracico. Sono inoltre necessari allarmi in caso
di desaturazione e/o di ipercapnia. Vengono considerati
indispensabili il monitoraggio saturimetrico continuo e
capnografico end tidal (in caso di tracheotomia) continuo o
capnografico transcutaneo periodico (in caso di NIV).
L’eziologia
genetica della CCHS, da tempo sostenuta dall’aumentato
rischio di ricorrenza in fratrie, dall’associazione con la
malattia di Hirschsprung (HSCR) ed altre neurocristopatie, e
dall’esistenza di modelli animali che mostrano un fenotipo
respiratorio simile a CCHS, è stata definitivamente
confermata dall’identificazione di difetti del gene PHOX2B
in eterozigosi in circa il 90% dei pazienti CCHS. Per questi
ultimi è stata dunque dimostrata una trasmissione
autosomica dominante con penetranza incompleta, come suggerito
dall’osservazione di genitori portatori asintomatici di
mutazioni PHOX2B. Esistono
varie forme di Ipoventilazione centrale primitiva:
Ma
perche la CCHS è anche nota come Sindrome di Ondine?
In
una storia germanica nota come “La maledizione di Ondine”,
Ondine è una bellissima ninfa acquatica, e come tutte le
ninfe, immortale. Tuttavia, se si fosse innamorata di un mortale
avrebbe perso la sua immortalità. Ondine si innamorò
di un bel cavaliere, Sir Lawrence, e i due si sposarono. Al
momento di scambiarsi i voti, Lawrence giurò che l’avrebbe
sempre amata e le sarebbe sempre stato fedele. Dopo il matrimonio
però Ondine cominciò a invecchiare e mentre la sua
attrattività fisica diminuiva, Lawrence perdeva interesse
verso di lei. Un pomeriggio, Ondine sorprese Lawrence
addormentato fra le braccia di un’altra donna. Furiosa,
puntò un dito verso di lui, che si svegliò
sorpreso, e lanciò il suo anatema: “Tu mi hai
giurato fedeltà con ogni tuo respiro, e io ho accettato il
tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, potrai
avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora
esso ti sarà tolto e tu morirai!”.
Caso
indimenticabile perché mi ha permesso di conoscere questa
rara patologia e perché mi ha fatto scoprire la simpatica
storiella della ninfa Ondine e del suo cavaliere fedifrago e
purtroppo per lui insonne. |
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