Marzo 2010 - Volume XIII - numero 3

M&B Pagine Elettroniche

Casi indimenticabili

Una comunicazione difficile e una diagnosi scritta in cinese
Chiara Landini, Elisa Mazzoni, Andrea Lambertini
UO Pediatria, Ospedale Maggiore, Bologna

Riportiamo il caso clinico di un piccolo bambino cinese, nato in Italia, con un percorso di integrazione nella vita occidentale forse già avviato, probabilmente si trovano a metà strada tra la cultura cinese e quella occidentale.
Il piccolo M., si trovava in vacanza in Cina con i genitori quando ha presentato iperpiressia (TC max 40 °C), in assenza altri sintomi riferiti. Capita sempre che i bambini si ammalino in vacanza!

I genitori riferiscono una febbre alternante, trattata con medicinali imprecisati, immaginiamo i tipici rimedi cinesi. Per la persistenza della sintomatologia il bambino è stato poi ricoverato in un ospedale (forse i rimedi non erano stati sufficienti), dove, dopo aver eseguito i primi accertamenti ematici, è stato eseguito un agoaspirato midollare, il cui esito non è noto. Riferita poi l’esecuzione di un nuovo agoaspirato e, posta la diagnosi di leucemia acuta, è stato proposto l’inizio di una chemioterapia.
I genitori, evidentemente allarmati, hanno deciso di ricondurre immediatamente il piccolo in Italia, salendo sul primo aereo in partenza e, in data 13 luglio 2007 alle ore 00:22, direttamente dall’aeroporto, sono giunti al Pronto Soccorso (PS) Pediatrico dell’Ospedale Maggiore, cercando di far capire al medico che il loro bambino presentava febbre da 20 giorni circa e che era stata fatta diagnosi di leucemia in Cina, tutto questo con le dovute difficoltà linguistiche.

Alla visita in PS il piccolo si presentava con un catetere venoso periferico chiuso (evidentemente la partenza era stata più propriamente una fuga) pallido, mucose rosee, obiettività toracica nella norma, non epato-splenomegalia, non febbrile. Veniva eseguito un prelievo ematico con evidenza di marcata neutropenia (GB 8750/mmc, N6%, L86%), anemia (Hb 8,4 gr/dl), conta piastrinica nella norma, funzionalità renale ed elettroliti plasmatici nella norma, lieve rialzo delle transaminasi (GOT 47 U/L GPR 63 U/l), aumento della latticodeidogenasi (703 U/l), proteina C reattiva negativa (0,57 mg/dl).
Il piccolo veniva ricoverato presso il Reparto di Pediatria con diagnosi di “neutropenia, linfocitosi”, pensando ai disastri che potevano succedere se fosse rimasto in Cina per eseguire la chemioterapia…

All’ingresso il Reparto il piccolo si presentava apiretico (TC 36,3 °C), kg 9,840 (50° percentile), parametri vitali nella norma.
Cercando di raccogliere un’anamnesi sufficientemente accurata i genitori ci hanno gentilmente mostrato la documentazione che avevano in merito al ricovero in Cina e, dopo innumerevoli spiegazioni poco comprensibili, siamo ricorsi all’aiuto di una giovane mediatrice culturale. Ovviamente la famiglia non disponeva di una lettera di dimissione essendo partiti di tutta fretta; l’unico documento disponibile era la copia di un emocromo, bellissima a vedersi in quanto splendido esempio di emocromo cinese con ideogrammi associati a numeri, però incomprensibile a noi e purtroppo in gran parte anche alla mediatrice culturale…

Comunque le condizioni cliniche del piccolo erano tutto sommato discrete, quindi cerchiamo di rassicurare i genitori circa la diagnosi, o meglio la non diagnosi di leucemia, con un certo sorriso ripensando a tutta la vicenda.
Durante la degenza il piccolo si è mantenuto apiretico fino al 16 luglio quando è comparsa febbricola e, il giorno successivo, tumefazione alla caviglia destra con impotenza funzionale.

Per la diagnosi di neutropenia era stata iniziata terapia con amoxicillina/acido clavulanico e successivamente, per la flogosi articolare ha iniziato terapia con ibuprofene. Per la comparsa poi di iperpiressia la terapia antibiotica per via orale è stata sostituita con ceftriaxone per via parenterale.
La situazione evidentemente ci riservava ancora qualche sorpresa; in effetti la persistenza di febbre, la comparsa di flogosi articolare e gli indici di flogosi alterati erano indicativi di una patologia sistemica, ma quale? Un esordio di artrite cronica giovanile sistemica? Certo non la leucemia… l’analisi delle sottopopolazioni linfocitarie su sangue periferico, eseguita all’ingresso, aveva confermato la neutropenia in assenza di altre alterazioni indicative di atipie o patologie sostitutive.
Gli accertamenti ematici eseguiti nel corso del ricovero hanno evidenziato un progressivo miglioramento della neutropenia e dell’anemia con alto numero di reticolociti, normale conta piastrinica, funzionalità epatico-renale nella norma. Si è evidenziato un aumento della VES e della PCR.
Le indagini sierologiche hanno evidenziato una positività per le IgM anti-parvovirus B19 con IgG negative.

Gli accertamenti strumentali sono risultati negativi; segnalato all’ecocardiogramma una iperiflettenza pericardica in assenza di versamenti, di significato aspecifico.
Purtroppo in tredicesima giornata di ricovero, per la persistenza della febbre e della flogosi a carico delle piccole articolazioni e per l’assenza di una diagnosi, lo spettro della leucemia è ricomparso (forse non se ne era mai andato), ed è stato deciso di fare un terzo agoaspirato (per noi il primo).

La comunicazione della decisione ai genitori non è stata semplice; dopo tante rassicurazioni anche i medici italiani ripropongono quell’esame per loro tanto doloroso…ma alla fine capiscono. La madre, nel tentativo di convincerci a non eseguirlo per la terza volta ci propone di farci avere via fax le copie dei referti degli esami fatti in Cina, assicurandoci che sarebbero stati anche tradotti… Certo, sarebbe utilissimo, ma l’esame sarà comunque da ripetere. Arrivano i referti, ma ancora una volta ci troviamo di fronte ad ideogrammi cinesi ben disposti, con un effetto grafico perfetto, ma assolutamente incomprensibili a noi poveri medici occidentali.
Ripetiamo l’agoaspirato. Dal punto di vista morfologico è stata evidenziata una cellularità ridotta a carico della serie eritroide e granulocitaria, in assenza di atipie. Anche l’esame morfologico su sangue periferico non aveva evidenziato atipie, segnalati linfociti attivati.

Allora veramente non è leucemia! Nonostante questi dati incoraggianti (lo spettro se ne era quasi definitivamente andato, ma ancora ci mancava una diagnosi!), è stata comunque richiesta la tipizzazione immunofenotipica su sangue midollare.
E quando finalmente è arrivato l’ultimo referto mancate, ecco la doccia fredda: diagnosi di leucemia acuta linfoblastica tipo CALL, con una percentuale di blasti pari al 40%.
Il piccolo M. è stato trasferito il 2 agosto 2007 presso il Reparto di Oncoematologia dell’Ospedale S. Orsola per iniziare la chemioterapia.
Le ultime notizie ci riportano che il piccolo sta bene e attualmente è seguito in regime di Day Hospital.

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C. Landini, E. Mazzoni, A. Lambertini. Una comunicazione difficile e una diagnosi scritta in cinese. Medico e Bambino pagine elettroniche 2010;13(3) https://www.medicoebambino.com/?id=IND1003_40.html