Febbraio 2010 - Volume XIII - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Casi indimenticabili
Quando
le vitamine servono davvero
AO
“Carlo Poma” di Mantova, PO di Pieve di Coriano, UO
Pediatria
*Pediatra
di libera scelta, Distretto di Roncoferraro, Mantova
Caso
clinico
R.,
lattante di 9 mesi di origini indiane, giunge alla nostra
osservazione inviatoci per ricovero dalla Pediatra curante,
contattata in mattinata dal padre per la comparsa di uno strano
colorito “giallo” della pelle. R. viene ricoverato
nel riscontro di marcato pallore cutaneo e delle mucose, astenia
e ipotonia diffusa e arresto dell’accrescimento ponderale
dall’ultimo controllo pediatrico eseguito mesi prima.
R.,
extra-comunitario, ha eseguito pochi bilanci di salute dalla sua
Pediatra, probabilmente sia per la scarsa compliance familiare
legata alla difficoltà di linguaggio del padre (unico
interlocutore) e ai suoi impegni lavorativi, sia in quanto
proveniente da Paesi in cui non esiste una cultura medica legata
alla prevenzione e ai controlli clinici accrescitivi.
All’arrivo
in Pediatria R. è davvero messo male!! Appare visibilmente
abbattuto, apiretico, ipotonico, astenico, distrofico e
soprattutto marcato è il pallore cutaneo e delle mucose;
alla palpazione addominale il fegato è apprezzabile a
circa 1 cm dall’arcata costale; nei limiti la milza.
All’auscultazione cardiaca è apprezzabile un soffio
sistolico di 1-2/VI.
Il
dato che ci mette in “allerta” è un peso
risalente a febbraio (il ricovero è in luglio!) che
corrisponde a 7500 g e che è lo stesso della data del
ricovero: non è cresciuto nulla e si colloca al di sotto
del 5° centile!!!
Dall’anamnesi
fisiologica emergono elementi importanti: PN 3820 g, ma arresto
della crescita dal 4° mese; mancata acquisizione delle tappe
dello sviluppo psicomotorio: R. non parla, non gattona, non
mantiene la posizione seduta, afferra gli oggetti con movimenti
ampi delle manine. La sua alimentazione è costituita quasi
esclusivamente da latte materno, che ci siamo affrettati a
quantizzare: poco, molto poco!
Vengono
eseguiti esami di laboratorio d’urgenza e strumentali:
l’ecografia addome è nella norma, mentre gli esami
bioumorali mostrano un quadro di severa anemia (Hb 6,8 g/dl, Ht
21,5%, MCV 89,9 fl, RDW 26,7, GR 2.390.000/µl) e un quadro
di severa piastrinopenia ( PLT 46.000/µl).
A
questo punto, si contattano i colleghi della Ematologia
Pediatrica di Brescia, nel sospetto di esordio di leucemia o di
una emopatia, che consigliano il trasferimento del lattante
presso la loro struttura per un miglior inquadramento
diagnostico.
Dopo
il trasferimento a Brescia le condizioni di R. peggiorano, tanto
che si rende necessario il suo trasferimento presso il reparto di
Rianimazione… cosa sta succedendo?
I
valori di emoglobina, ricontrollati a Brescia, mostrano un
peggioramento dell’anemia (Hb 5,6, GR 1.800.000/mm3, Ht
16,5%, MCV 89,5 fl), che rendono necessaria la trasfusione di EC.
Lo
striscio periferico mette in evidenza una marcatissima
aniso-poichilocitosi con macrociti, microsferociti e schistociti,
megalobasti e ipersegmentazione dei neutrofili. Aumentati anche i
valori di SGOT (149 mU/ml), aumentati le LDH (2005 mU/ml) e
presenza di proteinuria e microematuria all’esame urine.
Positiva la sierologia per CMV IgG e IgM, negativa per Parvo B19,
EBV e virus respiratori. Cosa era successo? Quali domande
dovevamo porci? Una anemia così marcata, possibile fosse
causata da una “subdola celiachia”? A 9 mesi? O solo
una infezione virale? E perché l’arresto della
crescita? Perché l’anemia? Perché la
piastrinopenia?
Tante,
troppe domande ma… quando, poi, insistendo sull’anamnesi,
veniamo a conoscenza che la madre è completamente
vegetariana, siamo rimasti basiti! Cosa e quanto assume con
quella dieta? E come sono distribuite le calorie? E soprattutto
ricordiamo che il latte materno costituisce la principale fonte
di alimento per R. Sarà il dosaggio della vitamina B12 che
ci permetterà di fare diagnosi: Vit B12 < 60 pg/ml
(valori normali 160-970 pg/ml): ANEMIA DA CARENZA DI VITAMINA B
12.
R.
viene rinviato nella nostra UO per il prosieguo del trattamento.
Ma che strano, cosa sono quelle vescicole sul suo viso? No,
povero piccolo, anche la varicella!
Diagnosi
definitiva: ANEMIA DA CARENZA DI VITAMINA B 12 IN PAZIENTE CON
INFEZIONE VIRALE (Varicella-Zoster). R. eseguirà terapia
con Dobetin (Vit. B12 1 mg/die im) per un mese e integrazione
vitaminica per os. A oggi M. continua la sua terapia con Vit. B
12, cresce ed esegue controlli presso la sua pediatra curante e
ha aumentato il suo apporto nutrizionale, non solo latte materno!
Considerazioni
La
carenza di Vit. B 12 è causa di anemia. macrocitica, con
MCV > 100 fl. Lo striscio rivela macro-ovalocitosi, aniso-e
poichilocitosi. Come prevedibile, l’RDW è alta. Sono
molto frequenti i corpi di Howell-Jolly (frammenti residui del
nucleo). È presente reticolocitopenia, a meno che il
paziente non sia stato trattato. Uno dei segni più precoci
è l’ipersegmentazione dei granulociti; più
tardi si sviluppa una neutropenia. In circa la metà dei
casi più gravi c’è trombocitopenia, con
piastrine spesso bizzarre nella grandezza e nella forma. Il
midollo osseo mostra iperplasia eritroide con modificazioni di
tipo megaloblastico. La bilirubinemia sierica indiretta può
essere elevata a causa dell’eritropoiesi inefficace e della
sopravvivenza accorciata dei GR. Di solito l’LDH è
molto elevata, il che indica l’inefficacia dell’ematopoiesi
e l’aumentata emolisi. La ferritina sierica è di
solito aumentata (> 300 ng/ml), compatibile con emolisi.
L’analisi
della vitamina B12 sierica è il metodo più
comunemente utilizzato per stabilire la carenza di B12 come causa
di megaloblastosi. Sebbene si manifestino falsi valori negativi,
in generale livelli < 150 pg/ml (< 110 pmol/l) indicano con
certezza una carenza di B12. Abitualmente, l’anemia o il
deficit neurologico è evidente con livelli di B12 < 120
pg/ml (< 90 pmol/l).
Il
deficit di Vit. B12 nel lattante è molto raro, e la più
frequente causa è una dieta vegetariana della mamma. In
letteratura sono riportati casi di lattanti che hanno presentato
arresto della crescita, ipotonia, e arresto dello sviluppo
psicomotorio. Il basso livello di Vit B12 nel siero del lattante
e nel latte materno confermano la diagnosi. La terapia consiste
nel somministrare Vit B12 e dove necessaria la trasfusione di
eritrociti. L’outcome è favorevole: lo sviluppo
psicomotorio e la crescita staturale tornano normali.
In
questo contesto cronicizzato, è possibile che una
infezione virale come da Virus della Varicella-Zoster possa far
precipitare la situazione fino a rendere necessaria una
trasfusione per rapido crollo dei valori ematici e conseguente
sintomatologia. È quanto abbiamo imparato da R., che è
giunto alla nostra osservazione, purtroppo, solo nella fase
acuta.
Bibliografia
1.
Yenicesu I. Pancytopenia due to vitamin
B12 deficiency in a breast-fed infant.
Pediatr Hematol Oncol 2008;25:365-7.
2.
Halfdanarson TR, Walker JA, Litzow MR, Hanson CA. Severe
vitamin B12 deficiency resulting in pancytopenia, splenomegaly
and leukoerythroblastosis. Eur J
Haematol 2008;80:448-51.
3.
Borkowska A,
Plata-Nazar K,
Łuczak G,
Matheisel A.
Vitamin B12 deficiency in a one-year-old, exclusively breast fed
child. Med Wieku Rozwoj 2007;11:435-8.
4.
Koc A, Kocyigit A, Soran M, et al. High
frequency of maternal vitamin B12 deficiency as an important
cause of infantile vitamin B12 deficiency in Sanliurfa province
of Turkey. Eur J Nutr 2006;45:291-7.
5.
Simşek OP, Gönç N, Gümrük F, Cetin M.
A child with vitamin B12 deficiency
presenting with pancytopenia and hyperpigmentation.
J Pediatr Hematol Oncol 2004;26:834-6.
PMID:
15591907
6.
Smolka V,
Bekárek V,
Hlídková E,
et al. Metabolic complications and neurologic manifestations of
vitamin B12 deficiency in children of vegetarian mothers. Cas Lek
Cesk 2001;140:732-5.
7.
Monfort-Gouraud M,
Bongiorno A,
Le Gall MA,
Badoual J.
Severe megaloblastic anemia in child breast fed by a vegetarian
mother. Ann Pediatr (Paris) 1993;40:28-31.
8.
Cheron G,
Girot R,
Zittoun J,
Mouy R,
Schmitz J,
Rey J. Severe
megaloblastic anemia in 6-month-old girl breast-fed by a
vegetarian mother Arch Fr Pediatr 1989;46:205-7.
9.
Billoo SS,
Jamalvi SW.
Auto immune hemolytic anemia in a child precipitated by chicken
pox. Department of Paediatrics, Jinnah Medical and Dental
College, Karachi, Pakistan. J Coll Physicians Surg Pak
2008;18:319-20.
10.
Matsunaga T,
Kurosawa H,
Tsuboi T, et
al. Recurrent erythroblastopenia associated with Varicella zoster
virus infection in an infant. Pediatr Int 2003;45:355-8. |
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